Geni imunskega sistema, povezani z MS
Vaši geni so pomemben dejavnik pri tem, ali ste v nevarnosti za razvoj MS , kot jih podpirajo tako družinske kot znanstvene študije.
Družinske študije kot dokaz, da geni igrajo vlogo v državah članicah
V splošni populaciji je verjetnost (0,1 odstotka) verjetnost, da bo oseba razvila MS. Toda identični dvojček osebe z MS ima približno 25 do 40 odstotkov možnosti za razvoj MS, in brat ali otrok osebe z MS ima 3 do 5 odstotkov možnosti.
Znanstvene študije kot dokaz, da geni igrajo vlogo v državah članicah
Študija iz leta 2007, objavljena v New England Journal of Medicine, je odkrila nov genski dejavnik tveganja za multiplo sklerozo (MS). Študija kaže, da imajo ljudje, ki imajo določene različice dveh različnih genov, vključenih v imunski sistem (IL7RA in IL2RA), večja verjetnost, da imajo MS kot ljudje brez teh mutacij.
IZ7RA in IL2RA sta proteini, ki vodijo delovanje ene vrste imunskih celic (T celic). Ker geni kontrolirajo, kako se beljakovine ustvarjajo v telesu, spremembe v tipu beljakovin predstavljajo razliko v genetiki.
Verzija proteina, povezana z MS, lahko prispeva k MS tako, da usmeri te imunske celice za napad na živčni sistem, kar vodi do demielinacije in poškodb na možganih in hrbtenjači. Ta poškodba povzroči veliko različnih simptomov MS . Zanimivo je, da so mutacije IL2R povezane s sladkorno boleznijo tipa 1 in Gravesovo boleznijo, prav tako avtoimunskimi motnjami.
Številne druge študije so podprle povezavo med MS in geni, ki nadzirajo imunski sistem osebe. Težaven del je, da obstaja verjetno ogromno število genetskih sprememb, ki jih ocenjuje 50 do 100 državnih društev MS, ki določajo tveganje za razvoj MS in če razvijejo MS, kako resno je.
Analiza genetskih podatkov MS je zapletena in dolgotrajna, vendar je vredna, še posebej, če lahko bolje prilagodi MS terapije.
Spodnja črta
Pomembno je razumeti, da medtem ko geni igrajo pomembno vlogo pri razvoju MS in potencialno potek, ki ga sledi, niso vse. Z drugimi besedami, MS ni nagrajena bolezen, zato ni nobenega zagotovila, da ga boste ali ne boste dobili na podlagi vaše družinske anamneze (ali vaše posamezne genetske kode).
Namesto tega je način, na katerega se MS razvija in manifestira v osebi, verjetno kompleksen, ki vključuje dinamiko med genom posameznika in njihovim okoljem. Na primer, vrsta genetskih sprememb lahko povzroči, da je človek bolj občutljiv za razvoj MS, če je izpostavljen določenemu okoljskemu sprožilcu, kot je virus (čeprav še ne poznamo teh natančnih sprožilcev).
Zdaj zdaj zdravniki ne opravljajo genetskega testiranja na ljudi z MS ali družinskimi člani tistih z MS. Toda, ker se genetska raziskava MS izboljšuje (kar je zelo hitro), se zdravljenje lahko razlikuje glede na posameznikovo genetsko ličenje.
Viri:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, in Baranzini, SE (2012). Genetika multiple skleroze: najnovejši pregled. Imunološki pregledi , Jul; 248 (1): 87-103.
Mednarodna združba za genetiko multiple skleroze, et al. (2007). Rizični alel za multiplo sklerozo, ugotovljeno z genomovidno študijo. New England Journal of Medicine, Aug 30; 357 (9): 851-62.
Nacionalna družba MS. Kdo dobi MS? (Epidemiologija).
Nacionalna družba MS. Osnovna dejstva: genetika.
Sadovnick, AD, et al. (1993). Študija populacije na podlagi multiple skleroze pri dvojčkih: posodobitev. Annals of Neurology, Mar; 33 (3): 281-5.