Popolna ali delna pomanjkljivost pigmenta
V kolenskih hipopigmentnih motnjah, znanih kot albinizem, so posledica pomanjkanja pri proizvodnji pigmenta (melanina) v koži, očeh in dlakah. To je posledica disfunkcije celic, ki proizvajajo melanin (melanocite).
Vrste albinizma, ki se najpogosteje pojavljajo, so oculokutani albinizmi (OCA) tipa 1, 2 in 3 ter očesni albinizem. Druge motnje, ki imajo albinizem kot simptom, so Chediak-Higashi sindrom, Hermansky-Pudlakov sindrom in Waardenburgov sindrom .
Albinizem vpliva na moške in ženske in je očiten po rojstvu. Raziskave kažejo, da se OCA tipa 1 pojavi pri 1 posamezniku na 40.000 prebivalcev, vrsta OCA 2 se pojavi v 1 posamezniku na 15.000, in očesni albinizem v 1 posamezniku na 50.000 prebivalcev. Raziskave še niso odkrile, kako pogosto se pojavi vrsta OCA tipa 3, čeprav je bila le genetsko potrjena pri afriških in afriških ameriških posameznikih.
Dedovanje albinizma
OCA tipa 1 povzroči gena na kromosomu 11 in je podedovana kot avtosomna recesivna lastnost, kar pomeni, da mora posameznik podedovati dva defektna gena za nastanek motnje. OCA tipa 2 povzroči gena na kromosomu 15 in je tudi podedovana kot avtosomna recesivna lastnost. OCA tipa 3 povzroči gen na kromosomu 9 in je tudi podedovan avtosomno recesivno. Oksalni albinizem povzroči gen na X (ženski) kromosomi. Prav tako je recesivna motnja , kar pomeni, da bo moški, ki podeduje enega defektnega X kromosoma, imel očesni albinizem, vendar bi morala imeti ženska podedovati dva okvarjena X-kromosoma, da bi imela motnjo.
Simptomi albinizma
Vse vrste albinizma imajo nekaj pomanjkanja pigmenta, vendar se količina razlikuje od vrste do vrste.
- OKA tip 1 ponavadi povzroči popolno odsotnost pigmenta v koži, laseh in očeh, vendar imajo nekateri posamezniki lahko določeno stopnjo pigmentacije. OKA tip 1 povzroča tudi občutljivost na svetlobo (fotofobija), zmanjšano vidno ostrino in nehoteno trzanje oči (nistagmus).
- OKA tip 2 povzroči minimalno do zmerno stopnjo pigmentacije kože, las in oči. Prav tako povzroča težave z očmi, podobne tipu OCA tipa 1.
- OCA tipa 3 je bilo težko prepoznati le na osnovi videza. Najbolj opazen je bil, ko se otrok iz zelo svetle kože rodi staršem v temnopolti. OCA tipa 3 povzroča tudi težave z očmi , vendar ne tako hude kot pri tipu OCA tipa 1.
- Očesni albinizem vpliva samo na oči, kar povzroča minimalno pigmentacijo v njih. Rahlo lahko izgleda prosojno. Zmanjšana ostrina vida, nistagmus in težave pri nadziranju gibov oči lahko nastanejo.
Diagnoza albinizma
Albinizem je prisoten ob rojstvu in ga navadno diagnosticiramo na podlagi videza otroka. Če je potrebno, je mogoče genetsko testiranje opraviti za potrditev diagnoze, vendar to ni redno opravljeno.
Zdravljenje Albinizma
Za albinizem ni zdravljenja ali zdravljenja. Ker imajo posamezniki z albinizmom malo ali nič melanina v njihovi koži, morajo ob zunanji zaščiti uporabiti zaščito pred soncem širokega spektra in nositi primerna oblačila, da preprečijo poškodbe ultravijolične kože. Uporaba sončnih očal bo zmanjšala simptome občutljivosti na svetlobo in zaščito oči. Oftalmolog lahko zdravi druge simptome oči ali vida.
Posamezniki z albinizmom naj bi dermatologa redno pregledovali kožni rak. Albinizem ne spremeni pričakovane življenjske dobe ali ima drugih resnih vplivov na zdravje.
> Vir:
Boissy, RE (2003). Albinizem. eMedicine, dostop do http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm