Lynchov sindrom ali dedni nepolipozni kolorektalni rak (HNPCC) poveča tveganje za nastanek debelega črevesa in drugih oblik raka. Zdravstvena oskrba in celovit program presejanja raka lahko obvladujejo ta tveganja.
Lynchovega sindroma (HNPCC), genetike in familijskega kolona
Približno 75% raka debelega črevesa je sporadičnih primerov . To pomeni, da nimajo znanega genskega vzroka ali dokumentirane družinske anamneze za posameznika, pri katerem je diagnosticirana bolezen.
Med drugimi vzroki za nastanek raka debelega črevesa je tudi Lynchov sindrom ali dedni nepolipozni kolorektalni rak (HNPCC).
Lynchov sindrom predstavlja 2-7% primerov kolorektalnega raka, ki so bili diagnosticirani v ZDA. Glede na to, da približno 160.000 ljudi vsako leto diagnosticira raka debelega črevesja, to pomeni med 3.200 in 11.200 primerov raka debelega črevesa, ki jih je mogoče pripisati Lynchovemu sindromu.
Skupaj s povečanim tveganjem za nastanek raka debelega črevesa lahko ljudje z Lynchovim sindromom povečajo tveganje za razvoj drugih vrst raka, vključno z rakom na danki, želodcu, tankem črevesu, kanalih žolčnika jeter, zgornjem sečilu, možganih, koži, prostati, maternici endometrij) in jajčnikih. Družine, v katerih je navzoč Lynchov sindrom, imajo navadno močno družinsko anamnezo raka. Z genetskimi testi, ki postajajo bolj dostopni, se mnoge od teh družin zavedajo, da imajo genetske spremembe, ki povzročajo Lynchov sindrom.
To je tudi razlog, zakaj je pomembno, da napišete svojo družinsko zgodovino.
Ljudje pogosto ne razmišljajo o nekaterih vrstah raka kot dednih, vendar pa se pojavi skupaj.
Kako je sindrom Lyncha podedovan?
Lynchov sindrom se od staršev prenese na otroke zaradi sprememb v štirih genih: MLH1, MSH2, MSH6 in PMS2. Geni so navodila za izdelavo in vodenje človeškega telesa.
Skoraj vsaka celica v našem telesu vsebuje dve kopiji vsakega gena. En izvod prihaja od tvoje matere in en izvod prihaja od očeta. Na ta način, če ima mati ali oče spremembe v enem ali večih genih, ki povzročajo Lynchov sindrom, lahko te spremembe prenesejo na svoje otroke, ko gredo vzdolž njihovih genov.
Za nekatere bolezni, če je eden od obeh genskih kopij poškodovan ali manjka, bo druga, dobra kopija normalno delovala in ne bo prišlo do bolezni ali povečanega tveganja za bolezni. To se imenuje avtosomni recesivni vzorec .
Pri drugih boleznih, vključno z Lynchovim sindromom, če je poškodovana ali manjka celo ena kopija genov, je to dovolj za povečanje tveganja ali za nastanek bolezni. To se imenuje avtosomni prevladujoči vzorec. Vendar je pomembno vedeti, da je pri ljudeh s Lynchovim sindromom podedovano le večje tveganje za nastanek raka. Rak sam ni podedovan in nobeden, ki ima Lynchov sindrom, bo razvil rak.
Poleg Lynchovega sindroma obstajajo še druge genske povezave z rakom debelega črevesa, ki so pomembne za razumevanje in verjetno je, da bodo v bližnji prihodnosti odkrili še več povezav.
Vaša najboljša obramba
K sreči živimo v dobi, v kateri vam ni treba čakati in videti.
Obstajajo načini za vrednotenje genetike in tudi če ima nekdo genetsko tveganje, se učimo več o drugih načinih za zmanjšanje tega tveganja. Imeti družinsko zgodovino raka ni vedno slaba stvar, ko ljudem omogoča, da skrbijo za svoje zdravje. Primer tega je pri raku dojke, za katerega ima približno 10% genetsko povezavo. Ženske z družinsko anamnezo pogosto poskrbijo, da bodo pregledane in ne čakajo, da se preverijo. Če razvijejo raka, se lahko posledično najdejo prej kot za nekoga v 90%, ki je manj zaskrbljen zaradi pomanjkanja družinske anamneze.
Razmišljanje o napovedi na ta način je pomagalo nekaterim ljudem, da se bolje soočijo z njihovim tveganjem.
Genetsko svetovanje
Če ugotovite, da imate Lynchov sindrom, se posvetujte s svojim zdravnikom o tem, kako dobiti referral, da bi videli genetskega svetovalca. Zdravnik vam lahko pomaga najti kvalificiranega genetskega svetovalca na vašem območju ali pa poiščete spletno stran Nacionalnega združenja genetskih svetovalcev za iskanje virov genetskega svetovanja. Videti je, da je genetski svetovalec pomemben, ker vse spremembe v prizadetih genih ne privedejo do iste ravni tveganja za raka. Nekatere spremembe lahko rahlo povečajo tveganje, druge spremembe pa lahko znatno povečajo tveganje za nastanek raka. Pomembno je, da poznate svoje osebno tveganje, da boste lahko razvili načrt za njegovo upravljanje.
Presejanje raka
Drugi pomemben korak, ki ga lahko vzamete, je, da se pogovorite s svojim zdravnikom o načrtu presejanja raka. Za mnoge vrste raka, vključno z rakom debelega črevesa, so na voljo enostavno dostopni presejalni testi. In tudi za vrste raka, ki nimajo določenega presejalnega testa, se orodja, kot so CT skenira in MRI testi, lahko uporabijo za odkrivanje raka v najzgodnejših fazah, ko je najbolj ozdravljiva.
Ker ime nakeden nepolipozni kolorektalni rak kaže na to, to stanje poveča tveganje za nastanek raka debelega črevesa, ne da bi vedno povečalo tveganje za polipe. Polipi so rastline v debelem črevesu, ki se lahko, če se ne zdravijo, razvijejo v raka debelega črevesa. To ne pomeni, da ljudje s Lynchovim sindromom nikoli ne dobijo polipov. To preprosto pomeni, da pogosteje razvijajo raka debelega črevesa brez prvih polipov. Iz tega razloga je kolonoskopija za to bolezen lahko bolj zahtevna, vendar raziskave podpirajo, da kolonoskopija res odkriva rak debelega črevesa, povezanega z Lynchovim sindromom. Kolonoskopija je pomemben del upravljanja Lynchovega sindroma.
Verjetno boste morali biti pregledani z mlajšim letom in pogosteje kot ljudje brez Lynchovega sindroma. Čeprav se to morda zdi zelo resne nevšečnosti, je to eden izmed najboljših načinov za obvladovanje povečanega tveganja raka, vključno z rakom debelega črevesa.
Nekaj dobrih novic
Čeprav nihče noče imeti Lynchovega sindroma, obstaja ena dobra novica o tem genetskem stanju. Leta 2008 so italijanski raziskovalci objavili raziskave, ki kažejo, da bolniki s kolorektalnim rakom z Lynchovim sindromom veliko bolje od drugih bolnikov z rakom debelega črevesa. Osebe z Lynchovim sindromom imajo znatno boljše preživetje, pri čemer je 94% teh bolnikov še vedno živih pet let po diagnozi, v primerjavi s 5-letno stopnjo preživetja 75% za tiste s sporadičnim rakom debelega črevesa . Za to obstaja več možnih razlogov, od rane odkrivanja pri osebah s Lynchovim sindromom, ker so boljši pri presejanju raka debelega črevesa na razlike v biologiji različnih vrst raka debelega črevesa. Kakorkoli, to so pomirjujoče novice.
Viri
Kolorektalna rakalna koalicija. Lynchov sindrom. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Gene Reviews. Dedno nepolipozni rak kolona. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Informacijski center za genske in redke bolezni. Dostop: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Izdelava primera za nadzorno kolonoskopijo pri Lynchovem sindromu. Kolorektalna bolezen, 2009 11: 131-32.
Nacionalni inštituti za zdravje. Lynchov sindrom. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome