Meckel-Gruberjev sindrom - znan tudi kot dysencephalia splanchnocystica, Meckelov sindrom in Gruberjev sindrom - je genetska motnja, ki povzroča različne hude fizične napake. Zaradi teh hudih napak so tisti s sindromom Meckel običajno umrli pred ali kmalu po rojstvu.
Genetske mutacije
Meckelov sindrom je povezan z mutacijo v vsaj enem od osmih genov.
Mutacije v teh osmih genih predstavljajo približno 75 odstotkov primerov Meckel-Gruber. Preostalih 25 odstotkov so posledica mutacij, ki jih še ni bilo treba odkriti.
Da bi imel otrok Meckel-Gruberjev sindrom, morajo oba starša imeti kopije okvarjenega gena. Če oba starša nosita napako, obstaja 25-odstotna možnost, da bo njihov otrok imel stanje. Obstaja 50-odstotna možnost, da bo njihov otrok podedoval en izvod gena. Če otrok podeduje eno kopijo gena, bodo nosilec bolezni. Sami ne bodo imeli pogoja.
Razširjenost
Stopnja incidence Meckel-Gruberjevega sindroma se giblje od 1 na 13 250 do 1 pri 140 000 živorojenih. Raziskave so ugotovile, da je verjetneje, da bodo prizadete nekatere populacije, podobne tistim s finskim poreklom (1 na 9.000 ljudi) in belgijsko poreklo (približno 1 od 3.000 ljudi). Druge visoke stopnje incidence so bile najdene med Beduini v Kuvajtu (1 v 3.500) in med Indijanci Gujarati (1 v 1.300).
Te populacije imajo tudi visoko stopnjo nosilnosti, kjer je od 1 na 50 do 1 pri 18 osebah, ki nosijo kopijo okvarjenih genov. Kljub tem stopnjam razširjenosti lahko stanje vpliva na katerokoli etnično pripadnost, pa tudi na oba spola.
Simptomi
Meckel-Gruberjev sindrom je znano, da povzroča določene fizične deformacije, med drugim:
- Velika sprednja mehka pika (fontanel), ki omogoča, da se nekaj možganov in hrbtenice izpihne (encefalocel)
- Srčne okvare
- Veliki ledvic, polni cist (policističnih ledvic)
- Dodatni prsti ali prste ( polydactyly )
- Brazgotinjenje (jetrna fibroza)
- Nepopolni razvoj pljuč (pljučna hipoplazija)
- Raztrgajte ustnico in razjedo
- Genitalne anomalije
Cistični ledvice so najpogostejši simptom, ki mu sledi polidaktično. Večina smrtnih primerov Meckel-Gruber je posledica pljučne hipoplazije, nepopolnega razvoja pljuč.
Diagnoza
Dojenčke z Meckel-Gruberjevim sindromom je mogoče diagnosticirati glede na njihov videz ob rojstvu ali z ultrazvokom pred rojstvom. V večini primerov, diagnosticiranih z ultrazvokom, je diagnosticirano v drugem trimesečju. Vendar pa lahko kvalificirani tehnik ugotovi stanje v prvem trimesečju. Kromosomsko analizo, bodisi s pomočjo vzorčenja chorionic villa ali amniocenteze, je mogoče storiti, da bi izključili Trisomy 13 , skoraj enako smrtno stanje s podobnimi simptomi.
Zdravljenje
Na žalost ni nobenega zdravljenja za Meckel-Gruberjev sindrom, ker otrokovo nerazvitost pljuč in nenormalne ledvice ne morejo podpreti življenja. Pogoj je v 100 dneh od rojstva 100-odstotna umrljivost.
Če med nosečnostjo odkrijete Meckel-Gruberjev sindrom, se lahko nekatere družine odločijo za prekinitev nosečnosti.
Viri:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruberov sindrom. eMedicine.
Domača referenca NIH genetike. Meckelov sindrom (2016)