Preberite več o AMC, v kostnem ožičju sklepov
Arthrogryposis ali arthrogryposis multiplex congenita (AMC) je ime, ki ga imenujemo skupina motenj, za katere je značilna razvoj več sklepnih sklepov po celem telesu. Pogodbenica je pogoj, v katerem se sklep postane trd in pritrjen v upognjenem ali naravnem položaju, kar povzroča omejitve pri gibanju tega sklepa.
Pogoj se razvije pred rojstvom (to je prirojena napaka ) in v ZDA se pojavlja enkrat na vsakih 3000 živorojenih, kar vpliva na moške in ženske iz vseh etničnih okolij.
Za motnjo je treba navesti več kot enega dela telesa, ki naj se imenujejo artropriposis. Če prirojeno sklepanje pride samo na enem delu telesa (kot so noge, stanje, imenovano clubfoot ), potem je izolirana kongenitalna kontraktura in ne arthrogryposis.
Kadar arthrogryposis vpliva na dve ali več različnih področij telesa, se lahko stanje imenuje arthrogryposis multiplex congenita (AMC), včasih pa se obe imenu uporabljata izmenično. Obstaja več kot 150 vrst AMC, pri čemer je amioplazija najpogostejša in predstavlja več kot 40% vseh primerov AMC.
Pogosti vzroki Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis je običajno posledica zmanjšanega gibanja ploda v maternici. Fetus potrebuje gibanje v okončinah, da bi razvil mišice in sklepe. Če se sklepi ne premaknejo, se poveže vezno tkivo okoli sklepa in ga pritrdi.
Nekateri vzroki za zmanjšano gibanje ploda so:
- Malformacije ali okvare centralnega živčnega sistema (najpogostejši vzrok), kot so spina bifida , malformacije možganov ali mišična atrofija hrbtenice
- Podedovana nevromuskularna motnja, kot so miotonična distrofija, miastenija gravis ali multipla skleroza
- Materne okužbe med nosečnostjo, kot so nemške ošpice (rdečkasta) ali rubeola
- Majhna vročina nad 39 ° C (102,2F) za daljše obdobje ali povečana telesna temperatura mater zaradi dolgotrajnega namakanja v vročih kadi
- Izpostavljenost materam snovi, ki lahko škodujejo plodu, kot so zdravila, alkohol ali zdravilo proti epileptičnim napadom, imenovan fenitoin (Dilantin)
- Premajhna amniotska tekočina ali kronično puščanje amniotske tekočine lahko povzroči manjši prostor za gibanje ploda
Simptomi AMC
Določene skupne kontrakture, ugotovljene pri dojenčku z arthrogryposisom, se razlikujejo od otroka do otroka, vendar obstaja nekaj skupnih značilnosti:
- Na noge in roke so prizadete, pri čemer so zapestji in gležnji najbolj deformirani (pomislite, da se je plod zložil v maternico, nato pa je bil v tem položaju zaklenjen)
- Spoji v nogah in rokah se morda ne bodo mogli premikati
- Mišice v nogah in rokah so tanke in šibke ali celo odsotne
- Boki so lahko dislocirani
Nekateri dojenčki z arthrogryposis imajo obrazne deformacije, ukrivljenost hrbtenice, deformacije na spolovilih, težave s srcem in dihanjem ter napake na koži.
Zdravljenje Arthrogryposis Multiplex Congenita
Ni zdravila za arthrogryposis, in zdravljenje je usmerjeno na specifične simptome, ki jih posameznik lahko doživlja.
Na primer, zgodnje živahne fizikalne terapije lahko pomagajo raztegniti sklenjene sklepe in razviti šibke mišice. Splinti lahko tudi pomagajo raztegniti sklepe, še posebej ponoči. Ortopedska kirurgija je morda tudi sposobna razbremeniti ali popraviti skupne težave.
Ultrazvočni ali računalniški tomograf (CT) skeniranje lahko ugotovi morebitne nepravilnosti centralnega živčnega sistema. Te lahko ali ne zahtevajo operacije za zdravljenje. Morda je treba popraviti vnetne srčne pomanjkljivosti.
Prognoza za AMC
Življenjska doba posameznika z arthrogryposisom je navadno normalna, vendar se lahko spremeni zaradi pomanjkljivosti srca ali težav s centralnim živčnim sistemom.
Na splošno je napoved za otroke z amyoplasijo dober, čeprav večina otrok potrebuje intenzivno zdravljenje let. Skoraj dve tretjini ljudi lahko sčasoma sprehodijo (z ali brez opor) in obiskujejo šolo.
Viri:
Nacionalna organizacija za redke bolezni. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Dostopan 13. februarja 2016.