Kratek pregled simptomov, diagnostičnega testiranja in zdravljenja
Shwachmanov diamantni sindrom (SDS) je eden od dednih sindromov odpovedi kostnega mozga, povezanih z nevtropenijo in pankreatično disfunkcijo. Včasih se imenuje tudi Shwachman Bodian Diamond ali Shwachman Diamond Oski sindrom. Podeduje se na avtosomni recesivni način; prizadeti otrok mora podedovati mutiran gen obeh staršev.
Kateri simptomi predstavljajo?
- Diareja, zlasti oljna driska, imenovana steatorrhea . To je posledica trebušne slinavke, ki ne more narediti encimov trebušne slinavke, potrebne za razgradnjo hranil v hrani, tako da jih je mogoče absorbirati.
- Ponavljajoče se okužbe, ki so posledica nevtropenije
- Nizka stopnja
- Povišanje vrednosti jetrnih encimov
- Nenormalnosti skeleta
- Anemija
- Trombocitopenija
Kako se diagnosticira?
SDS je lahko težko diagnosticirati, saj se vsi znaki in simptomi ne pojavljajo hkrati. Steatorrhea je lahko prvi simptom z nevtropenijo, ki se razvija mesecev kasneje. Bolniki lahko vidijo več strokovnjakov (gastrointestinalnega, hematološkega, endokrinološkega), da bi dobili pravilno diagnozo.
Ni redko, če steatorija in nezmožnost pridobiti težo (imenovana tudi neuspešna uspešnost), ki so prvi simptomi tega stanja. Ta predstavitev je zelo podobna cistični fibrozi , zato se lahko opravi znojni test.
V primerjavi s cistično fibrozo je v SDS test znoja negativen. Dodatno testiranje lahko vključuje fecal elastazo (laboratorijski test na blatu) in tripsin (delo s krvjo), ki merita funkcijo trebušne slinavke. Ta tip diskafije trebušne slinavke se imenuje disocenca eksokrine pankreasa (v primerjavi s sladkorno boleznijo, ki je endokrinska pankreatična disfunkcija).
Nevtropenija bo opredeljena pri popolni krvni preiskavi (CBC) . Na splošno je na predstavitvi le nizko število nevtrofilcev. Vendar pa lahko sčasoma nekateri bolniki razvijejo pancitopenijo (anemija in trombocitopenija poleg nevtropenije). Za zavrnitev drugih vzrokov za nevtropenijo bo potreben aspirat kostnega mozga in biopsija . Pri bolnikih s SDS obstaja tveganje za razvoj mielodisplastičnega sindroma ali akutne mieloične levkemije ( AML ), zato se redno izvajajo ocene kostnega mozga, da se spremljajo za te pogoje.
SDS ima klinično diagnozo, ki temelji na prisotnosti citopenije (nevtropenija, anemija ali trombocitopenija) in disfunkcije trebušne slinavke. Genetsko testiranje je mogoče poslati, da potrdimo diagnozo, vendar ni potrebno.
Kaj so zdravljenja?
Zdravljenje se osredotoča na prizadeta dva glavna telesa: trebušna slinavka in kostni mozeg.
Pankreatična disfunkcija se zdravi podobno kot cistična fibroza.
- Peroralni pankreasni encimi se vzamejo z obroki (in včasih prigrizki) za izboljšanje absorpcije hranil iz prehrane. Kot stari bolnik se lahko funkcija trebušne slinavke izboljša in encimov trebušne slinavke niso več potrebni.
- Poleg tega so lahko raven maščobnih vitaminov (A, D, E, K) nizka in zahtevajo zamenjavo.
Neuspeh kostnega mozga:
- Antibiotiki: podobno kot pri drugih zdravstvenih stanjih z nevtropenijo je zvišana telesna temperatura nujna medicina. Zvišana telesna temperatura zahteva ocenjevanje s strani zdravstvenega delavca, krvnega dela (popolna krvna slika in minimalne krvne kulture) in vsaj en odmerek intravenskih (IV) antibiotikov. Če je nevtropenija huda (absolutno število nevtrofilcev <500), se lahko izključi dovoljenje za IV antibiotik, dokler okužba ni.
- Filgrastim (spodbujevalni faktor za kolonije granulocitov): To lahko dajemo kot subkutano (pod kožo) injiciranje na dan, da povečamo ANC in preprečimo okužbe.
- Transfuzija krvi: za bolnike, pri katerih se razvije anemija in / ali trombocitopenija, lahko dobimo rdečo krvno celico ali transfuzijo trombocitov.
- Presaditev kostnega mozga: Če nevtropenija napreduje v pancitopenijo, je edino kurativno zdravljenje na voljo le presaditev kostnega mozga. Optimalno je, da se pred razvojem AML pride do presaditve kostnega mozga, ker se bo pri razvijanju AML bistveno zmanjšala napoved.
Vir:
Rogers ZR. Shwachman-Diamond Syndrome. V: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.