Waardenburgov sindrom se po simptomih razvrsti v 4 vrste
Waardenburgjev sindrom je genetska bolezen, za katero so značilni neenakomerni deli depigmentacije ( albinizma ) kože in las. Eden od tipov Waardenburgovega sindroma povzroča tudi prirojeno gluhost (gluh pri rojstvu). Verjamejo, da ta motnja predstavlja 2-3% vseh primerov prirojene gluhoste.
Waardenburgov sindrom vpliva na moške in ženske ter na ljudi vseh etničnih okolij.
Ocenjuje se, da se pojavi pri 1 od 42.000 posameznikov.
Simptomi in vrste
Waardenburgov sindrom je razdeljen na štiri vrste, na podlagi simptomov. Šteje se, da imajo posamezniki Waardenburgov sindrom tipa 1, če imajo na spodnjih seznamih dva glavna ali 1 glavna plus 2 manjša merila.
Glavna merila:
- Rojeni gluhi ali naglušni (prirojeno senzoričnouralno izgubo sluha ) (58% posameznikov)
- Briljantne safirne modre oči ali dve različni barvi oči
- Beli čep lase na čelu
- Takojšnji družinski član s Waardenburgovim sindromom
- Notranji kot očesa, premaknjen v stran (dystopia canthorum)
Manjša merila:
- Obliži svetle ali bele kože
- Obrvi, ki segajo proti sredini obraza
- Nenormalnosti nosu
- Prezgodnje razmazovanje las (do 30 let)
Waardenburgov sindrom tipa 2 je opredeljen kot, da ima vse značilnosti tipa 1, razen dystopia canthorum. 77% posameznikov s tipom 2 ima izgubo sluha.
Waardenburgov sindrom tipa 3 ali Klein-Waardenburgov sindrom je podoben tipu 1, vendar vključuje mišične kontrakture.
Waardenburgov sindrom tipa 4 ali Waardenburg-Shahov sindrom je podoben tipu 1, vendar vključuje Hirschsprungovo bolezen (gastrointestinalna malformacija).
Diagnoza
Dojenčki, rojeni s Waardenburgovim sindromom, imajo lahko značilne spremembe las in kože ter izgubo sluha. Če pa so simptomi blagi, se lahko Waardenburgov sindrom pojavi brez diagnosticiranja, dokler ni diagnosticiran družinski član in vsi družinski člani se pregledajo.
Formalni preskusi sluha se lahko uporabijo za odkrivanje izgube sluha.
Zdravljenje
Različni simptomi Waardenburgovega sindroma se pojavljajo pri različnih ljudeh, tudi v isti družini. Nekateri posamezniki ne bodo potrebovali nobenega zdravljenja, medtem ko bi drugi potrebovali operacijo ali oči ali druge nepravilnosti. Ni posebnih omejitev prehrane ali aktivnosti, zato Waardenburgov sindrom običajno ne vpliva na um.
Genetsko svetovanje
Zaradi načina, kako so dedni (avtosomni prevladujoči) sindrom Vaardenburga v tipih 1 in 2, ima prizadeta oseba 50-odstotno možnost v vsaki nosečnosti prizadetega otroka. Ker se simptomi lahko spreminjajo, ni mogoče predvideti, ali bo prizadeti otrok imel blažje ali hujše simptome kot njegov / njen starš. Dedovanje tipov 3 in 4 je bolj zapleteno, vendar genetsko svetovanje lahko pomaga oceniti tveganje, da bo Waardenburgov sindrom prehajal na otroka.
> Viri:
> Bason, L. (2002). Waardenburgov sindrom. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Waardenburgov sindrom. Int J Dermatol, 1999; 38: 656.
Uredil Richard N. Fogoros, MD