Cistinoza je podedovana motnja kromosoma 17, v kateri se aminokislinski cistin ne prenaša pravilno iz telesnih celic. To povzroči poškodbe tkiva in organov po telesu. Simptomi cistinoze se lahko začnejo v vseh starostnih obdobjih in prizadenejo moške in ženske iz vseh etničnih okolij. Na svetu je samo približno 2000 znanih oseb s cistinozo.
Gen za cistinozo (CTNS) se podeduje avtosomno recesivno . To pomeni, da morata oba starša nositi gen genoma CTNS, zato mora otrok podedovati dve kopiji defektnega gena, po enega od vsakega starša.
Simptomi
Simptomi cistinoze se razlikujejo glede na to, katera oblika bolezni je prisotna. Simptomi se lahko gibljejo od blagih do hudih in sčasoma lahko napredujejo.
- Infantilna nefropatska cistinoza - To je najpogostejša in najtežja oblika cistinoze, pri kateri se simptomi začnejo v povojih, pogosto pred starostjo enega leta. Otroci s to vrsto cistinoze imajo pogosto kratko stopnjo, spremembe v mrežnici (retinopatija), občutljivost na svetlobo (fotofobija), bruhanje, izguba apetita in zaprtje. Pojavijo se tudi okvarjena ledvična funkcija, znana kot Fanconski sindrom. Simptomi sindroma Fanconi vključujejo prekomerno žejo (polidipsijo), prekomerno uriniranje (polurijo) in nizek krvni kalij (hipokalemija).
- Poznočasni (tudi imenovani vmesni, mladi ali adolescentni) nefropatska cistinoza - v tej obliki simptomi na splošno niso diagnosticirani pred starostjo 12 let in bolezen sčasoma počasi napreduje. Cistinski kristali so prisotni v roženici in konjunktivi očesa in v kostnem mozgu. Funkcija ledvic je poslabšana, posamezniki s to obliko cistinoze pa lahko razvijejo tudi Fanconiov sindrom.
- Odrasla (benigna ali nenropatska) cistinoza - Ta oblika cistinoze se začne v odraslosti in ne povzroča okvare ledvic. Cistinski kristali se kopičijo v roženici in konjunktivi očesa, občutljivost na svetlobo (fotofobija) pa je prisotna.
Diagnoza
Diagnozo cistinoze potrjujemo z merjenjem ravni cistina v krvnih celicah. Drugi krvni testi lahko preverijo neravnovesja v kaliju in natriju, in preverite raven cistina v urinu. Oftalmolog bo preučil oči zaradi sprememb roženice in mrežnice. Vzorec ledvičnega tkiva (biopsija) lahko pregledamo pod mikroskopom za cisteinske kristale in za uničevalne spremembe ledvičnih celic in struktur
Zdravljenje
Zdravilo cysteamine (Cystagon) pomaga odstraniti cistin iz telesa. Čeprav ne more odpraviti škode, ki je že bila storjena, lahko pomaga počasi ali preprečuje nadaljnjo škodo. Cisteamin je zelo koristen za posameznike s cistinozo, še posebej, ko se je začelo zgodaj v življenju. Posamezniki s fotofobijo ali drugimi očesnimi simptomi lahko cisteaminske kapljice za oko neposredno uporabljajo za oči.
Otroci in mladostniki s cistinozo lahko zaradi pomanjkanja ledvic sprejmejo mineralne dodatke, kot so natrij, kalij, bikarbonat ali fosfat, kot tudi vitamin D.
Če se ledvična bolezen sčasoma napreduje, ena ali obe ledvici lahko delujejo slabo ali sploh ne. V tem primeru je morda potreben presadek ledvic. Cistinoza ne vpliva na presajeno ledvico. Večina otrok in mladostnikov s cistinozo redno skrbi pediatrični nefrolog (zdravnik za ledvice).
Otroci, ki imajo težave pri rasti, lahko prejemajo zdravljenje z rastnim hormonom. Otroci z infantilno obliko cistinoze imajo lahko težave s požiranjem, bruhanjem ali bolečinami v trebuhu. Te otroke je treba oceniti s strani gastroenterologa in morda bodo potrebovali dodatna zdravila ali zdravila za nadzor njihovih simptomov.
> Viri:
> Elenberg, E. (2003). Cistinoza. eMedicine.
> Nacionalna organizacija za redke motnje. Cistinoza
> Medline Plus. (2005). Fanconijev sindrom.