Napake pri rojstvu glave, obraza in stopal
Jackson-Weissov sindrom je genetska motnja, ki jo povzročajo mutacije v genu FGFR2 na kromosomu 10. Prizadevajo očitne napake v rodu glave, obraza in stopal. Ni znano, kako pogosto dogajajo Jackson-Weissov sindrom, nekateri posamezniki so prvi v svojih družinah, ki imajo motnjo, drugi pa dedujejo genetsko mutacijo na avtosomno prevladujoč način .
Simptomi
Ob rojstvu kosti lobanje niso povezane; Zapirajo se, ko otrok raste. V sindromu Jackson-Weiss se kosti lobanje združi (varovalka) prezgodaj. To se imenuje "craniosynostosis". To povzroča:
- napačna lobanja
- široko razmaknjene oči
- izbočeno čelo
- nenavadno ravna, nerazvita srednja površina obraza (hipoplazija na sredini)
Še ena posebna skupina rojstnih napak v Jackson-Weissovem sindromu je v nogah:
- veliki prsti so kratki in široki
- veliki prsti se tudi odklonijo od drugih prstov
- kosti nekaterih prstov so lahko spojene skupaj (imenovane "sindaktično") ali nenormalno oblikovane
Posamezniki s Jackson-Weissovim sindromom običajno imajo normalne roke, normalno inteligenco in normalno življenjsko dobo.
Diagnoza
Diagnoza sindroma Jackson-Weiss temelji na prisotnih prirojenih napakah. Obstajajo tudi drugi sindromi, ki vključujejo kraniosinostozo, kot sta Crouzonov sindrom ali Apertov sindrom, vendar nenormalnosti noge pomagajo razlikovati Jackson-Weissov sindrom.
Če obstaja dvom, bi lahko opravili genski test za potrditev diagnoze.
Zdravljenje
Nekatere napake pri rojstvu, prisotne v Jackson-Weissovem sindromu, se lahko korigirajo ali zmanjšajo s kirurškim posegom. Zdravljenje kraniosinostoze in nenormalnosti obraza običajno zdravijo zdravniki in terapevti, ki so specializirani za motnje glave in vratu (craniofacijalni specialisti).
Te skupine strokovnjakov pogosto delajo v posebnem craniofacialnem centru ali kliniki. Nacionalno združenje za kraniofacialne bolezni ima kontaktne informacije za čraniofacialne medicinske ekipe in zagotavlja tudi finančno podporo za nemedicinske stroške posameznikov, ki potujejo v center za zdravljenje.
Viri:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weissov sindrom". CCDD družinsko izobraževanje. 26. januar 2004. Medicina Johns Hopkins.
> "Jackson-Weissov sindrom." Indeks redkih bolezni. Nacionalna organizacija za redke motnje.
> "Jackson-Weissov sindrom." Domača referenca genetike. 2. maja 2008. Ameriška nacionalna knjižnica medicine.
> Van Buggenhout, G., in JP Fryns. "Jackson-Weissov sindrom". Julija 2005. Orphanet Encyclopedia.