Redka motnja, ki vpliva na več sistemov
Costelloov sindrom je zelo redka motnja, ki prizadene več sistemov v telesu, kar povzroča kratke stopnje, značilne lastnosti obraza, gube okoli nosu in ust in srčne težave. Vzrok za Costelloov sindrom ni znan, čeprav obstaja sum na genetsko mutacijo. Leta 2005 so raziskovalci v bolnišnici DuPont za otroke v Delawareju (ZDA) odkrili genske mutacije v sekvenci HRAS, ki so jih preučevali pri 82,5% od 40 oseb s sindromom Costello.
V svetovni medicinski literaturi je bilo objavljenih le približno 150 poročil o Costelloovem sindromu, zato ni jasno, kako pogosto se sindrom dejansko pojavi ali na katerega je verjetneje, da ga bo prizadel.
Simptomi
Tipični simptomi za Costelloov sindrom so:
- težave pri pridobivanju telesne teže in rasti po rojstvu, kar vodi do kratkega stresa
- prekomerna ohlapna koža na vratu, dlani v rokah, prsti in podplati stopal (cutis laxa)
- ne-kancerogene raste (papillomata) okoli ust in nosnic
- značilen videz obraza, kot so velika glava, nizko nastavljena ušesa z velikimi, debelimi jajci, debelimi ustnicami in / ali širokimi nosnicami
- duševna zaostalost
- zgoščena, suha koža na rokah in nogah ali rokah in nogah (hiperkeratoza)
- nenormalno fleksibilni sklepi prstov.
Nekateri posamezniki imajo lahko omejevanje gibanja na komolcih ali poostritev tetive na zadnjem delu gležnja. Posamezniki s Kosteloovim sindromom imajo lahko srčne pomanjkljivosti ali bolezni srca (kardiomiopatijo).
Obstaja velika incidenca rasti tumorja, tako raka kot tudi ne-kancerogenega, povezanega s sindromom.
Diagnoza
Diagnoza s Costelloovim sindromom temelji na fizičnem videzu otroka, rojenega z motnjo, in drugih simptomih, ki so lahko prisotni. Večina otrok s Kosteloovim sindromom ima težave pri hranjenju, pa tudi pri pridobivanju telesne teže in rasti, zato lahko to kaže na diagnozo.
V prihodnosti bi lahko genetsko testiranje znanih genskih mutacij, povezanih s Kosteloovim sindromom, potrdilo diagnozo.
Zdravljenje
Za Costelloov sindrom ni posebnega zdravljenja, zato se zdravstvena oskrba osredotoča na prisotne simptome in motnje. Priporočljivo je, da vsi posamezniki s sindromom Costello prejmejo oceno kardiologije, da bi našli srčne pomanjkljivosti in / ali bolezni srca. Fizična in delovna terapija lahko posamezniku pomaga doseči svoj razvojni potencial. Pomembno je dolgoročno spremljanje rasti tumorja, hrbtenice ali ortopedije in sprememb srca ali krvnega tlaka. Na življenjsko dobo posameznika s Kosteloovim sindromom vplivajo prisotnost težav s srcem ali rakavih tumorjev , zato lahko zdravniki s posameznim sindromom imajo normalno življenjsko dobo.
> Viri:
> Costello Kids. O Costelloovem sindromu.
> Gripp, KW, et al. (2005). HRAS mutacijska analiza v Costelloovem sindromu: Korelacija genotipov in fenotipov. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Nadaljnja razmejitev srčnih nenormalnosti v Costelloovem sindromu. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), str. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Costelloov sindrom: sindrom predispozicije raka? Clin Dysmorphol, 9 (4), str. 265-268.
> Nacionalna organizacija za redke motnje. Costelloov sindrom.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Costelloov sindrom: predstavitev primera s spremljanjem 35 let. Neurologia, 20 (3), str. 144-148.