Nekatere najmanjše ljudi na svetu imajo te motnje
Primordialni patuljak je skupina motenj, pri katerih se oseba začenja z rastjo v najzgodnejših fazah razvoja ali v maternici. Natančneje, dojenčki s prvotnim patulomom imajo intrauterinalno upočasnitev rasti (IUGR), kar je neuspeh fetusa normalno rasti. To se lahko prepozna že v 13 tednih nosečnosti in postane postopoma slabše, ker dojenček doseže celotno obdobje.
To je vrsta pritlikavosti, ki je odgovorna za nekatere najmanjše ljudi na svetu. Odrasli običajno ne rastejo višje od 33 cm in pogosto imajo visok glas zaradi zožitve govornega polja.
Pri ljudeh z Majewskim osteodisplastičnim primarnim patulomom tipa II (MOPDII), ki je ena od petih genetskih motenj, ki so trenutno razvrščene pod primordialni dervizem, je velikost odraslih možganov približno pri 3-mesečnem dojenčku. Vendar to običajno ne vpliva na intelektualni razvoj.
Primordial Dwarfism pri rojstvu
Ob rojstvu bo dojenček s prvotnim pritlikavkom zelo majhen, običajno tehta manj kot 3 kilograma (1,4 kg) in meri manj kot 16 centimetrov v dolžino, kar je približno velikost normalnega 30-tedenskega ploda. Pogosto je dojenček rojen prezgodaj približno 35 tednov brejosti. Otrok je v celoti oblikovan in velikost glave je sorazmerna z velikostjo telesa, vendar sta oba majhen.
Po rojstvu bo otrok raste zelo počasi in ostaja daleč za drugim otrokom v svoji starostni skupini. Ko se otrok razvije, bodo vidne fizične spremembe začele gledati:
- Glava bo raste počasneje kot ostalo telo (mikrocefalija).
- Kosti rok in nog bodo sorazmerno krajše.
- Spoji se bodo izgubili ob občasnem premiku ali neusklajenosti kolen, komolcev ali bokov.
- Značilne lastnosti obraza lahko vključujejo vidni nos in oči ter nenormalno majhne ali manjkajoče zobe.
- Lahko se razvijejo tudi težave s hrbtenico, kot sta ukrivljenost (skolioza).
- Visok, škripav glas je pogost.
Vrste primordialnega gristopisa
Vsaj pet genetskih motenj trenutno spada pod okrilje prvobitnega gripa, med drugim:
- Russell-Silverov sindrom
- Seckelov sindrom
- Meier-Gorlin sindrom
- Majewski osteodisplastični primorski kapičast (MOPD Vrste I in III)
- MOPD tipa II
Ker so ti pogoji redki, je težko vedeti, kako pogosto se pojavljajo. Ocenjuje se, da je bilo v Severni Ameriki ugotovljenih samo 100 oseb v MOPD Type II.
Nekatere družine imajo več kot en otrok z MOPD Type II, kar kaže na to, da je motnja podedovana iz genov obeh staršev in ne samo ene (stanje, znano kot avtosomni recesivni vzorec ). Lahko so prizadeti tako moške kot ženske iz vseh etničnih okolij.
Diagnosticiranje primordialnega gripa
Ker so primorske motnje prsnega koša zelo redke, je napačna diagnoza pogosta. Še posebej v zgodnjem otroštvu je neuspeh rasti pogosto posledica slabe prehrane ali presnovne motnje.
Dokončna diagnoza se običajno ne naredi, dokler otrok nima fizičnih lastnosti hudega patulja. Do te točke bodo žarki pokazali redčenje kosti skupaj s širjenjem koncev dolgih kosti.
Trenutno ni učinkovitega načina za povečanje stopnje rasti pri otroku s prvotnim patulom. Za razliko od otrok s hipofiticnim dwarfizmom pomanjkanje normalne rasti ni povezano z pomanjkanjem rastnega hormona. Torej, zdravljenje z rastnim hormonom ne bo imelo nobenega učinka.
Ob diagnozi se bo zdravstvena oskrba osredotočila na zdravljenje težav, ki se jih razvijajo, kot so težave pri hranjenju dojenčkov, težave z vidom, skolioza in skupne dislokacije.
> Vir:
> Anna > Klingseisen in Andrew P. Jackson. Mehanizmi in poti neuspeha rasti v prvotnem grebenu. Genes & Development: Journal of Cellular and Molecular Biology. 2011.
> Nemours neprofitni pediatrični zdravstveni sistem. Primordial Dwarfism.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Genomska analiza primordialnega gripa razkriva genov novega gena." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.