Zellwegerjev sindrom je redka podedovana metabolična motnja, ki prizadene peroksizome, organele, ki jih najdemo v skoraj vseh celicah telesa. Peroksizomi so odgovorni za številne pomembne celične procese, vključno z energijskim presnovo, kar pomeni, da lahko Zellwegerjev sindrom močno vpliva na telo. Preberite več o tem, kako Zellwegerov sindrom vpliva na telo, ter možnosti zdravljenja in genetskega svetovanja.
Zellwegerjeve motnje spektra
Zellwegerjev sindrom je najhujši v skupini motenj, imenovanih Zellwegerove motnje spektra. Medtem ko so bile motnje na spektru nekoč mišljene kot ločene entitete, niso razvrščene kot različne različice enega bolezenskega procesa. Zellwegerjeve motnje spektra vključujejo:
- Cerebrohepatorenalni sindrom
- Hiperpipekolna acidemija
- Infantilna refsumska bolezen
- Adrenoleukodistrofija pri novorojenčkih
- Zellwegerjev sindrom
Bolezni imajo veliko simptomov, vendar vsi posamezniki ne bodo imeli vseh istih simptomov ali neželenih učinkov, odvisno od tega, kje spadajo na spekter.
Simptomi
Zellwegerjev sindrom je ocenjen na 1 od vsakih 50.000 do 100.000 rojstev. S tem pogojem se lahko rodita oba samca in samice. To vpliva na številne dele telesa, vključno z:
- Glava in obraz: povečana glava; visoko čelo; velika sprednja fontanelle ("mehka točka"); nepravilni ušes; pazljiv obraz
- Možganski in živčni sistem: nenormalni razvoj možganov, ki vodi do napadov ; motnje sluha in vida; hudo duševno zaostajanje in zamudo pri razvoju; zmanjšani ali odsotni refleksi
- Jetra: povečana jetra z okvarjenim delovanjem; zlatenica
- Ledvice: ledvične ciste; hidronefroza
- Mišice in kosti: zelo nizek mišični tonus (hipotonija); kostne okvare v rokah, nogah in stopalih
Diagnoza
Posebna oblika glave in obraza novorojenčka, rojenega s Zellwegerjevim sindromom, je ključ do diagnoze. Zellwegerjev sindrom povzroči nastanek zelo dolgih verig maščobnih kislin (VLCFA), zato lahko test za VLCFA pomaga potrditi diagnozo. Ta in drugi visoko specializirani biokemijski in genski testi se lahko opravijo v določenih centrih za testiranje.
Zdravljenje
Kljub napredku raziskave, ki je prišlo pri razumevanju Zellwegerjevega sindroma, še ni ozdravitve, otroci, rojeni z motnjo, običajno umrejo v prvem letu življenja. Zdravstvena oskrba se osredotoča na zdravljenje prisotnih simptomov, kot so motnje delovanja jeter in epileptični napadi. Sprememba količine VLCFA v prehrani ni bila dokazana učinkovitost zdravljenja.
Poleg tega fizična, poklicna in govorna terapija lahko pomagajo pri hranjenju in udobju.
Genetsko svetovanje
Z genetskim testiranjem je mogoče zgodnje odkrivanje Zellwegerjevega sindroma in drugih Zellwegerjevih spektralnih motenj. Zellwegerjev sindrom se podeduje avtosomno recesivno , kar pomeni, da ga otroci razvijejo, če sta oba starša nosilci defektnega gena. Če je temu tako, ima vsak prihodnji otrok 25-odstotno možnost, da se rodi z Zellwegerjevim sindromom.
Genetski svetovalci vam lahko pomagajo spregovoriti s svojim tveganjem.
Viri:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Peroksisomske motnje. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Priznanje Zellwegerjevega sindroma v otroštvu. Advent neonatalne oskrbe, 5 (1), 5-13.