Rak rizika: poznajte svoj genetski načrt

Razumevanje dednega raka, genetskega testiranja in tveganj

Kaj točno je dedni rak? Z govori o genetskih presejalnih testih in "genov za rak dojke" se je veliko ljudi začelo spraševati, ali je rak "napisan v zvezdah". Torej, pomembno je razumeti, kaj resnično pomeni genetska predispozicija, in kaj lahko storite, da zmanjšate tveganje, če imate družinsko anamnezo raka.

Kaj je dedni rak ali genetska predispozicija?

Prirojeni rak se nanaša na rake, ki jih je večja verjetnost, da se pojavijo pri nekaterih ljudeh, kot drugi na podlagi njihovega genetskega načrta.

Prirojeni rak je rak, ki se je razvil kot posledica genske mutacije ali druge genetske nepravilnosti, ki se je rodilo otroku. Dajanje genske mutacije ne pomeni nujno, da boste razvili rak, vendar zagotovo povečuje tveganje (v primerjavi z nekom, ki ni podedoval mutiranega gena). Rakse, ki se pojavijo pri ljudeh s temi genetskimi nepravilnostmi, se imenujejo "dedni raki ".

Rak ni podedovan, namesto tega podedujete gen (ali kombinacijo genov ali drugih genetskih nenormalnosti, kot so translokacije in preureditve), ki lahko povzročijo nastanek raka, in ta predispozicija je lahko zelo majhna ali zelo velika, odvisno od določenega gena in drugi dejavniki tveganja ali kombinacija genov.

Če imate podedovano gensko mutacijo, ki lahko pripelje do raka, pomeni, da imate " gensko nagnjenje " na rak - to pomeni, da imate večje tveganje za nastanek raka kot splošno prebivalstvo.

Genetske mutacije in rak

Obstajata dve vrsti genskih mutacij, ki lahko vodijo do raka:

Genetske mutacije temeljijo na razvoju raka, vendar niso vsi raki dedni, saj je večina rakov rezultat pridobljenih genskih mutacij (mutacije, ki se pojavijo po rojstvu).

V naših življenjih naši geni kopičijo mutacije zaradi izpostavljenosti rakotvornim snovem (snovi, ki povzročajo raka), pa tudi zaradi normalnih metabolnih procesov celic:

Razlog za to, da vsi ne dobivamo raka ves čas, je, da imamo metode za popravljanje neizogibne škode, ki se pojavi v naši DNK. Nekateri naši geni imenujemo tumorske supresorne gene. Tumorski supresorski geni kode za proteine, ki popravljajo poškodovano DNK v naših celicah. Ko so geni za supresorje tumorjev mutirani, kodirajo proteine, ki pri delu ne delajo tako dobro, poškodovane celice pa lahko živijo in se množijo ter sčasoma postanejo tumor (rak).

Kateri vzroki povzročajo nasledstvo?

Vsak od staršev prenese kopijo svojih genov svojem otroku, tako da se otrok rodi z dvema kopijama vsakega gena v telesu (enega od matere in enega od očeta). Večina ljudi se rodi z dvema običajnima kopijama vsakega gena, toda za nekoga z dedno mutacijo v eni kopiji gena za supresorje tumorja (ki običajno ščiti pred rakom) pomeni, da se poveča tveganje za raka.

Dva skupna gena supresorja tumorja sta BRCA1 in BRCA2 geni. Ugotovljeno je bilo na stotine različnih vrst mutacij v enem od genov BRCA1 in BRCA2, od katerih so nekateri ugotovili, da so škodljivi in ​​povečajo tveganje za raka, če se mutirani geni prenesejo na potomce.

Družinska zgodovina raka: ste v nevarnosti?

Pomembno je opozoriti, da obstajajo nekateri raki, ki so veliko bolj verjetni kot drugi, da imajo genetsko komponento. Obstajajo tudi raka, ki poteka skupaj v grozdih. Na primer, če ima nekdo družinsko zgodovino raka dojke z zgodnjim začetkom in drugimi sorodniki s rakom trebušne slinavke, morda sumite na gensko mutacijo BRCA2. Ljudje z rakom debelega črevesja imajo rahlo povečano tveganje za nastanek raka dojke. Genetski svetovalci pri ugotavljanju tveganja gledajo na več dejavnikov:

Priprava popolne družinske anamneze vam lahko pomaga, če ste genetsko nagnjeni k raku. Nekateri ljudje se lahko odločijo za genetsko testiranje in vedo, ali nosijo mutirani gen. Vsaj zdaj in sedaj, ko imamo na voljo več genetskih testov, bi morali vsakdo vpisati temeljito zgodovino raka v razširjeni družini, ki bi ga lahko pregledali s svojim zdravnikom v času fizičnega zdravljenja.

Genetsko svetovanje in testiranje

Pomembno je, da se posvetite genetskemu svetovanju, če razmišljate o genskem testiranju. Eden od razlogov je, da razumete postopek testiranja in rezultate ter ste pripravljeni za kakršen koli odgovor. Še pomembneje je, da je mogoče opaziti trende v tveganju, za katere testi še niso na voljo, vendar samo na podlagi zgodovine lahko priporočamo, da imate opravljene dodatne preizkuse.

Genetsko testiranje se lahko zdi preprosto kot hitri test krvi, vendar to ni tako preprosto. Kot hiter primer, če imate družinskega člana, ki je imel rak dojke in določeno mutacijo v genu BRCA2, bi lahko to mutacijo testirali. V nasprotnem primeru lahko celoten panel samo za oceno vseh mutacij v genu BRCA2 stane več tisoč dolarjev. Glede na to je le en genetski test, lahko vidite, kje je to.

V času in s končanim projektom človeškega genoma se mora ta vrsta testiranja izboljšati, vendar je znanost še vedno v mnogih pogledih še v povojih.

Nekatere točke, ki jih je treba preučiti in se pogovoriti z genetskim svetovalcem, preden opravite genetsko testiranje, vključujejo:

Genetsko testiranje vam lahko pove, da ste predisponirani na določeno gensko mutacijo, ki vam lahko pripelje do določene oblike (ali več) raka. Za večino rakov obstaja strah, da bodo genetsko testiranje ljudem dajale napačne zagotovilo o pomanjkanju tveganja. Oglejmo si nekaj vrst raka.

Rak dojk: Je genetski?

Rak dojke zagotovo poteka v družinah, saj je približno 10 odstotkov raka dojk obravnavano kot "genetsko".

Mnogi ljudje poznajo mutacije BRCA1 / BRCA2 in raka dojk. Ko je Angelina Jolie imela preventivno mastektomijo zaradi ene od teh mutacij, se je javnost zanimala za testiranje teh genov. Na žalost testiranje teh genov ni tako preprosto, kot je samo "krvni test", saj obstaja veliko načinov, kako se lahko mutirajo BRCA1 in BRCA2 geni.

BRCA1 in BRCA2 sta tumorski supresorski geni. Ti geni so podedovani v avtosomnem recesivnem vzorcu, kar pomeni, da morata biti obe kopiji svojega gena mutirani, da bi razvili rak dojke. Če razmišljate o testiranju, ne zamudite teh misli o tem, ali morate imeti test genskega raka dojke ali ne .

Genetika raka je pravzaprav veliko bolj zapletena od tega. Na primer, lahko pride do mutacij na onkogenovih - genih, ki so podobni pospeševalniku, ki vozi avto. S temi mutacijami je morda potrebno samo mutacija ene kopije gena (avtosomno prevladujoče). Nasprotno pa so mnogi geni tumorskih supresorjev podedovani, kot je navedeno zgoraj. Poleg tega obstaja veliko drugih dejavnikov in mehanizmov, ki so preveč zapleteni za obravnavanje tukaj, večina rakov pa je posledica kombinacije več mutacij (z nekaj pomembnimi izjemami), vključno z onkogeni in tumorskimi supresorskimi geni, pri čemer se večina mutacij ponovno pojavlja po rojstvo.

Rak na prostati

Rak prostate lahko poteka tudi v družinah, zato se zdi, da obstaja povezava med rakom prostate in rakom dojke .

Če imate družinsko anamnezo raka prostate, se posvetujte s svojim zdravnikom. Na primer, testiranje PSA lahko reši življenja , vendar ni slabo obveščeno. Rak prostate ima visoko genetsko povezavo, saj je podedovano tveganje za nastanek raka prostate ocenjeno na 60 odstotkov, čeprav je mišljeno, da je le 5 do 10 odstotkov povezanih z gensko občutljivimi geni. Če je vaš oče ali brat imel raka na prostati, je tveganje več kot dvakrat večje od tistih, ki nimajo družinske anamneze bolezni.

Predispozicija za raka debelega črevesa

Obstaja nekaj stvari za razumevanje z rakom debelega črevesa - ali več "vrst" predispozicije. Na splošno približno 20 odstotkov ljudi, ki razvijajo raka debelega črevesa, imajo družinsko anamnezo bolezni. Predispozicija za raka debelega črevesa se lahko prenese na nekaj načinov:

Drugi rak in genetika

Nekatere dedne predispozicije za raka obsegajo številne vrste raka in več vrst raka poleg zgoraj navedenih, imajo genetsko komponento. Mnogi ljudje se ne zavedajo nekaterih genetskih tveganj, na primer, da je 55 odstotkov tveganja melanoma osebe zaradi genskih dejavnikov ali da ženske, ki kadijo, ki imajo mutacijo BRCA2, dvakrat večajo tveganje za razvoj pljučnega raka . To preprosto poudarja, zakaj je tako pomembno, da se pogovorite s svojim zdravnikom in delite skrbno družinsko zgodovino.

Ali bi lahko test za gene izgubil vaše zavarovanje?

Zakon o prenosljivosti in odgovornosti zveznega zdravstvenega zavarovanja (HIPAA) preprečuje diskriminacijo ljudi na podlagi testov genov za rak v zvezi z zmožnostjo zdravstvenega zavarovanja. Zato je pomembno razmisliti o možnih posledicah preizkušanja genov v zvezi s prihodnjimi aplikacijami za življenjsko zavarovanje in o drugih možnih pogojih, v katerih vas lahko vprašate o takšnih testih.

Ali je genetska predispozicija raka vedno slaba?

Morda je to bilo čuden način, da bi predstavili pomembno in zadnjo točko. Seveda nikoli ne želite, da bi bili predispozicni za raka ali nosite gen, ki je povezan z razvojem raka. Toda zavedanje genetskega tveganja - in ukrepanje na podlagi tega zavedanja - vas lahko pusti na še boljšem mestu, kot če niste imeli tveganja. Kako to?

Približno 10 odstotkov raka dojke velja za genetsko, kar pomeni, da 90 odstotkov ni. Mnoge ženske z družinsko anamnezo raka dojke so zelo previdne pri presejanju in hitro vidijo svoje zdravnike, če imajo pavšal. Za tiste, ki nimajo družinske zgodovine, morda ni pomanjkanja istega zavedanja ali morda misli, da morda hlačnica ni nič, ker ni družinske zgodovine. V tem teoretičnem scenariju lahko ženska z dedno povezavo hitreje ukrepa - in raka na dojki diagnosticira na zgodnejši bolj ozdravljivem stadiju bolezni - kot ženska brez družinske anamneze.

Non-genetski rak lahko teče v družinah

Kot končna opomba poskrbite, da boste upoštevali življenjski slog za preprečevanje raka. Nekateri raki, ki se pojavljajo v družinah, morda sploh niso genetski, temveč zaradi skupne izpostavljenosti. Primer bi bila družina nekadilcev, ki vsi razvijejo pljučni rak. Namesto tega je to genetska povezava, morda je, da so vsi bili izpostavljeni radonu v domu.

Viri:

Ameriško društvo za klinično onkologijo. Cancer.Net. Genetika raka. Posodobljeno 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer

Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A. in M. Daly. Genetsko testiranje na dedno raka predispozicijo: BRCA1 / 2, Lynchov sindrom in naprej. Ginekološka onkologija . 2016. 140 (3): 565-74.

Nacionalni inštitut za raka. Pregled genetike okužbe - zdrava strokovna različica (PDQ). Posodobljeno 15.01.16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq

Nacionalni inštitut za raka. Genetika raka. Posodobljeno 22.04.15. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics

Nacionalni inštitut za raka. Genetika raka prostate - strokovna različica za zdravje (PDQ). Posodobljeno 02.12.16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate- genetics-pdq