Skupna genetska bolezen srca
Hipertrofična kardiomiopatija (HCM) je relativno pogosta genetska motnja v srcu (prizadene skoraj 1 od 500 ljudi), kar lahko povzroči več težav, vključno s srčnim popuščanjem in nenadno smrtjo. Vendar pa je resnost HCM precej spremenljiva od osebe do osebe, in mnogi ljudje s HCM lahko vodijo skoraj normalno življenje.
Vzroki
HCM je posledica ene ali druge več genetskih mutacij, ki povzročajo motnjo pri rasti srčnih mišičnih vlaken.
HCM se prenese kot "avtosomno prevladujoča" lastnost, kar pomeni, da bo imel otrok bolezen, če je nenormalni gen podedovan od enega samega starša.
Vendar pa pri skoraj polovici bolnikov s HCM genetska motnja sploh ni podedovana, temveč se pojavlja kot spontana genska mutacija - v tem primeru starši in brate in sestre pacienta ne bodo imeli povišanega tveganja za HCM. Vendar se lahko ta "nova" mutacija prenese na naslednjo generacijo.
Učinki srca
V HCM so mišične stene komor (spodnje komore srca) nenormalno zgoščene - stanje, imenovano "hipertrofija". To zgoščevanje povzroči, da srčna mišica deluje neobičajno, vsaj v določeni meri. Če je huda, lahko hipertrofija povzroči srčno popuščanje in srčne aritmije .
Poleg tega, če postane ekstremna, lahko hipertrofija povzroči izkrivljanje v komorah, ki lahko motijo delovanje aortnega ventila in mitralnega ventila, ki moti pretok krvi skozi srce.
HCM lahko povzroči vsaj pet vrst resnih srčnih težav:
1) HCM lahko povzroči diastolično disfunkcijo. "Diastolična disfunkcija" se nanaša na nenormalno "togost" ventrikularne mišice, zaradi česar je težko, da se komore zapolni s kri med vsakim srčnim utripom.
Pri HCM hipertrofija povzroči vsaj nekaj diastolične disfunkcije. Če je dovolj resna, lahko ta diastolična disfunkcija vodi do diastoličnega srčnega popuščanja in hudih simptomov dispneja (kratkotrajnega dihanja) in utrujenosti. Tudi sorazmerno blago diastolično disfunkcijo otežuje srčno aritmijo, zlasti atrijsko fibrilacijo, pri bolnikih s HCM.
2) HCM lahko povzroči oteženo izstopanje levega prekata. (LVOT). " V LVOT-u je delna ovira, zaradi česar je levemu prekatu težko izvesti krv z vsakim srčnim utripom. Ta problem se pojavi tudi pri stenozi aortnega ventila , pri katerem se aortni ventil zateče in se običajno ne odpira. Vendar, medtem ko aortna stenoza povzroča bolezen v samem srčnem ventilu, je LVOT s HCM posledica zgoščanja srčne mišice tik pod aortnim ventilom. Ta pogoj se imenuje "subvalvularna stenoza". Tako kot pri aortni stenozi lahko LVOT, ki ga povzroča HCM, povzroči srčno popuščanje.
3) HCM lahko povzroči mitralno regurgitacijo. Pri mitralni regurgitaciji mitralni ventil ni normalen, ko leva komoro utripa, kar omogoča, da se kri vrača nazaj ("regurgitirati") v levem atriju.
Mitralno regurgitacijo, ki jo opazimo pri HCM, ni posledica notranjega problema s srčnim ventilom, temveč nastane zaradi izkrivljanja v načinu, kako se prekinja prekrvavitev, ki jo povzroča zgoščevanje ventrikularne mišice. Mitralna regurgitacija je še en mehanizem, s katerim lahko ljudje s HCM razvijejo srčno popuščanje.
4) HCM lahko povzroči ishemijo srčne mišice. Ishemija - pomanjkanje kisika - je najbolj značilno pri bolnikih s koronarno boleznijo (CAD) , pri kateri blokada v koronarni arteriji omejuje pretok krvi v del srčne mišice. Z HCM lahko srčna mišica postane tako zgoščena, da nekateri deli mišice preprosto ne prejemajo dovolj krvnega pretoka, tudi če so koronarne arterije povsem normalne.
Ko se to zgodi, se lahko pojavi angina (še posebej z naporom), miokardni infarkt (smrt srčne mišice) pa je celo možen.
5) HCM lahko povzroči nenadno smrt. Nenadna smrt v HCM je običajno posledica ventrikularne tahikardije ali ventrikularne fibrilacije in je običajno povezana z ekstremnim naporom. Verjetno je, da ishemija srčne mišice povzroči veliko, če ne večina aritmij, ki pri bolnikih s HCM povzročijo nenadno smrt. Zato mora večina bolnikov s HCM omejiti njihovo vadbo.
Simptomi
Simptomi, ki jih doživljajo ljudje s HCM, so zelo različni. Bolniki z blago boleznijo običajno nimajo nobenih simptomov. Če pa so prisotni katerikoli že omenjeni srčni problemi, je verjetno vsaj nekaj simptomov. Najpogostejši simptomi, ki jih imajo bolniki s HCM, so dispneja s telesno vadbo, ortopneja , paroksizmalna nočna dispneja , palpitacije , epizode omotičnosti , bolečine v prsnem košu, utrujenost ali otekanje gležnjev. Sinkopa (izguba zavesti) pri vsakomur s HCM, še posebej, če je povezana z vadbo, je zelo resna zadeva in lahko kaže na zelo veliko tveganje za nenadno smrt. Vsako epizodo sinkope je treba takoj oceniti pri zdravniku.
Diagnoza
Na splošno je ehokardiogram najboljša metoda diagnosticiranja HCM. Ehokardiogram omogoča natančno merjenje debeline stene v ventrikuli in lahko zazna tudi LVOT in mitralno regurgitacijo.
Elektrokardiogram (EKG) lahko razkrije hipertrofijo levega prekata in je bil uporabljen kot presejalno sredstvo za iskanje HCM pri mladih športnikih.
EKG in ehokardiogram morata biti opravljena v bližnjih sorodnikih vsakogar, ki je diagnosticiran s HCM, in ehokardiogram je treba opraviti pri kateri koli osebi, pri kateri EKG ali fizični pregled predlaga hipertrofijo ventrikularne bolezni.
Zdravljenje
HCM ni mogoče pozdraviti, vendar v večini primerov lahko zdravstveno upravljanje nadzoruje simptome in izboljša klinične rezultate. Vendar pa lahko upravljanje HCM postane precej zapleteno in vsakomur, ki ima simptome zaradi HCM, mora slediti kardiolog.
Zaviralci beta in zaviralci kalcija lahko pomagajo zmanjšati "togost" v zgoščeni srčni mišici. Izogibanje dehidraciji je pomembno pri bolnikih s HCM pri zmanjševanju simptomov, povezanih z LVOT. Pri nekaterih bolnikih je potreben operativni poseg, da se odstranijo dele zgoščene srčne mišice, da se olajša LVOT.
Atrijska fibrilacija, če se pojavi, pogosto povzroča hude simptome in jo je treba agresivno upravljati pri bolnikih s HCM kot pri splošni populaciji.
Preprečevanje nenadne smrti
HCM je najpogostejši vzrok za nenadno smrt pri mladih športnikih. Nenadna smrt je vedno uničujoča težava, še posebej pa, če se to zgodi pri mladih. Zato je treba pri bolnikih s HCM omejiti skrajni napor in tekmovalno vadbo.
Pri bolnikih s HCM so se preizkušali številne metode za zmanjšanje tveganja nenadne smrti - vključno z uporabo beta blokatorjev in blokatorjev kalcija ter antiaritmičnih zdravil . Vendar se te metode niso izkazale za dovolj učinkovite. Zdaj se zdi jasno, da je pri bolnikih s HCM, pri katerih je tveganje za nenadno smrt videti visoko, treba razmisliti o implantabilnem defibrilatorju .
Viri:
Massie, BM "Heart Failure" v: Goldman L in Ausiello D (Eds). Cecilov učbenik medicine, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Klinična praksa. Hipertrofična obstruktivna kardiomiopatija. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 smernica ACCF / AHA za diagnozo in zdravljenje hipertrofične kardiomiopatije: povzetek: poročilo ameriške fundacije za kardiologijo / delovne skupine American Heart Association o praktičnih smernicah. Naklada 2011; 124: 2761.