Hemofilija je dedna krvavitev . Oseba s hemofilijo manjka krvni faktor, potreben za strjevanje krvi, ki povzroča prekomerno krvavitev.
Simptomi
Ljudje s hemofilijo včasih imenujemo "prosti krvavci", kar pomeni, da zlahka krvavijo. Odvisno od resnosti krvavitev se lahko pojavi spontano (brez poškodbe) ali po operaciji ali poškodbah.
Simptomi vključujejo:
- Dolgotrajen nosec krvi
- Krvavitev iz dlesni
- Velike modrice
- Podaljšana krvavitev po operaciji ali posnetku, vključno z obrezovanjem
- Otekanje velikih sklepov (ramen, komolcev, kolen, gležnjev) od krvavitve v sklep
- Bolečine iz krvavitve v sklep ali mišice
Kdo je v nevarnosti?
Moški, rojeni v družinah z zgodovino hemofilije pri drugih sorodnikih, so ogroženi. Da bi razumeli dediščino hemofilije, moramo govoriti o malo genetiki. Moški imajo X-kromosom od svoje matere in Y-kromosoma od očeta. Ženske podedujejo kromosom X od svojega očeta in matere. Pomanjkljivost hemofilije najdemo na kromosomu X, kar pomeni, da matere (ki nosijo motnjo) prenesejo to genetsko napako na svoje sinove; to se imenuje X-vezana dediščina. Ker imajo dva X-kromosoma, na splošno njene hčere niso prizadete (lahko pa so v redkih okoliščinah).
Diagnoza
Hemofilija obstaja sum, da ima deček ali človek krvavitev, ki se zdi prekomerna.
Diagnozo se ugotavlja z merjenjem koagulacijskih faktorjev (beljakovin, potrebnih za strjevanje krvi).
Vaš zdravnik bo verjetno začel z laboratorijskimi testi za oceno celotnega koagulacijskega sistema. Ti se imenujejo protrombinski čas (PT) in delni tromboplastinski čas (PTT). V hemofiliji je PTT podaljšan.
Če je PTT podaljšan (nad normalnim obsegom), je lahko vzrok pomanjkanje koagulacijskega faktorja. Potem bo vaš zdravnik naročil koagulacijske faktorje (beljakovine v krvi, ki prenehajo krvaveti) 8, 9 in 11. Če ni jasne družinske anamneze, so običajno vsi trije faktorji preskušeni istočasno. Ti testi dajejo zdravniku odstotek aktivnosti vsakega faktorja, ki je pri hemofiliji nizek. Diagnozo je mogoče potrditi z genetskim testiranjem.
Vrste
Hemofilijo lahko razvrstimo po določenem koagulacijskem faktorju.
- Hemofilija A je posledica pomanjkanja faktorja 8.
- Hemofilija B (imenovana tudi božična bolezen) je posledica pomanjkanja faktorja 9.
- Hemofilija C (imenovana tudi Rosenthalov sindrom) je posledica pomanjkanja faktorja 11.
Hemofilijo lahko razvrstimo tudi po količini ugotovljenega koagulacijskega faktorja. Manj koagulacijski faktor, ki ga imate, večja je verjetnost krvavitve.
- Blaga: 6 - 40%
- Zmerno: 1-5%
- Huda: <1%
Zdravljenje
Hemofilija se zdravi s faktorskimi koncentrati. Ti faktorski koncentrati se infundirajo preko vene (IV). Hemofilijo je mogoče zdraviti v dveh različnih metodah: samo na zahtevo (pri pojavu epizod krvavitve) ali profilaksi (faktor prejemanja enkrat, dvakrat ali trikrat na teden, da preprečite epizode krvavitve).
Kako zdravite, so določeni z več dejavniki, vključno z resnostjo vaše hemofilije. Na splošno so ljudje z blago hemofilijo bolj verjetno zdravljeni na zahtevo, saj imajo znatno manj krvavitev. Na srečo se večina zdravljenja s hemofilijo daje domov. Starši se lahko naučijo, kako uporabiti faktor za svoje otroke skozi veno doma ali pa domorodno medicinsko sestro lahko dajejo faktor. Otroci s hemofilijo se lahko naučijo tudi dajati faktorske koncentrate sebi, pogosto preden postanejo najstniki.
Čeprav je koncentracija faktorjev prednostna terapija, to zdravljenje ni na voljo v vseh državah.
Hemofilijo lahko zdravimo tudi s krvnimi pripravki. Pomanjkanje faktorja 8 je mogoče zdraviti s krioprecipitatom (koncentrirano obliko plazme). Svež zamrznjena plazma se lahko uporablja za zdravljenje faktorja 8 in pomanjkanja tovarniške 9.
Pri blago prizadetih bolnikih se lahko zdravilo, imenovano desmopresinacetat (DDAVP), daje preko venske ali nosne pršice. Telo stimulira sproščanje skladišč faktorja 8, da pomaga pri prenehanju krvavitve.