Sturge-Weberjev sindrom je motnja kože in živčnega sistema. Njen najbolj opazen simptom je svetlo roza do globok vijoličastega rojstnega znaka na obrazu, ki se imenuje pristaniško vino. Vendar vsi ljudje, ki imajo pristaniško vino barvo, imajo Sturge-Weberjev sindrom. Sturge-Weberjev sindrom je prisoten ob rojstvu, vendar ni znano, kaj povzroča, ali točno, kako pogosto se pojavi.
To vpliva na moške in ženske iz vseh etničnih okolij.
Obstajajo tri vrste Sturge-Weberjevega sindroma:
- Tip I - najpogostejši tip, vključuje pristaniško vino in možganske angiome
- Tip II - pristaniško vino, vendar brez možganskega angioma
- Tip III - možganska angioma, vendar ne pristaniško vino
Simptomi
Simptomi Sturge-Weberjevega sindroma so:
- Port vino madež - Ta rojstni znak na obrazu se lahko razlikuje po velikosti, vendar običajno zajema vsaj eno zgornjo veko in čelo. Lahko se razteza od svetlo rožnatega do temno vijoličnega in je posledica pretirane rasti drobnih krvnih žil (kapilar) tik pod površino kože. Pristaniško vinsko madežje je težje videti pri temnopoljenih posameznikih.
- Zasegi - Približno 75 do 90 odstotkov posameznikov s Sturge-Weberjevim sindromom razvije zasege, ki se pogosto začnejo z enim letom starosti. Zasegi so posledica pretirane rasti krvnih žil (angiomov) na površini možganov, ponavadi na zadnji strani možganov na isti strani kot pristaniško vino.
- Slabost - Približno 25 do 56 odstotkov posameznikov razvije slabost ali izgubo uporabe ene strani telesa (hemipareza), pogosto na strani nasproti pristaniškega vina.
- Razlog za razvoj in duševno zaostajanje vplivata na približno 50 do 60 odstotkov posameznikov.
- Glavoboli
- Povečan pritisk v oko (glaukom) - Približno 70 odstotkov posameznikov razvije glavkom v očesu blizu pristaniškega vina.
Diagnoza
Diagnozo Sturge-Weberjevega sindroma lahko predlagamo s prisotnostjo pristaniškega vina na enem očesu in na čelu. Računalniška tomografija (CT) ali magnetna resonančna slikanja (MRI) lahko preučijo možgane zaradi prisotnosti enega ali več angiomov, kar bi potrdilo diagnozo. Otrok s Sturge-Weberjevim sindromom bo imel nevrološki pregled, da bi preveril zaplete angiom možganov, kot so napadi ali šibkost.
Zdravljenje
Zdravljenje sindroma Sturge-Weber se osredotoča na simptome. Če se pojavijo epileptični napadi, so podana zdravila proti dermatitisu, kot so karbamazepin (Tegretol), fenitoin (Dilantin) ali valprojska kislina (Depakote, Depaken). Zdravila se uporabljajo za zmanjševanje in nadzor glavkoma in glavobolov. Lasersko zdravljenje lahko olajša ali odstrani pristaniško vino na obrazu. Morda bodo potrebni različni postopki zdravljenja.
Vir:
> "Kaj je Sturge-Weberjev sindrom?" O SWS / KT / PWS. Fundacija Sturge-Weber. 10. maja 2007