Heterozigotno je izraz, ki se uporablja v genetiki, da bi opisali, kdaj sta dve različici gena (znani kot aleli) seznanjeni na isti lokaciji (lokus) na kromosomu . Nasprotno, homozigotno je, če sta na istem lokusu dva kopija istega alela.
Izraz heterozigot izhaja iz "hetero-", kar pomeni drugačen in "zziv" pomen, povezan z oplojeno jajčece (zigota).
Določanje lastnosti
Ljudje se imenujejo diploidni organizmi, ker imajo na vsakem lokusu dva alela, pri čemer ima vsak alel dediščen od vsakega starša. Specifična spravila alelov se nanašajo na spremembe v genetskih lastnostih posameznika.
Alel je lahko prevladujoč ali recesiven. Prevladujoči aleli so tisti, ki izražajo lastnost, tudi če obstaja le en izvod. Recesivni aleli se lahko izrazijo le, če obstajata dve kopiji.
Eden takih primerov je rjavih oči (kar je prevladujoče) in modre oči (kar je recesivno). Če so aleli heterozigotni, se prevladujoči alel izrazi nad recesivnim alelom, kar ima za posledico rjave oči. Obenem se oseba šteje kot "nosilec" recesivnega alela, kar pomeni, da se modri alel lahko prenese na potomce, tudi če ima ta rjava oči.
Alleles je lahko tudi nepopolno prevladujoč, vmesna oblika dedovanja, kjer niti alel ni popolnoma izražen nad drugim.
Primer tega lahko vključuje alel, ki ustreza temni koži (v kateri ima oseba več melanina ), ki je povezana z alelom, ki ustreza svetlobi kože (v kateri je manj melanina), da bi ustvaril ton kože nekje med njimi.
Razvoj bolezni
Poleg fizičnih lastnosti posameznika se lahko včasih povezovanje heterozigotnih alel v večje tveganje za določene pogoje, kot so napake pri rojstvu ali avtosomalne motnje (bolezni, ki se podedujejo skozi genetiko).
Če je alel mutiran (kar pomeni, da je napačen), se lahko bolezen prenese na potomce, tudi če starš ne doživi znakov motnje. Glede heterozigotnosti bi to lahko imelo eno od več oblik:
- Če so aleli heterozigotni recesivni, bi bil napačni alel recesiven in se ne bi izrazil. Namesto tega bi bila oseba prevoznik.
- Če so aleli heterozigotno prevladujoči, bi bil prevladujoči alel prevladujoč. V takem primeru lahko oseba prizadene ali ne (v primerjavi s homozigotno prevlado, kjer bi bila prizadeta oseba).
Druga heterozigotna parjenja bi preprosto napolnila osebo na zdravstveno stanje, kot so celiakija in nekatere vrste raka . To ne pomeni, da bo oseba dobila bolezen; preprosto predlaga, da je posameznik večje tveganje. Drugi dejavniki, kot so način življenja in okolje, bi bili tudi del.
Enkratne genske motnje
Motnje posameznih genov so tiste, ki jih povzroča posamezen mutirani alel, in ne dva. Če je mutirani alel recesiven, oseba običajno ne bo prizadeta. Vendar, če je mutirani alel prevladujoč, mutirana kopija lahko preglasi recesivno kopijo in povzroči manj hude oblike bolezni ali popolnoma simptomatsko bolezen.
Enkratni geni so relativno redki. Med nekaterimi bolj pogostimi heterozigotnimi prevladujočimi motnjami:
- Huntingtonova bolezen je dedna bolezen, ki povzroči smrt možganskih celic. Bolezen je posledica prevladujoče mutacije v enem ali obeh alelih gena, imenovanega Huntingtin .
- Neurofibromatoza tipa 1 je podedovana motnja, pri kateri nastajajo tumorji živčnega tkiva na koži, hrbtenici, okostju, očeh in možganih. Za sprožitev tega učinka je potrebna samo ena prevladujoča mutacija.
- Familialna hiperholesterolemija (FH) je dedna bolezen, za katero so značilni visoki ravni holesterola, zlasti "slabi" lipoproteini z nizko gostoto (LDL). To je daleč najpogostejši od teh motenj, ki prizadenejo okoli enega od vsakih 500 ljudi.
Oseba z enim samim genskim motnjam ima 50/50 možnost prenosa mutiranega alela na otroka, ki bo postal nosilec.
Če imata oba starša heterozigotno recesivno mutacijo, bodo njihovi otroci imeli eno ali štiri možnosti za razvoj motnje. Tveganje bo enako pri vsakem rojstvu.
Če imata oba starša heterozigotno prevladujočo mutacijo, imajo njihovi otroci 50-odstotno možnost, da dobijo prevladujoč alel (delni ali popolni simptomi), 25-odstotno možnost, da dobivata oba prevladujoča alela (simptomi) in 25 odstotkov pridobivanja tako recesivnih alelov (brez simptomov).
Sestavljena heterozigotnost
Sestavljena heterozigotnost je stanje, v katerem obstajata dva različna recesivna alela na istem lokusu, ki skupaj povzročata bolezen. To so spet redke motnje, ki so pogosto povezane z rasno ali etnično pripadnostjo. Med njimi:
- Tay-Sachsova bolezen je redka dedna bolezen, ki povzroči uničenje živčnih celic v možganih in hrbtenjači. Je zelo spremenljiva motnja, ki lahko povzroči bolezen med nosečnostjo, mladostjo ali kasnejšo odraslo dobo. Medtem ko je Tay-Sachs povzročena zaradi genetskih mutacij HEXA gena, je to specifično povezovanje alelov, ki na koncu določa, katere oblike bolezen jemlje. Nekatere kombinacije imajo otroško bolezen; drugi prevajajo na poznejšo bolezen.
- Fenilketonurija (PKU) je genetska motnja, ki prvenstveno prizadene otroke, v katerih se v možganih kopiči snov, znana kot fenilalanin, ki povzroča epileptične napade, duševne motnje in duševne motnje. Obstaja velika raznolikost genetskih mutacij, povezanih s PKU, katerih parovanje lahko vodi do blažjih in hujših oblik bolezni.
Druge bolezni, pri katerih lahko sodelujejo heterozigoti, so cistična fibroza, anemija srpastih celic in hemohromatoza (prekomerno železo v krvi).
Prednost Heterozygote
Medtem ko en sam primerek bolezni alela običajno ne povzroči bolezni, obstajajo primeri, kjer lahko zagotovi zaščito pred drugimi boleznimi. To je pojav, ki se imenuje heterozigotna prednost.
V nekaterih primerih lahko en sam alel spremeni fiziološko funkcijo posameznika tako, da je ta oseba odporna na določene okužbe. Med primeri:
- Anemija srčnih celic je genetska motnja, ki jo povzročata dva recesivna alela. Oba alela povzročata malformacijo in hitro samouničenje rdečih krvnih celic. Le en alel lahko povzroči manj hudo bolezen, ki se imenuje srpna celična lastnost, v kateri so samo nekatere celice nepravilno oblikovane. Te milejše spremembe so dovolj, da zagotovijo naravno zaščito pred malarijo, tako da ubijejo okužene krvničke, hitreje kot se lahko razmnožuje.
- Cistična fibroza (CF) je recesivna genetska motnja, ki lahko povzroči hudo okvaro pljuč in prebavnega trakta. Pri osebah s homozigotnimi aleli CF povzroči debelo, lepljivo nabiranje sluzi v pljučih in prebavilih. Pri osebah s heterozigotnimi alelji lahko isti učinek, čeprav zmanjšan, zmanjša ranljivost osebe na kolero in tifuso zvišano telesno temperaturo . S povečanjem proizvodnje sluz je človek manj opazen škodljiv učinek nalezljive diareje.
Enak učinek lahko razloži, zakaj imajo ljudje s heterozigotnimi alelami za določene avtoimunske motnje manjše tveganje za kasnejše simptome hepatitisa C.
> Viri:
> Al-Chalabi, A. in Almasy, L. (2009) Genetika kompleksnih človeških bolezni: Laboratorijski priročnik (1. Lab Edition). New York, New York: Cold Spring Harbour Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Genetska zveza. (2010) Razumevanje genetike: Vodnik District of Columbia za bolnike in zdravstvene delavce. "Dodatek G: Enkratni geni". Washington, DC: Okrožje Columbia Department of Health. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. in Ludman, M. (2008) Enciklopedija genetskih motenj in rojstnih napak (3. izdaja). New York, New York: knjižnica za zdravje in življenje. ISBN-13: 978-0816063963.