Sindrom VDVER (včasih imenovano združenje VATER ali VACTERL ) je nabor napak pri rojstvu, ki se pogosto pojavljajo skupaj. Začetki sindroma VATER se nanašajo na pet različnih področij, v katerih ima otrok morda nenormalnosti:
- V ertebrae
- Nus
- T rahea
- E sfagus
- R enal (ledvice)
Obstajajo lahko tudi bolezni srca in okončin, ki spreminjajo akronim na VACTERL
Otrok, ki je diagnosticiran z enim od teh sindromov, ne bo nujno imel težave na vseh področjih, temveč konstelaciji napak pri rojstvu, ki vključujejo številna področja.
Diagnoza sindroma VDVER
VATER ni diskretna motnja ali bolezen, zato ni nobenega preizkusa medicine, kot je krvni test, ki lahko diagnosticira težavo. Da bi bil diagnosticiran s sindromom VATER, mora imeti otrok vsaj tri zgoraj opisane težave.
Medtem ko je motnja nenavadna (prizadene eno od 10.000 do 40.000 otrok), se lahko simptomi močno razlikujejo od enega otroka do drugega. Pomemben element VATER je, da se zdi, da ne vpliva na intelektualni razvoj. Tako, če ima otrok fizične simptome vdirja skupaj z razvojnimi in / ali kognitivnimi izzivi, diagnoza VATER ni primerna.
Vzroki sindroma VATER
Ker VATER ni dejanska bolezen, se navaja kot "naključno združenje rojstnih napak". Z drugimi besedami, ni znano, da je vzročno povezana specifična skupina napak pri rojstvu, ki so lahko del VDVER ali VAKTERL.
Namesto tega se pojavljajo skupaj prepogosto, da bi bili naključna zbirka simptomov.
Trenutno ni znanega vzroka, vendar verjame, da gre za napako genov. Raziskave kažejo, da se lahko v zgodnji nosečnosti pojavijo nekatere vrste poškodb. Zdi se, da so diabetične ženske bolj verjetno, da imajo otroke z VETER.
Zdravljenje sindroma VATER
Medtem ko imajo nekateri otroci z zdravilom VATER / VACTERL tako hude težave, da ne uspevajo za dojenčke, mnogi odraščajo in živijo polno življenje.
Metoda zdravljenja je v celoti odvisna od specifičnih potreb posameznega otroka. Na primer, nekatere nenormalnosti v organih in urah lahko uspešno operiramo s kirurškim posegom. Drugi lahko zahtevajo farmacevtske posege, fizikalno terapijo , delovno terapijo in tako naprej.
Ker otroci z VDV odrastejo in začnejo obiskovati šolo, imajo morda nekaj razvojnih ali fizičnih vprašanj, ki jih je treba obravnavati. Na primer, lahko imajo težave pri hoji, z močnim vadbo ali fino koordinacijo motorja.
Pomembno pa je poudariti, da WETER ni motnja možganov. Večina otrok z VETER bi morala biti sposobna upravljati intelektualne in kognitivne zahteve šole brez preveč težav.
Starši otrok z zdravilom VATER / VACTERL bodo morda želeli zahtevati genetsko svetovanje, ker menijo, da ima več otrok. Motnja je genetska, zato je tveganje za drugega otroka s podobno ali s tem povezano genetsko motnjo višje.
Vertikalni viri vira
Poleg vprašanj svojega zdravnika, so ta sredstva morda koristna pri nadaljnjem razumevanju sindroma.
- Nacionalni center za biotehnološke informacije
- Domača referenca genetike
Številne otroške bolnišnice po vsej državi delajo na zdravljenju VDVER. Nekateri so strokovnjaki v določenem vidiku tega zelo zapletenega sindroma.
- Otroška bolnišnica Cincinnati