Nevrofibromatoza je genetska, večsistemska motnja, ne samo, da vključuje oči, temveč tudi možgane, živce, kosti in kožo. Obstajata dve vrsti nevrofibromatoz: NF1 (tip 1) in NF2 (tip 2) . NF1 je daleč najpogostejši tip bolezni, ki predstavlja 90 odstotkov primerov.
Ljudje z NF1 ponavadi imajo več značilnih znakov, ki so lahko prisotni ob rojstvu, vendar se večina znakov in simptomov pojavi v zgodnjem otroštvu.
Tisti z NF2 običajno razvijejo znake in simptome kasneje v življenju, starih od 20 do 30 let. NF1 se včasih imenuje Von Recklinghausen ali periferna nevrofibromatoza. NF2 se včasih imenuje centralna nevrofibromatoza.
Znaki in simptomi
Ljudje z neurofibromatozo tipa 1 imajo lahko naslednje lastnosti:
- Cafe-au-lait macules: Kafla -au-lait macules so pigmentirane kožne lezije, ki jih opazimo pri 95% ljudi z nevrofibromatozo. Te temne obliže običajno povečajo velikost in številko v prvih 10 letih življenja.
- Pecenje s kože: Pikčasto kožo pogosto imenujemo Croweov znak. Ljudje z nevrofibromatozo pogosto zbirajo pege v pazdušnih in prepočasnih predelih. V nekaterih se te pege najdemo nad vekami, pod prsmi in okoli vratu.
- Sprememba kosti: Ljudje z nevrofibromatozo so nagnjeni k nenadni rasti kosti in včasih pri okostju disfuzije. Poškodba okostja povzroči kratkost in roke ter noge, ki so sorazmerne z ostalim delom telesa.
Nevrofibromatoza in oči
Ljudje z nevrofibromatozo pogosto razvijejo nenormalnosti, ki neposredno vplivajo na oči.
- Kožni nevrofibromi: kožni neurofibrom je značilen kožni znak v NF1. Neurofibromi so povišani okrogli kožni tumorji. Neurofibromi se pojavljajo v poznem otroštvu in povečujejo velikost in število v življenju. Neurofibromi lahko postanejo precej veliki, včasih pa dosegajo pet centimetrov. Običajno niso boleče, vendar se lahko srbijo in se nežno dotikajo. Ko se pojavijo okoli vekic, lahko povzročijo vnetje in okužbe, kot je blefaritis . Prav tako lahko povzročijo izkrivljanje vekov, kot je ptoza, kjer je vek visi manj kot je potrebno, in ectropion, kjer spodnja vekalna kap se odmakne od očesa in se lahko nenormalno izpostavlja ozračju.
- Lisch vozli: Lisch nodule so dvignjene, pigmentirane lezije, ki se pojavijo v irisi . Oči zdravniki lahko vidijo Lischove uvodnice v očeh ljudi z nevrofibromatozo, mlajšimi od šestih let. Izgledajo kot majhne, okrogle, kupolaste oblike, ki se izstopajo iz šarenice. Te so lahko pomembne za diagnostične namene. Včasih se Lischovi noduli odkrijejo med očesnim izpitom, preden se osebi diagnosticira nevrofibromatoza.
- Retinalni astrocitični hartartomi: Retinalni astrocitični hamartomi so benigni tumorji mrežnice, ki se lahko razvijejo v obeh očeh. Vključujejo lahko optični živec, a se lahko razširijo tudi na makulo, središče mrežnice. Če so vpleteni ti deli, se lahko zmanjša vidnost in prisotnost strabizma (obrne oči). Ta vrsta tumorja se nahaja na zadnjem polju, ali
- Gliomi optične poti : kar 15 odstotkov otrok z NF1 ima možganske tumorje, ki vplivajo na optično pot, ki vključuje optični živec, ko zapusti zadnji del očesa in se vrne v možgane. Včasih ti tumorji lahko povzročijo proptozo. Proptoza je pogoj, v katerem masa povzroči, da se oko zbledi naprej. Strabismus (obrne oči) se lahko pojavi tudi zaradi optičnih gliomov.
Zdravljenje
Neurofibromi so lahko številni ali se pojavljajo v majhnih grozdih. Če se ti zvišani noduli pojavijo na neprijetnih mestih, ki povzročajo težave, na primer vzdolž templja, jih je mogoče kirurško odstraniti. Neurofibroma vzdolž templja bi lahko povzročila velike težave, ko bi poskušala nositi narobe ali sončna očala. Kirurško odstranjevanje deluje dobro za izolirane lezije, vendar v večini primerov ni mogoče odstraniti velikega števila.
Ljudje z več neurofibromi okoli očesa in veke morajo skrbeti za dobro higieno na teh območjih. Čiščenje okoli nevrofibroma po veki lahko prepreči blefaritis in druge okužbe kože.
Otroci, ki razvijejo optične gliome, običajno ne potrebujejo zdravljenja, razen če tumorji kažejo hitro rast ali napredovanje. Če se to zgodi, je kemoterapija zdravljenje izbire. Včasih lahko ti možganski leziji povzročijo razvojno ali kognitivno motnjo. Te otroke potrebujejo posebno pozornost, saj lahko te lezije povzročijo prostorske napake, visuomotorne primanjkljaje in jezikovne probleme ter vprašanja motorične koordinacije.
Zapleti
Nekateri komplikacije se lahko pojavijo pri ljudeh z NF2.
- Akustične nevro: Neurofibromatoza tipa 2, NF2, povzroča mutacija v genu, ki zavira rast tumorjev. To povzroča prekomerno produkcijo živčnega tkiva in rast tumorja. Eden od najpogostejših znakov NF2 je akustični nevrom ali tumor, ki vpliva na živec, ki nam omogoča, da slišimo. Ljudje, ki trpijo zaradi tega, se lahko pritožijo zaradi težav pri ravnotežju, izgube sluha in tinitusa.
- Katarakti : Osemdeset odstotkov ljudi z NF2 bo razvilo dve vrsti katarakte, zadnjo subkapsularno in kortikalno katarakte. To so ponavadi relativno blage katarakte, vendar je zaradi njih 20% izkušenj zmanjšalo vid.
- Meningiomi ovojnice z optičnim živčnim žarkom: Približno 27 odstotkov ljudi z NF2 bo imelo tumorje, ki vplivajo na pokritje okoli optičnega živca. Tudi sami tumorji so ponavadi benigni, vendar pa lahko potisnejo in stisnejo živčne snope in žile v optičnem živcu, kar povzroči izgubo vida. Ti meningiomi lahko tudi povzročijo, da se oko zbledi naprej in povzroči omejitve oči.
- Epiretinalne membrane: Zdi se, da ljudje, ki trpijo zaradi NF2, zlahka razvijejo epitelne membrane. Epiretinalne membrane so membrane, ki se razvijejo na površini mrežnice. Membrana je običajno osredotočena na makulo. Če se ti membrani sklenejo, lahko povzročijo zmanjšan ali izkrivljen vid.
Kaj morate vedeti
Nevrofibromatoza je resna bolezen, ki povzroča rast tumorja skozi številne sisteme v telesu. Tako NF1 kot NF2 lahko povzročita očesne znake, ki jih lahko zdravniki na očeh izberejo, kar bo pripeljalo do zgodnejše diagnoze. Vsak, za katerega se sumi, da ima nevrofibromatozo, mora imeti letne celovite preiskave oči, vključno z dilatacijo očesa.
Resnost okužb z nevrofibromatozami, povezanih z očmi, se lahko močno razlikuje, tudi pri članih iste družine. Vendar, ker to vpliva na številne telesne sisteme, ti ljudje navadno obiščejo različne strokovnjake, vključno z nevrokirurgi, otolaringologi, audiologi, optometri / oftalmologi in nevrodiologi.
> Viri:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, nevrofibromatoza, p13-15, junij 2016, pregled optometrije, priročnik za obvladovanje očesnih bolezni, 18. izdaja.