VAKTERL Napake pri rojstvu se pojavijo skupaj
Akronim VAKTERL se nanaša na skupino napak pri rojstvu, ki se pojavljajo skupaj; te nepravilnosti so povezane in slučajne, ki vplivajo na več različnih delov telesa. Združenje VACTERL lahko povzroči veliko simptomov, zato ni znano, koliko otrok vpliva na to. Pogoj se lahko pojavi z nekaterimi napakami na kromosomu, kot je Trisomy 18 (Edwardsov sindrom) ali pri otrocih mater z diabetesom , vendar njen natančen vzrok ni znan; verjetno je posledica kombinacije okoljskih in genetskih dejavnikov.
Združenje VAKTERL je izjemno redko, kar vpliva na samo 1 od 40.000 rojstev.
Simptomi
Vsaka črka VACTERL predstavlja prvo črko svojih skupnih simptomov. Vsi ti otroci, ki jih je prizadel združenje VACTERL, nimajo vseh teh nepravilnosti.
- V pomeni vretence (kosti hrbtenice), ki so nenormalne
- A stoji za analno atresijo ali nezrešen anus, kar pomeni anus, ki se ne odpre za zunaj telesa
- C stoji za srčne pomanjkljivosti, ponavadi nenormalno luknjo med deli srca (prekata prekatne septule ali atrijskega septičnega defekta)
- T pomeni traheoezofagealno fistulo, kar pomeni neobičajno povezavo med sesalcem (sapnik) in požiralnikom (cev za prehrano do želodca)
- E pomeni ezofagealno atresijo, kar pomeni, da se požiralnik ne poveže z želodcem
- R predstavlja okvare ledvic ( ledvic )
- L pomeni okvare okončin (roke), kot so odsotni ali premaknjeni palci, dodatni prsti (polidaktično), taljeni prsti (sindaktično) ali manjkajoča kost v rokah ali nogah
Nekateri dojenčki, rojeni z združenjem VACTERL, imajo samo eno umbilikalno arterijo (namesto običajnih dveh). Mnogi dojenčki so rojeni majhno in imajo težave pri naraščanju in pridobivanju telesne mase.
Diagnoza
Diagnoza združenja VACTERL temelji na poškodbah otrokovega rojstva. Noben poseben test ni potreben za potrditev diagnoze.
Nekateri problemi, kot je nezavedni anus ali dodatni prsti, bodo odkriti, ko se novorojenček pregleda po rojstvu. X-žarki hrbtenice, rok in nog lahko odkrijejo nenormalne kosti. Ehokardiogram (srčni ultrazvok) lahko zazna srčne pomanjkljivosti. Druge preiskave je mogoče opraviti, da bi odkrili prisotnost atezije ezofagealne sluznice in traheoezofagealne fistule ali ledvične okvare.
Zdravljenje
Vsaka situacija z združenjem VAKTERL je popolnoma edinstvena in možnost zdravljenja in prognoze je odvisna od položaja posameznika. Pogoj se obravnava posamezno; ni bil oblikovan univerzalni načrt zdravljenja za združenje VACTERL. Nekatere nenormalnosti so tako hude, zdravljenje ne bo uspešno in prizadetega dojenčka morda ne bo preživelo. V drugih primerih lahko kirurški poseg odpravi napake, ki otroku omogočajo preživetje in živijo relativno normalno življenje.
Ko so odkrili napake pri porodu, se lahko za otroka razvije načrt zdravljenja. Nekatere težave, kot so ezofagealna atresija, traheoezofagealna fistula ali srčne pomanjkljivosti, morda potrebujejo zdravljenje ali operacijo takoj. Včasih lahko operacija popravljanja težave počaka, dokler otrok ni starejši. Številni strokovnjaki pogosto sodelujejo pri oskrbi otroka z združenjem VACTERL.
Otroci s težavami z roko, nogo ali hrbtenico lahko potrebujejo fizično ali poklicno terapijo.
Viri:
"Združenje VAKTERL". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "Združenje VAKTERL". Nacionalne organizacije za redke motnje, 2016.