Možnosti preskušanja
Če se ne zdravi, cistična fibroza (CF) povzroči nepopravljivo poškodbo telesa. Zgodnejši CF je diagnosticiran, čim prej začne zdravljenje preprečiti poškodbo in upočasniti napredovanje bolezni. V preteklosti so se ljudje zelo hitro oboleli za cistično fibrozo, preden se lahko diagnosticira. V zadnjih nekaj desetletjih so bili razviti testi, ki omogočajo diagnozo še pred prvim pojavom simptomov.
Genetsko testiranje
Genetsko testiranje je edini način za ugotavljanje, ali oseba nosi cisticno fibrozo. Včasih je tudi storjeno, da bi ugotovili, ali ima oseba cistično fibrozo ali da ugotovi, katere mutacije ima oseba s CF.
Prehodno testiranje
Genetsko testiranje je mogoče opraviti prenatalno, da ugotovi, ali se bo otrok rodil s cistično fibrozo. Če pričakovan par ve ali sumi, da bi bili lahko nosilci okvarjenega gena, se lahko odločijo za testiranje, da bi jim pomagali izbrati, ali naj prekinejo nosečnost ali ne. Če par načrtuje, da nadaljuje nosečnost, bo diagnoza CF znana pred rojstvom in bo dojenček koristil zgodnje zdravljenje.
Obstajajo dva preizkusa, ki jih je mogoče opraviti v predpotčinskem obdobju. Oba testa sta invazivni in imata majhno stopnjo tveganja, o kateri je treba pred testiranjem razpravljati z zdravnikom.
Chorionic Villus Sampling (CVS): majhna količina tkiva se odstrani iz posteljice in pošlje v laboratorij, da ugotovi, ali je prisoten defektni gen CFTR.
Ta test se ponavadi opravi okoli 11. tedna nosečnosti.
Amniocenteza: majhna količina amnijske tekočine se odstrani z iglo in brizgo skozi trebuh in se pošlje v laboratorij, da ugotovi, ali je prisoten defektni CFTR gen. Ta test se ponavadi opravi okoli 16. tedna nosečnosti.
Preskušanje novorojenčkov
Preskušanje novorojenčkov ne diagnosticira CF, vendar pozitiven rezultat povzroči rdečo zastavo, ki opozori zdravnika, da naroči nadaljnje testiranje.
V Združenih državah večina držav zdaj vključuje teste cistične fibroze v svojih rutinskih testih za novorojenčke.
Znojni preskus
Test znoja je že več let zlato standardni diagnostični test za CF. Znojni test je hiter, neinvaziven, neboleč test, ki meri nivoje natrija in klorida, izločenih z znojem. Je zelo dober pokazatelj cistične fibroze, vendar ni zanesljiv.
Vir: Bilton, D (2008). Cistična fibroza. Medicina. 36, 273-278.