Huntingtonova bolezen: simptomi, vzroki, napovedi in zdravljenje

Kako se Huntington razlikuje od Alzheimerjeve bolezni?

Huntingtonova bolezen (HD) je progresivna nevrodegenerativna bolezen, ki se genetsko prenese od staršev do otrok. V HD, se možganske celice osebe začnejo degenerirati, kar povzroča fizične, kognitivne in čustvene težave. Klasični simptomi vključujejo demenco , nenadzorovane motnje gibanja in pogosto pomanjkanje vpogleda v vedenje.

Statistika Huntingtonove bolezni

Kar 250.000 ljudi v Združenih državah ima ali bo razvijalo HD.

Simptomi se običajno začnejo med 30 in 50 leti, mladoletni HD pa cilja na otroke, starejše od 80 let, toda to je redko. Značilno je, da je mlajša oseba, ko se simptomi začnejo, hitreje se bolezen napreduje. Moški in ženske prav tako verjetno razvijejo stanje.

Simptomi Huntingtonove bolezni

Kaj povzroča Huntingtonovo bolezen?

Skoraj vsi primeri HD so dedni, kar pomeni, da je bolezen podedovana od staršev.

Če ima oče ali mati HD, imate 50-odstotno možnost, da imate HD-gen. Če ste podedovali gen gen HD, boste v določenem trenutku razvili HD. Če niste podedovali gen gena, ne boste razvili HD niti ne boste gene prenesli na svoje otroke.

Približno 1% do 3% tistih z HD nimajo staršev s HD. V tem primeru bolezen ne moremo izslediti koga drugega v družini.

Znanstveniki so HD-gen ugotovili leta 1993. Nekateri ljudje, ki jim grozi HD, dobijo svojo krvno preiskavo, da bi ugotovili, ali so nosilci gena, medtem ko se drugi odrečejo testiranju, ker v tem trenutku ni kurativnega zdravljenja bolezni.

Zdravljenje Huntingtonove bolezni

Za Huntingtonovo bolezen ni zdravila, vendar se simptomi nehotenega gibanja lahko zdravijo s tetrabenazinom, edino zdravilo, ki ga je leta 2008 odobrila ameriška uprava za hrano in zdravila za to stanje. Druga zdravila, podobna tistim, ki se uporabljajo v Alzheimerjevi bolezni, se lahko uporabljajo za zdravljenje kognitivnih, vedenjskih in čustvenih simptomov HD. Poleg tega se pogosto uporabljajo zdravila, kot sta haloperidol (Haldol) in olanzapin (Zyprexa).

Vadba - prek formalnih metod, kot so fizična in delovna terapija, in neformalni načini, kot so hoje in ostali aktivni - se je izkazala za koristno pri upočasnitvi upada, ki ga povzroča HD.

Preprečevanje Huntingtonove bolezni

Trenutno ni možnosti za preprečevanje HD. Vendar ohranjanje aktivnega telesa in zdravega uma verjetno pomaga pri odlaganju simptomov ali upočasnjuje napredovanje.

Prognoza Huntingtonove bolezni

Napoved HD je v tem trenutku slaba. Povprečna pričakovana življenjska doba po diagnozi se giblje od 10 do 20 let. Smrt je običajno posledica zapletov HD, kot je zadušitev ali nezmožnost za boj proti okužbi, kot je pljučnica. Vendar, ker je bil gen, ki je odgovoren za prenos HD-ja, identificiran, raziskovalci ciljajo na to bolezen s preučevanjem učinkov na možgane, s ciljem, da se odpravi poškodba.

V teku so tudi klinična preskušanja za testiranje zdravil in drugih metod zdravljenja.

Kako se Huntingtonova bolezen razlikuje od Alzheimerjeve bolezni ?

HD in Alzheimerjevi simptomi so na začetku zelo podobni, čeprav je povprečna starost (30 do 50 let) starosti HD veliko mlajša od Alzheimerjeve bolezni, pri kateri se večina primerov razvije pri tistih, ki so starejši od 65 let. Obe bolezni povzročata demenco in vplivata na spomin , sposobnost odločanja in sposobnost učenja novih stvari.

Kot HD napredek, ljudje prikazujejo bolezni klasičnih krvavitev gibanja; v Alzheimerjevi sposobnosti gibanja osebe običajno postopoma postanejo težje, vendar običajno ne doživljajo številnih neprostovoljnih gibanj. V pozni fazi HD ljudje ponavadi še vedno razumejo, kaj jim drugi govorijo, družina in prijatelji pa jim lahko ostanejo seznanjeni. V pozni dobi Alzheimerjeve bolezni večina ljudi ne more razumeti drugih in se ne zdi, da se zaveda drugih okoli njih.

Poleg tega so skoraj vsi primeri HD podedovani, medtem ko večina primerov Alzheimerjeve bolezni ni neposredno podedovana.

Beseda iz

Normalno je, da imate veliko skrbi, če ste bili vi ali vaši ljubljeni diagnosticirani ali preizkušeni pozitivno za Huntingtonovo bolezen, saj se zavedate, da obstaja veliko virov in razpoložljivih podpore, saj lahko izveste, kaj pričakovati in kako se spopasti. Morda boste želeli začeti s kontaktiranjem družbe Huntington's Society of America, saj je ena izmed več organizacij, ki lahko zagotovi več informacij in lahko lokalne podporne skupine.

Viri:

Alzheimerjevo društvo. Redke vzroke za demenco.

Huntingtonova bolezenska družba v Ameriki. Faze Huntingtonove bolezni.

Huntingtonova bolezenska družba v Ameriki. Kaj je Huntingtonova bolezen.

Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap. Nacionalni inštitut za zdravje. NINDS Huntingtonova bolezenska informacijska stran.