Uničena motnja s samo okoli 100 znanih primerov
Seckelov sindrom je podedovana oblika prvotnega patulja , kar pomeni, da se dojenček začne zelo majhno in po rojstvu normalno ne raste. Medtem ko bodo osebe s Seckelovim sindromom običajno sorazmerne po obsegu, bodo imele izrazito majhne velikosti glave. Mentalna zaostalost je pogosta.
Kljub vrsti fizičnih in duševnih izzivov, s katerimi se srečuje oseba s Seckelovim sindromom, je bilo veliko ljudi znano, da živijo dobro že več kot 50 let.
Vzroki Seckelovega sindroma
Seckelov sindrom je naslednja motnja, povezana z genetskimi mutacijami na enem od treh različnih kromosomov. Šteje se za izredno redko z malo več kot 100 primerov, o katerih so poročali od leta 1960. Veliko otrok, ki so bili diagnosticirani s Secklovim sindromom, so bili rojeni staršem, ki so tesno povezani (sramotni), na primer s prvimi bratranci ali sorodniki.
Seckelov sindrom je recesivna genetska motnja, kar pomeni, da se to zgodi le, če otrok deduje isti nenormalni gen vsakega starša. Če otrok prejme en normalen gen in en abnormalni gen, bo otrok nosilec sindroma, vendar običajno ne pokaže simptomov.
Če oba starša imata enako kromosomsko mutacijo pri Seckelovem sindromu, je njihova nevarnost za dojenčke s Seckelovim sindromom 25 odstotkov, medtem ko je tveganje za prevoznika 50 odstotkov.
Značilnosti Seckelovega sindroma
Seckelovem sindromu je značilen nenormalno počasen razvoj ploda in nizka porodna teža.
Po rojstvu bo otrok doživel počasno rast in zorenje kosti, kar bi povzročilo kratko, vendar sorazmerno stopnjo (v nasprotju s kratkimi limfastičnimi ali ahondroplazijami). Osebe s Seckelovim sindromom imajo izrazite fizične in razvojne značilnosti, med drugim:
- Zelo majhna velikost in teža ob rojstvu (povprečno 3,3 kg)
- Izjemno majhna, sorazmerna stopnja
- Nenormalno majhna velikost glave (mikrocefalija)
- Kljunast nastavek nosu
- Ozki obraz
- Slabo ušesa
- Nenavadno majhna čeljust (mikrognatika)
- Mentalna zaostalost, pogosto huda z IQ manj kot 50
Drugi simptomi lahko vključujejo nenormalno velike oči, visoko obokano nebo, malformacijo zoba in druge deformacije kosti. Prav tako se pogosto pojavljajo krvne motnje, kot so anemija (nizke rdeče krvne celice), pancitopenija (ni dovolj krvnih celic) ali akutna mieloična levkemija (vrsta raka v krvi).
V nekaterih primerih se testice pri moških ne bodo spustile v modo, medtem ko imajo ženske nenormalno povečan klitoris. Poleg tega imajo lahko osebe s Seckelovim sindromom prekomerne telesne dlake in en sam, globoki zmedeni dlani v rokah (znan kot simianski gub).
Diagnoza Seckelovega sindroma
Diagnoza Seckelovega sindroma temelji skoraj izključno na fizičnih simptomih. X-žarki in druga orodja za domišljijo ( MRI , CT scan ) so morda potrebni za razlikovanje od drugih podobnih pogojev. Za Seckelov sindrom trenutno ni laboratorijskega ali genskega testa. V nekaterih primerih dokončno diagnozo ni mogoče izvesti, dokler otrok ne postane starejši in se pojavijo značilni simptomi.
Zdravljenje in upravljanje Seckelovega sindroma
Zdravljenje Seckelovega sindroma je osredotočeno na morebitne zdravstvene težave, zlasti krvne motnje in strukturne deformacije. Ljudem z motnjami v duševnem razvoju in njihovim družinam bo treba zagotoviti ustrezno socialno podporo in svetovalne storitve.
Viri:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Nova mutacija CENPJ povzroča Seckelov sindrom." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; in Krantz, I. (2011) "Sorazmerni sindromi kratkega stresa." Gorlinovi sindromi glave in vratu . Oxford, Anglija: Oxford University Press: 440-80.