Vročinska amegakariocitična trombocitopenija (CAMT) je ena od večjih skupin sindromov podedovanega sindroma odpovedi kostnega mozga, kot so anemija Fanconi ali prirojena dyskeratoza. Čeprav je izraz zajeten, je najbolje razumeti tako, da gledamo vsako besedo v svoje ime. Prirojeno pomeni, da je bila oseba rojena s tem pogojem. Trombocitopenija je medicinski izraz za nizko število trombocitov.
Amegakariocitik opisuje vzrok za trombocitopenijo. Trombociti nastanejo v kostnem mozgu megakariocitov. Amegakariocitična trombocitopenija pomeni, da je nizko število trombocitov sekundarno zaradi pomanjkanja megakariocitov.
Simptomi kongenitalne amegakariocitne trombocitopenije
Večina ljudi s CAMT je odkrita v povojih, običajno kmalu po rojstvu. Podobno kot pri drugih pogojih s trombocitopenijo je krvavitev pogosto prvi simptomi. Krvavitev se ponavadi pojavlja v koži (imenovana purport), usta, nosu in prebavnem traktu. Skoraj vsi otroci z diagnozo CAMT so imeli nekaj ugotovitev kože. Najbolj povezana krvavitev je intrakranialna (možganska) krvavitev, toda na srečo se to pogosto ne zgodi.
Večina podedovanih sindromov odpovedi kostnega mozga, kot sta Fanconi anemija ali congenita dyskeratosis, imajo očitne prirojene napake. Dojenčki s CAMT nimajo posebnih rojstnih napak, ki so z njo povezane.
To lahko pomaga razlikovati CAMT od drugega stanja, ki se pri rojstvu pri trombocitopeniji tvori sindrom odsotnega trombocitopenija (TARS). Ta bolezen ima hudo trombocitopenijo, vendar je značilna skrajšana podlaktica.
Diagnoza
Kompletna krvna slika (CBC) je pogost krvni test, ki se pojavi, ko se nekdo krvavi iz neznanega razloga.
V CAMT, CBC razkriva hudo trombocitopenijo s številom trombocitov, običajno manj kot 80.000 celic na mikroliter brez anemije (nizko število rdečih krvnih celic) ali spremembe števila belih krvnih celic. Obstajajo številni razlogi, zakaj novorojenček ima trombocitopenijo, tako da bo v procesu verjetno prišlo do izključitve različnih okužb, kot so rdečke, citomegalovirus (CMV) in sepse (huda bakterijska okužba). Trombopoetin (imenovan tudi megakariocitni rastni in razvojni faktor) je protein, ki spodbuja trombocitno produkcijo. Raven trombopoetina pri ljudeh s CAMT je povišana.
Po izključitvi pogostih vzrokov za trombocitopenijo je morda potrebna biopsija kostnega mozga za oceno trombocitov. Biopsija kostnega mozga v CAMT bo razkrila skoraj popolno odsotnost megakariocitov, krvne celice, ki proizvaja trombocite. Kombinacija zelo nizkega števila trombocitov in odsotnosti megakariocitov je diagnosticna za CAMT. CAMT povzročajo mutacije v genu MPL (trombopoietinski receptor). Podeduje se v avtosomnem recesivnem načinu, kar pomeni, da morata oba starša imeti lastnost otroka, da razvije stanje. Če sta oba starša prevozniki, imajo 1 ali 4 možnosti, da imajo otroka s CAMT.
Po želji lahko genetsko testiranje pošljete, da iščete mutacije v genu MPL, vendar to ni potrebno za diagnozo.
Zdravljenje
Začetno zdravljenje je usmerjeno na zaustavitev ali preprečevanje krvavitve s transfuzijami trombocitov. Transfuzije trombocitov so lahko zelo učinkovite, vendar je treba skrbno pretehtati tveganja in koristi, ker lahko nekateri ljudje, ki prejemajo več transfuzij trombocitov, razvijejo trombocitna protitelesa, ki zmanjšujejo učinkovitost tega zdravljenja. Čeprav se nekatere oblike trombocitopenije lahko zdravijo s trombopoetinom, ker ljudje s CAMT nimajo dovolj megakariocitov, da trombociti ustrezno delujejo, se ne odzivajo na to zdravljenje.
Čeprav se na začetku pojavljajo samo trombociti, se lahko sčasoma pojavijo anemija in levkopenija (nizko število belih krvnih celic). To znižanje vseh treh krvnih celic imenujemo pancitopenija in lahko povzroči nastanek hude aplastične anemije . To se običajno pojavi med 3. in 4. letom starosti, vendar se lahko pri nekaterih bolnikih pojavijo pri starejši starosti.
Edino kurativno zdravljenje je trenutno transplantacija matičnih celic (ali kostnega mozga). Ta postopek uporablja izvorne celice iz blizu sorodnih darovalcev (običajno sorodnik, če je na voljo), da nadaljuje proizvodnjo krvnih celic v kostnem mozgu.
Beseda iz
Ugotovitev, da ima vaš otrok kronično zdravstveno stanje kmalu po rojstvu, je lahko uničujoče. Na srečo se lahko transfuzije trombocitov uporabljajo za preprečevanje epizod krvavitev in presaditev izvornih celic. Pogovorite se s svojim zdravnikom o skrbi in se prepričajte, da razumete vse možnosti zdravljenja.
> Viri:
> Olson TS. Dedena aplastična anemija pri otrocih in mladostnikih. V: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Da DL. Vzroki trombocitopenije pri otrocih. V: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.