Redka dediščina, ki povzroča težave z dihanjem
Kartagenerjev sindrom je zelo redka dedna motnja, ki jo povzročajo napake v genih . Je avtosomna recesivna , kar pomeni, da se zgodi le, če oba starša nosita gen. Kartagenerov sindrom prizadene približno 30.000 ljudi, vključno z vsemi spoloma.
Znana je zaradi dveh glavnih nenormalnosti: primarne ciliarne diskinezije in situsa inversusa.
Ciliarna diskinezija
Človeški respiratorni trakt vključuje nos, sinuse, srednje uho, eustahijeve cevi , grlo in dihalne cevi ( sapnik , bronhiji in bronhioli ). Celoten trakt je obložen s posebnimi celicami, ki imajo na njih laserske projekcije, imenovane cilia. Cilji potegnejo vdihane molekule prahu, dima in bakterij v dihalne poti.
V primeru primarne ciliarne diskinezije, povezane s kartagener sindromom, so cilji pomanjkljivi in ne delujejo pravilno. To pomeni, da se sluz in bakterije v pljučih ne morejo izločiti, zato se razvijejo pogoste pljučne infekcije, kot je pljučnica.
Cilia so prisotni tudi v možganih in v reproduktivnem sistemu. Ljudje s sindromom Kartagenerja imajo lahko glavobole in težave s plodnostjo.
Situs Inversus
Situs inversus se pojavi, medtem ko je plod v maternici. To povzroča, da se organi razvijejo na napačni strani telesa in preklopijo na normalno pozicioniranje.
V nekaterih primerih so lahko vsi organi zrcalna slika običajnega položaja, v drugih primerih pa se preklopijo samo določeni organi.
Simptomi
Večina simptomov Kartagenerovega sindroma je posledica nezmožnosti kirurškega cilja, da pravilno deluje, kot so:
- Kronična sinusna okužba
- Pogoste pljučne okužbe, kot sta pljučnica in bronhitis
- Bronhiectasis - poškodbe pljuč zaradi pogostih okužb
- Pogoste okužbe ušesa
Pomemben simptom, ki razlikuje Kartagenerjev sindrom pri drugih vrstah primarne ciliarne diskinezije, je postavitev notranjih organov na strani, ki je nasprotna od normalne (imenovane situs inversus). Na primer, srce je na desni strani prsnega koša namesto leve.
Diagnoza
Sindrom Kartagenera prepoznajo trije glavni simptomi kroničnega sinusitisa, bronhiektazije in situsa inversusa. Preskušanje prsnega koša ali računalniška tomografija (CT) lahko zazna pljučne spremembe, značilne za sindrom. Ob biopsiji obloge sapnika, pljuč ali sinusov lahko dovolite mikroskopsko pregledovanje celic, ki vodijo v dihalni trakt, kar lahko zazna okvarjene cilje.
Zdravljenje
Zdravstvena oskrba za osebo s sindromom Kartagener se osredotoča na preprečevanje okužb dihal in takojšnje zdravljenje vseh možnih pojavov. Antibiotiki lahko lajšajo sinusitis, vdihavanje zdravil in dihalna terapija pa lahko pomaga pri razvoju kronične pljučne bolezni. Majhne cevi se lahko vstavijo skozi bubanj, da se okužbe in tekočina izločijo iz srednjega ušesa. Odrasli, zlasti moški, imajo lahko težave s plodnostjo in imajo lahko koristi od posvetovanja s specialistom za plodnost. V hudih primerih lahko nekateri posamezniki zahtevajo popolno presaditev pljuč.
Pri mnogih posameznikih se število okužb dihal začne zmanjševati za približno 20 let, zato imajo številni ljudje s kartagenerovim sindromom skoraj običajno življenje odraslih.
Vir:
"Kaj je primarna ciliarna diskinezija?" PCD Foundation . 24. november 2008
Rice, S. "Kartagenski sindrom". Healthline , 2013.