Von Hippel-Lindauova bolezen (VHL) je genetsko stanje, ki povzroča nenormalno rast krvnih žil na različnih področjih vašega telesa. Te nenormalne rasti se lahko nadalje razvijejo v tumorje in ciste. VHL je posledica mutacije v genu, ki nadzira rast celic, ki se nahaja na tretjem kromosomu.
VHL vpliva na oba moška in ženske iz vseh etničnih okolij, pri čemer ima stanje približno 1 od 36.000.
Večina ljudi začne imeti simptome pri starosti 23 let in v povprečju prejme diagnozo do trenutka, ko so 32 let.
Simptomi
Večina tumorjev, ki jih povzroča VHL, so neškodljivi, vendar lahko postanejo rakavi. Tumors najpogosteje najdemo v:
- Oči. Ti imunski tumorji niso rakotvorni, lahko pa povzročijo težave z očmi, kot so izguba vida in zvišan očesni tlak ( glavkom ), imenovani retinalni hemangioblastomi (mase zapletenih krvnih žil).
- Brain. Znane kot hemangioblastomi (mase zapletenih krvnih žil), te mase niso rakotvorne, lahko pa povzročijo nevrološke simptome (kot so težave pri sprejemanju) zaradi pritiska, ki ga dajo na dele možganov.
- Kidney. Te mase so najbolj verjetno, da postanejo rakave. Ta vrsta raka, imenovanega karcinom ledvičnih celic , je vodilni vzrok smrti pri ljudeh z VHL.
- Nadledvične žleze. Imenovani feohromocitomi, niso običajno rakotvorni, lahko pa povzročijo nastanek več adrenalina.
- Pankreasa. Ti tumorji običajno niso rakotvorni, lahko pa se občasno razvijejo v raka.
Mase se lahko razvijejo tudi v hrbtenici, notranjem ušesu, genitalnem traktu, pljučih in jetrih. Nekateri ljudje lahko dobijo le tumorje na enem mestu, drugi pa v več regijah. Samo 10 odstotkov ljudi z VHL razvija tumorje ušes.
Ušesne tumorje je treba zdraviti, da preprečijo gluhost.
Getting Diagnosis
Genetsko testiranje s krvnim testom je najučinkovitejši način za diagnosticiranje VHL. Če ima vaš starš VHL, potem je 50-odstotna možnost, da ste podedovali stanje. Vendar pa niso vsi primeri VHL podedovani. Približno 20 odstotkov VHL ima genetsko mutacijo, ki ni bila prenesena s staršev. Če imate VHL, obstaja velika možnost, da boste med svojim življenjem razvili vsaj en tumor - 97 odstotkov časa se tumorji razvijejo pred 60. letom starosti.
Zdravljenje
Možnosti zdravljenja so odvisne od tega, kje se nahaja vaš tumor. Veliko tumorjev je mogoče odstraniti s kirurškim posegom. Drugih ni treba odstraniti, razen če povzročajo simptome (na primer, možganski tumor, ki pritiska na možgane).
Če imate VHL, boste morali imeti pogoste fizične preiskave, kot tudi magnetno resonančno slikanje ( MRI ) ali računalniško tomografijo ( CT ), pregledati možgane, trebuh in ledvice, da bi opazovali nove tumorje. Preglede oči je treba redno izvajati.
Skrbno je treba skrbeti za ciste ledvic. Ti se lahko kirurško odstranijo, da zmanjšajo tveganje za nastanek raka ledvic. Približno 70% ljudi z VHL razvije raka ledvic do 60 let.
Vendar, če se ledvični rak do takrat ne razvije, obstaja velika verjetnost, da se ne bo zgodilo.
Viri:
Evans, JP (2002). von Hippel-Lindau bolezen. eMedicine, dostop do http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL zavezništvo (2016). VHL Facts ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/