Pridobitev točne diagnostike mišične distrofije je eden od izzivov, ki jih predstavlja stanje. Na splošno mišična distrofija povzroča odsotnost ali disfunkcija proteina, imenovanega distrofin, ki deluje tako, da tvori most med mišičnimi vlakni in okolico, kar pomaga prenesti vaše mišične kontrakcije na sosednja območja.
Ko ta beljakovina ne deluje pravilno ali je odsotna, se pojavi mišična izguba in šibkost. Testiranje na ta protein med drugimi testi pomaga pravilno diagnosticirati mišično distrofijo.
Analiza simptomov pomaga tudi pri razlikovanju med devetimi različnimi vrstami mišične distrofije. Razlikujejo se po njihovi klinični predstavitvi.
Samopreverjanje in testiranje na domu
Začetna diagnoza mišične distrofije se ponavadi izvede ob pojavu simptomov. Upoštevajoč, kako vaše telo deluje in spreminja, lahko povzroči, da sumite na mišično distrofijo.
Duchenne mišična distrofija , najpogostejši tip, ima določen nabor simptomov, ki vodijo ljudi do zaključka, da imajo lahko bolezen. Ti simptomi lahko vključujejo:
- Šibkost mišic okoli medenice, bokov in nog, kar povzroča težave pri nadzoru hoje in trupa.
- Mlada leta. Mišična distrofija tipično vpliva na otroke, zlasti na tip Duchenne ali Beckerja.
- Težave pri stojanju in hoji.
- Nestabilna ali gneča hojo .
- Neumnost in padec.
Če imate katerega od teh simptomov, je nujno, da takoj obiščete svojega zdravnika. On ali ona lahko opravi klinični pregled in testiranje, da potrdi ali izključi mišično distrofijo in začne te na najboljši terapiji za vaše stanje.
Mišična distrofija je genetska bolezen in jo podeduje eden od vaših staršev. Družinska anamneza stanja je tudi znak, da bolezen povzroča vaše simptome.
Labs in testi
Ko bo vaš zdravnik opravil klinično oceno vaše mišične šibkosti, lahko naroči posebne teste za potrditev diagnoze. Ti lahko vključujejo:
- Krvni testi. Specifični encimi se sproščajo v krvni obtok, ko se izgubi mišica. Ti encimi, imenovani serumska kreatin-kinaza in serumska aldolaza, lahko pomenijo izgubo mišic zaradi mišične distrofije.
- Genetsko testiranje. Ker je mišična distrofija dedna bolezen, se lahko pri vas in vaših starših opravi genetsko testiranje, da ugotovite, ali je na vašem X-kromosomu prisoten določen distrofin gen. To lahko potrdi diagnozo mišične distrofije.
- Testiranje trdnosti. Testiranje trdnosti z uporabo dinamometra lahko natančno izmeri vašo moč in lahko povzroči, da vaš zdravnik potrdi mišično distrofijo.
- Biopsija mišic. Mišična biopsija je test, pri katerem je majhen del mišičnega tkiva odstranjen in pregledan pod mikroskopom. Pregled lahko razkrije informacije o določenih genih in beljakovinah, ki povzročajo mišično distrofijo, kar vodi do diagnoze.
- Srčno testiranje. Včasih lahko mišična distrofija prizadene srčno mišično tkivo. Srčno testiranje je mogoče opraviti, da ugotovite, ali vaše srce vpliva na vaše stanje.
- Elektromiogram (EMG) testiranje . EMG test se opravi za merjenje mišične funkcije. Zmanjšana mišična funkcija lahko kaže na mišično distrofijo.
Ponavadi diagnoza mišične distrofije ne poteka z enim specifičnim testom ali merilom; precej testov in vaše klinične predstavitve se uporabljajo za oblikovanje natančne diagnoze vašega stanja.
Imaging
Čeprav diagnozo mišične distrofije večinoma opravljajo klinični pregledi, genetsko testiranje in preiskave krvi, vam lahko zdravnik naroči preiskavo magnetne resonance (MRI) .
To se uporablja za ocenjevanje razsutosti in tkiva mišic. Pogosto, ko mišica izgine, se nadomesti z maščobnim tkivom; Za ovrednotenje je mogoče uporabiti MRI.
Diferencialna diagnoza
Tudi če imate telesno poškodbo (ali eno področje v telesu), to ne pomeni nujno, da imate mišično distrofijo. Druge razmere lahko povzročijo tudi šibkost mišic. Ti lahko vključujejo:
- Cervikalna ali ledvična mielopatija. To je slabost, ki jo povzroča stiskanje perifernega živca v hrbtenici.
- Nevrološke razmere. Druge nevromuskularne razmere lahko povzročijo šibkost. Ti lahko vključujejo multiplo sklerozo (MS) ali amiotrofično lateralno sklerozo (ALS) .
- Slabost zaradi zdravil. Nekateri stranski učinki zdravil lahko povzročijo bolečine v mišicah in šibkost. Vaš zdravnik in farmacevt lahko pomagajo ugotoviti, ali to povzroča vašo slabost.
Če čutite kakršno koli nenormalno izgubo mišic ali šibkost, se morate takoj posvetovati s svojim zdravnikom. On ali ona lahko opravi celovit pregled in pravilo v ali izven diagnoze mišične distrofije. Na ta način lahko začnete na najboljši način zdravljenja vašega stanja.
> Vir:
> Korschun, H. (2007, 3. julij). Detekcija in diagnosticiranje mišične distrofije z novim genetskim testom. Zdravstvene novice danes. Pridobljeno 21. junija 2012, z http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php