Degenerativna bolezen možganov
Canavanova bolezen je ena izmed skupnih genetskih motenj, imenovanih levkodistrofije, ki povzročajo pomanjkljivosti v mijelinskem ovoju, ki pokriva živčne celice v možganih. V kanavanski bolezni genska mutacija na kromosomu 17 povzroči pomanjkanje encima, imenovane aspartoacilaza. Brez tega encima nastane kemijsko neravnovesje, ki povzroči uničenje mielina v možganih.
To povzroča, da zdravo možgansko tkivo pride v gobasto tkivo, polno mikroskopskih prostorov, napolnjenih s tekočino.
Canavanova bolezen je podedovana v avtosomnem recesivnem vzorcu , kar pomeni, da mora otrok podedovati eno kopijo mutiranega gena od vsakega starša, da bi razvil bolezen. Čeprav se Canavanova bolezen lahko pojavi v kateri koli etnični skupini, se pogosteje pojavlja med aškenaznimi židami iz Poljske, Litve in zahodne Rusije ter med Saudskimi Arabci.
Simptomi
Simptomi kanavske bolezni se pojavljajo v zgodnjih začetnih obdobjih in se sčasoma poslabšajo. Vključujejo lahko:
- zmanjšan mišični tonus (hipotonija)
- mišice šibkega vratu povzročajo slabo kontrolo glave
- nenormalno velika glava (makrocefalija)
- noge so neobičajno naravne (hiperextension)
- mišice roke so nagnjene k upogibanju
- izguba motoričnih sposobnosti
- duševna zaostalost
- zasegi
- slepoto
- težave pri hranjenju
Diagnoza
Če simptomi za dojenčke kažejo na Canavanjevo bolezen, je mogoče opraviti več testov za potrditev diagnoze.
Računalniška tomografija (CT) ali magnetna resonanca (MRI) možganov bodo iskali degeneracijo možganskega tkiva. Krvne preiskave je mogoče narediti za odkrivanje manjkajočega encima ali za iskanje genetske mutacije, ki povzroči bolezen.
Zdravljenje
Za Canavanovo bolezen ni zdravila, zato se zdravljenje osredotoča na obvladovanje simptomov.
Fizična, poklicna in govorna terapija lahko otroku pomagajo doseči svoj razvojni potencial. Ker Canavanova bolezen postopoma slabša, mnogi otroci umrejo v mladosti (pred 4. letom starosti), čeprav nekateri morda preživijo v svojih najstniških in dvajsetih letih.
Genetsko testiranje
Leta 1998 je ameriški koledž za porodničarje in ginekologije sprejel stališče, ki priporoča, da zdravniki nudijo preizkušanje nosilca za kanavsko bolezen vsem posameznikom aškenazističnega judovskega porekla. Nosilec ima en izvod genske mutacije, zato ne razvije bolezni, ampak lahko prenese gensko mutacijo na otroke. Ocenjuje se, da 1 od 40 ljudi v judovskem aškenaznem prebivalstvu nosi mutacijo genov za kanavsko bolezen.
Priporočljivo je, da se pari, ki jim grozi prenašanje mutiranega gena, preizkusijo pred spočetjem otroka. Če rezultati preskusa kažejo, da sta oba starša nosilca, lahko genetski svetovalec zagotovi več informacij o tveganju za dojenčke s Canavanovo boleznijo. Številne židovske organizacije ponujajo genetsko testiranje Canavanove bolezni in drugih redkih bolezni v ZDA, Kanadi in Izraelu.
Viri:
> "Kanavska bolezen." Motnje A - Z. 2. julij 2008. Nacionalna organizacija za nevrološke motnje in možgansko kap.
> "Kanavska bolezen." Vrste leukodistrofije. 2. avgust 2007. Fundacija United Leukodystrophy.
> "Kaj je kanavska bolezen?" Bolezni. Nacionalno-Tay Sachs & Allied Diseases Association.