Huntingtonova bolezen je avtosomno prevladujoče dedno stanje, za katero obstaja genetsko testiranje. Nenormalnost genov, povečanje ponovitev CAG, najdemo na kromosomu 4.
Kaj je Huntingtonova bolezen?
Huntingtonova bolezen je dedno stanje, ki ga zaznamo huda gibalna motnja in progresivna demenca . Huntingtonova bolezen se v povprečju začne približno 40 let in se manj pogosto začne v najstniških letih.
Tisti, ki trpijo zaradi Huntingtonove bolezni, imajo pričakovano življenjsko dobo približno 10-20 let po pojavu simptomov.
Pogoj povzroči precejšnjo invalidnost in večjo odvisnost od negovalcev, ko se to dogaja. Huntingtonova bolezen je relativno neobičajno stanje, ki prizadene približno 1 od vsakih 10.000-20.000 ljudi po vsem svetu, z nekoliko večjo razširjenostjo med ljudmi evropskega porekla.
Na žalost je Huntingtonova bolezen trenutno neozdravljiva in tistim, ki imajo diagnozo bolezni, ni možnosti zdravljenja, razen za podporno oskrbo, ki je osredotočena na preprečevanje poškodb in izogibanje zapletov, kot so podhranjenost in okužbe.
Gen, ki je bil odgovoren za Huntingtonovo bolezen, je bil odkrit leta 1993 in na voljo je preiskava krvi, da bi ugotovili, ali nosite gen.
Izid bolezni in pomanjkanje zdravljenja sta med razlogi, zakaj ljudje, ki poznajo Huntingtonovo bolezen v družini, iščejo genetsko testiranje.
Prepoznavanje bolezni s pomočjo genetskega testiranja lahko pomaga družinam pri pripravi na bližajoče se težave in pomaga pri odločanju o načrtovanju družine.
Herednost Huntingtonove bolezni
Eden od razlogov, da je genetski test za Huntingtonovo bolezen tako uporaben, je, da je stanje avtosomno prevladujoče .
To pomeni, da če oseba podeduje samo en pokvarjen gen za Huntingtonovo bolezen, je ta oseba zelo verjetno, da bo razvila bolezen.
Huntingtonov gen se nahaja na kromosomu 4. Vsi ljudje podedujejo dve kopiji vsakega gena; tako da imajo vsi ljudje dve kopiji kromosoma 4. Razlog, da je ta bolezen označena kot prevladujoča, je, da ima samo en pokvarjen gen dovolj, da povzroči stanje, tudi če ima oseba drug normalni kromosom. Če imate starša, ki ima bolezen, ima vaš staršec en kromosom z napako in en kromosom brez napake. Vi in vsak od vaših bratov in sestramov imate 50-odstotno možnost, da bi bolezen prišli od svojega prizadetega starša.
Genetika Huntingtonove bolezni
Genovsko kodiranje je narejeno iz sekvence nukleinskih kislin, ki so molekule na naši DNK, ki kodirajo proteine, ki jih naša telesa potrebujejo za normalno delovanje. Specifični kodirni primanjkljaj v Huntingtonovi bolezni je povečanje števila ponovitev treh nukleinskih kislin, citozina, adenina in gvanina v območju prvega eksona HD- gena. To je opisano kot ponovitev CAG.
Običajno bi morali na tej lokaciji imeti približno 20 CAG ponovitev. Če imate manj kot 26 ponovitev, vam ni pričakovati razvoja Huntingtonove bolezni.
Če imate med 27 in 35 CAG ponovitvami, verjetno ne boste razvili stanja, vendar ste v nevarnosti, da boste bolezen prenesli na svoje potomce. Če imate med 36 in 40 ponovitvami, lahko sami razvijete stanje. Ljudje, ki imajo več kot 40 ponovitev zdravila CAG, naj bi razvili bolezen.
Druga ugotovitev s to genetsko napako je, da se število ponovitev pogosto poveča z vsako generacijo, pojavom, znanim kot anticipacija. Torej, na primer, če imate starša, ki ima 27 CAG ponovitev v regiji, ki je odgovorna za Huntingtonovo bolezen, bi lahko imeli s seboj s 31 ponovitvami, vaš otrok pa ima lahko otroka, ki ima več ponovitev.
Pomembnost pričakovanja v genetiki Huntingtonove bolezni je, da se pričakuje, da bo oseba, ki ima več CAG ponovitev, razvila simptome bolezni prej kot oseba, ki ima manj ponovitev.
Huntingtonova genetska testna logistika
Način preizkušanja Huntingtonove bolezni je s krvnim testom. Točnost testa je zelo visoka. Običajno zato, ker je Huntingtonova bolezen tako resen pogoj, priporočamo svetovanje pred in po vaših rezultatih genetskega testa.
Obstaja nekaj strategij, ki jih lahko vaš zdravnik uporabi za boljše interpretiranje rezultatov testa. Na primer, če veste, da imate starša s Huntingtonovo boleznijo, bo vaš zdravnik lahko preizkusil tudi svojega drugega starša, da bi videli, kako se število ponovitev CAG na vsakem od vaših kromosomov primerja s številom ponovitev vsakega od svojih kromosomov staršev . Preizkušanje bratov in sestre lahko pripomore k rezultatom v perspektivi.
Kako HD gen povzroča Huntingtonovo bolezen
Genetski problem Huntingtonove bolezni, ki ga ponovi CAG, povzroča nenormalnost pri proizvodnji beljakovine, imenovane beljakovine huntingtin. Ni popolnoma jasno, kaj natančno počne ta beljakovina pri ljudeh, ki nimajo Huntingtonove bolezni. Kljub temu je znano, da je Huntingtonova bolezen beljakovina beljakovin daljša od običajne in postane nagnjena k razdrobljenosti (zlom na manjše odseke). Menimo, da je ta raztezek ali posledična fragmentacija lahko strupena za živčne celice v možganih.
Posebna regija možganov, ki jo je prizadela Huntingtonova bolezen, je bazalna ganglija, regija v globinah možganov, za katero je znano, da je odgovorna za Parkinsonovo bolezen. Kot Parkinsonova bolezen je Huntingtonova bolezen značilna za težave s težavo, vendar je Huntingtonova bolezen hitreje progresivna, je usodna in demenca je najpomembnejši simptom bolezni.
Beseda iz
Huntingtonova bolezen je uničujoče stanje, ki prizadene ljudi v zgodnjih srednjih letih in vodi do smrti v 20 letih. Kljub znanstvenemu razumevanju bolezni, na žalost ni nobenega zdravljenja, ki bi lahko upočasnilo napredovanje bolezni in ne zdravilo za bolezen.
Genetsko testiranje na Huntingtonovo bolezen je velik napredek, ki lahko pomaga pri odločanju. Rezultati genetskega testiranja lahko pomagajo pri načrtovanju družine in pripravi na invalidnost in prezgodnjo smrt.
Če vi ali nekdo, ki ga poznate, ima Huntingtonovo bolezen ali je bilo povedano, da se bo bolezen pojavila v prihajajočih letih, je koristno, da se povežete s podpornimi skupinami, da bi razumeli, kako se spopasti in se nasloniti na tiste, ki imajo podobne izkušnje.
Poleg tega, medtem ko v tem času ni zdravljenja, raziskave napredujejo in morda razmišljate o sodelovanju v raziskavi kot načinu seznanitve z vašimi možnostmi in dostopa do najnovejših terapevtskih možnosti, ki se razvijajo in se pojavljajo.
> Viri:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntingtonova bolezen. Nat Rev Dis Primeri. 2015 Apr 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Huntingtonova genetika bolezni. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026