Redko stanje, za katero so značilne prekomerne krvne ploščice
Bistvena trombocitemija (ET) je redka motnja, pri kateri kostni mozeg proizvede preveč trombocitov. ET je del kategorije bolezni, ki so znane kot mieloproliferativne motnje, skupino motenj, za katero je značilna povečana produkcija določene vrste krvnih celic.
Trombociti so celice, odgovorne za strjevanje krvi, ki se dobesedno držijo skupaj na mestu razjed ali poškodb, da bi prenehale krvavitve.
Pri osebah z ET je lahko prisotnost prekomernih trombocitov problematična, kar povzroča nenormalno nastajanje strdkov znotraj krvne žile (stanje, znano kot tromboza ).
Medtem ko poseben vzrok ET ni znan, ima približno 40 do 50 odstotkov ljudi z motnjo genetsko mutacijo, znano kot JAK2 kinaza. ET je zelo nenavadna motnja, ki prizadene manj kot tri od 100.000 ljudi na leto. To vpliva na ženske in moške iz vseh etničnih okolij, vendar se pri odraslih, starejših od 60 let, več vidi.
Simptomi esencialne trombocitemije
Ljudje z esencialno trombocitemijo pogosto diagnosticirajo po razvijanju specifičnih simptomov, povezanih s krvnim strdkom . Glede na to, kje se nahaja strdek, lahko simptomi vključujejo:
- Glavobol
- Omotičnost ali omotičnost
- Slabost
- Nezavest
- Bolečine v prsih
- Spremembe vidnih sprememb
- Nejasnost, pordelost, mravljinčenje ali pekoč občutek v rokah in nogah
Manj pogosto se lahko zaradi ET pojavijo nenormalne krvavitve.
Medtem ko lahko nizko število trombocitov povzroči krvavitev zaradi pomanjkanja strjevanja, imajo lahko prekomerne trombocite enak učinek kot beljakovine, potrebne za njihovo skupino (imenovan von Willebrandov faktor), lahko preveč tanijo, da bi bili učinkoviti. Ko se to zgodi, se lahko pojavijo nenormalne podplutbe, krvavenje iz nosu iz ust ali dlesni ali krv v blatu .
Oblikovanje krvnih strdkov je lahko včasih resno in lahko vodi do srčnega napada, kapi, prehodnega ishemičnega napada ("mini-kapi"). Zaradi okvare krvnega obtoka je povečana vranica vidna tudi v približno 20 odstotkih primerov.
Diagnosticiranje esencialne trombocitemije
Bistvena trombocitemija je pogosto opazna med rutinskim pregledom krvi pri osebah, ki nimajo nobenih simptomov ali nejasnih, nespecifičnih simptomov (kot so utrujenost ali glavobol). Vsaka krvna slika več kot 450.000 trombocitov na mikroliter velja za rdečo zastavo. Več kot milijon na mikroliter je povezano z večjim tveganjem za nenormalne podplutbe ali krvavitve.
Pri fizičnem pregledu se lahko razkrije širitev vranice, za katero je značilna bolečina ali polnost v levem zgornjem delu trebuha, ki se lahko razširi na levo ramo. Genetsko testiranje se lahko izvede tudi za odkrivanje mutacije JAK2.
Diagnoza ET je v veliki meri izključujoča, kar pomeni, da je za dokončno diagnozo najprej izključen kateri koli drugi vzrok za visoko število trombocitov. Drugi pogoji, povezani z visokim številom trombocitov, vključujejo polycythemia vera , kronično mieloično levkemijo in mielofibrozo .
Zdravljenje esencialne trombocitemije
Zdravljenje esencialne trombocitemije je v veliki meri odvisno od tega, kako je povečano število trombocitov, pa tudi verjetnost zapletov.
Vsi ljudje z ET ne potrebujejo zdravljenja. Nekatere preprosto je treba nadzorovati, da se stanje ne poslabša.
Če je potrebno, zdravljenje lahko vključuje dnevni aspirin za tiste, za katere menite, da so z nizkim tveganjem. Za tiste z večjim tveganjem (na podlagi starejše starosti, zdravstvene anamneze ali dejavnikov življenjskega sloga, kot sta kajenje ali debelost) lahko uživajo zdravila, kot so hidroksiurea, anagrelid ali interferon alfa, ki lahko zmanjšajo število trombocitov.
V nujnih primerih se lahko za zmanjšanje števila trombocitov hitro izvede trombocitopenija (postopek, v katerem se kri razdeli v posamezne sestavine).
> Vir:
> Bleeker, J. in Hogan, W. "Trombocitoza: diagnostična evalvacija, stratifikacija trombotičnih tveganj in strategije za upravljanje tveganja". Tromboza. 2011; članek 536062.