Skupina motenj, ki postopoma vpliva na vaše živce
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) predstavlja skupino motenj, ki povzročajo napake v živcih vaših rok in nog. Te napake živca lahko nadaljujejo, da povzročijo šibkost mišic, atrofijo in čutno izgubo.
Vrste bolezni Charcot-Marie-Tooth
Obstaja več vrst bolezni Charcot-Marie-Tooth (CMT). Pri motnjah CMT tipa 1 bolezen vpliva na ovoj mielina , izolacijsko kritje živcev.
Pri motnjah CMT tipa 2 so prizadeti živci sami. Tip CMT tipa 3 (bolezen Dejerine-Sottas), CMT tipa 4 in CMT X, kot je tip 1, vplivajo na ovoj mielina.
CMT se nahaja po vsem svetu, ki prizadene ljudi iz vseh etničnih okolij. Okoli 150.000 ljudi v Združenih državah ima CMT in 1 na 2.500 živi v svetu. CMT so prvič opisali raziskovalci Jean-Marie Charcot, Pierre Marie in Howard Henry Tooth leta 1886, Charcot-Marie-Tooth se šteje za redke. CMT se je včasih imenovala peronealna mišična atrofija ali dedna motorična in senzorična nevropatija.
Večina primerov Charcot-Marie-Tooth se genetsko prenese, kot kromosomsko napako. Približno 15 odstotkov primerov se zgodi brez družinske anamneze. Bolezen navadno postane očitna med 15 in 20 letom starosti.
Kateri so simptomi?
Prvi znaki CMT so ponavadi signalizirani zaradi težav s stopalom, to lahko vključuje razpršene gležnje, izklop ali pojavljanje nespretno.
Ko se bolezen napreduje, lahko stopalne loke postanejo visoke in prsti stisnjeni. Ljudje s CMT lahko težko dvignejo noge. Ljudje s CMT morda bodo morali previdno sprehajati, pri čemer koleno kolena dvigujejo nogo, medtem ko hodijo.
Rdeča šibkost se lahko začne s težavami pri pisanju ali uporabi zadrge ali gumbov.
Morda se razvijejo bolečine in mišični krči.
Tudi med člani iste družine se lahko resnost CMT razlikuje. Na primer, ena oseba skorajda ne opazi nobenih simptomov, medtem ko ima druga deformacije stopal in težko hojo. Ljudje s CMT so lahko krajši in imajo tesne oči.
CMT v večini primerov ne vpliva na druge dele telesa, kot so možgani ali srce, duševne sposobnosti in pričakovana življenjska doba sta normalni. Pogoj ni usoden, vendar ni zdravila.
Približno 15 odstotkov posameznikov s CMT ima obliko motnje, povezane s kromosomom X (imenovano CMTX). Študije so pokazale, da imajo posamezniki s CMTX lahko poleg pogostih simptomov tudi prehodne simptome centralnega živčnega sistema. Hude primere CMT lahko povzročijo težave z dihanjem.
Kako je CMT diagnosticiran?
Če zdravnik sumi na CMT zaradi pomanjkanja roke, noge in stopal, se lahko za potrditev diagnoze opravijo posebni testi živcev ( hitrosti živčnega prevoda ali NCV) in mišic ( elektromiogram ali EMG). Posebni genski testi lahko določijo nekatere vrste CMT.
Kako se zdravi CMT?
Ker ni zdravila ali načina za upočasnitev bolezni, je zdravljenje osredotočeno na lajšanje simptomov.
Nosne nogavice in posebni čevlji lahko pomagajo pri sprehajanju, prav tako kot fizično zdravljenje . Včasih je morda potrebna operacija stopal ( osteotomija ali artrodeza ), da se popravijo deformirane noge. Zdravilo se lahko daje za lajšanje mišične bolečine in krče.
Viri:
Mišično distrofično združenje. Dejstva o bolezni Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-Tooth disease. eMedicine.
Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap. Informacije o motnjah Charcot-Marie-Tooth.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., in Reichmann, H. (1999). Skup Charcot. Orthopade, 28 (6), 550-558.