Von Willebrandova bolezen je najpogostejša podedovana krvavitev , ki prizadene približno 1% populacije.
Kaj je Von Willebrand dejavnik?
Von Willebrandov faktor je krvni protein, ki se veže na faktor VIII (koagulacijski faktor). Ko faktor VIII ni vezan na Von Willebrandovo bolezen, se zlahka zlomi. Von Willebrandova bolezen tudi pomaga trombociti, da se držijo mest poškodbe.
Kateri so simptomi?
Nekateri bolniki nikoli ne doživljajo znatnih krvavitev. Von Willebrandova bolezen je povezana z:
- Enostavna modrica
- Dolgotrajen nosec krvi
- Krvavitev iz dlesni
- Dolgotrajna krvavitev po izvlečenju zoba ali poškodb
- Krv v blatu
- Hematurija (kri v urinu)
- Menoragija (prekomerna menstrualna krvavitev)
- Skupna krvavitev ali krvavitev iz mehkih tkiv se lahko pojavijo v hudih oblikah, podobnih hemofiliji
Vrste bolezni Von Willebrand
- Tip 1: to je najpogostejša oblika, ki se pojavlja pri približno 75% bolnikov. Prenese se v družine v avtosomalnem prevladujočem načinu, kar pomeni, da mora le bolezen prenesti na enega od staršev. To je posledica nižje ravni normalne ravni faktorja Von Willebranda. Krvavitev je lahko blaga do huda.
- Tip 2: tip 2 se pojavi, če faktor Von Willebranda ne deluje normalno.
- Tip 2A: prešel v avtosomno prevladujoč način. Zmerno do zmerno hudo krvavitev.
- Tip 2B: prestavljen v avtosomalnem dominantnem načinu. Zmerno do zmerno hudo krvavitev. Trombocitopenija (nizko število trombocitov) ni redka.
- Tip 2M: Občasni tip se je preselil v avtosomno prevladujoč način.
- Tip 2N: Občasni tip se je prenesel na avtosomni recesivni način. To pomeni, da prizadeti bolnik prejme dve kopiji mutiranega gena, po enega iz vsakega starša. Faktor VIII je lahko izredno nizek. Krvavitev je lahko huda in jo lahko zamenjamo s hemofilijo A.
- Tip 3: To je redka vrsta Von Willebrandove bolezni. Prenese se v avtosomno prevladujoč način. Krvavitev je lahko huda. Bolniki s to vrsto imajo izredno majhno količino ali odsoten faktor von Willebrand. To pa povzroči pomanjkanje faktorja VIII in pomembno krvavitev.
- Pridobljeno: Ta oblika Von Willebrandove bolezni povzroči nekaj drugega kot so rak, avtoimunske motnje, srčne anomalije (npr. Prekatna prekatna prekata, aortna stenoza), zdravila ali hipotiroidizem.
Kako je bolezen Von Willebrand diagnosticirana?
Prvič, zdravnik mora biti sumičen, da imate motnjo strjevanja krvi, ki temelji na zgornjih simptomih. Če imajo drugi družinski člani s podobnimi simptomi, se povečajo sumi na Von Willebrandovo bolezen, zlasti če so prizadeti oba samca in samice (v nasprotju s hemofilijo, ki pretežno prizadene moške).
Von Willebrandovo bolezen se diagnosticira z opravljanjem krvnega dela, ki obravnava tako količino Von Willebrandovega faktorja v krvi kot tudi njegovo funkcijo (aktivnost ristocetinskega kofaktorja). Ker lahko več vrst Von Willebrandove bolezni povzroči zmanjšanje faktorja VIII, se pošljejo tudi ravni tega strdnega proteina. Multimeri Von Willebrand, ki se ukvarjajo s strukturo faktorja Von WIllebrand in kako so razčlenjeni, je pomemben zlasti pri diagnostiki bolezni tipa 2.
Kaj so zdravljenje za Von Willebrandovo bolezen?
Malo prizadeti bolniki ne smejo nikoli zahtevati zdravljenja.
- DDAVP: DDAVP (imenovan tudi desmopresin) je sintetični hormon, ki ga dajemo preko pršila za nos (ali občasno prek IV). Ta hormon pomaga telesu sprosti faktor von Willebrand, shranjen v krvnih žilah.
- Von Willebrand Zamenjava faktorja: Podobno kot pri nadomestnem faktorju, ki se uporablja pri hemofiliji, lahko infundiranje Von Willebrandovega faktorja preprečimo ali zdravimo krvavitev. Ti izdelki vsebujejo tudi faktor VIII.
- Antifibrinolitiki: Ta zdravila (blagovne znamke Amicar in Lysteda), ki se navadno dajejo ustno, pomagajo stabilizirati nastanek strdkov. Ti so lahko še posebej koristni za krvavitve iz nosu, krvavitev v ustih in menstrualno krvavitev.
- Kontraceptivi: Pri ženskah z Von Willebrandovo boleznijo in težki menstrualni krvavitvi se lahko za zmanjšanje / prenehanje krvavitev uporabljajo hormonski kontraceptivi, kot so kontracepcijske tablete ali kontracepcijske tablete.