Motnje povzroči napaka v krvnih celicah
Paroksizmalna nočna hemoglobinurija (PNH) je pridobljena motnja krvnih matičnih celic. Prvotno je bil poimenovan za simptom temno obarvanega urina (hemoglobinurije), proizvedenega zjutraj. Menilo se je, da je nenormalno razpadanje rdečih krvnih celic ( hemolize ), ki je povzročilo temen urin, prišlo v poškodbah (paroksizmi), ki so se zgodili ponoči. Raziskave so pokazale, da hemoliza v PNH, ki jo povzroča biokemična napaka, se pojavi skozi ves dan in se ne pojavi v razpadih.
Sprememba barve urina se lahko pojavi kadar koli, vendar je najbolj dramatična v koncentriranem nočnem urinu.
Izboljšano razumevanje paroksizmalne nočne hemoglobinurije je ponovno opredelilo motnjo, da ima hemolizo, krvne strdke v venah (trombozo) in pomanjkanje pri proizvodnji vseh vrst krvnih celic ( hematopoeze ). PNH vpliva na moške in ženske iz vseh etničnih okolij in se lahko pojavlja v kateri koli starosti, vendar se najpogosteje pojavlja pri mladih odraslih.
Simptomi
Mnogi ljudje s PNH nimajo simptomov. Simptomi PNH so odvisni od prisotnosti hemolize, tromboze ali pomanjkljive hematopoeze.
- Hemoliza - kolina obarvan urin (hemoglobinurija), hemolitična anemija
- Tromboza - kjer nastane strdek, določa simptome. Če se strdek nahaja v veni iz jeter, se lahko pojavi zlatenica in povečana jetra. V trebuhu bi strdek povzročil trebušne bolečine; v glavi, glavobol. Strdki v koži povzročijo dvignjene, boleče, rdeče lupine na večjih površinah kože, na primer hrbet.
- Pomanjkljiva hematopoeza - anemija (ni dovolj rdečih krvničk), občutljivost za okužbe (ni dovolj belih krvničk) in nenormalne krvavitve (ni dovolj trombocitov).
Diagnoza
Obstaja več laboratorijskih testov, ki lahko pomagajo pri diagnosticiranju paroksizmalne nočne hemoglobinurije. Najbolj natančna je testiranje krvi za odkrivanje CD55 in CD59, dveh proteinov.
Odsotnost teh proteinov na rdečih krvnih celicah potrjuje diagnozo PNH. Med diagnozo bodo opravljeni drugi krvni testi, vključno s popolnim številom krvnih celic (CBC), številom retikulocitov, serumsko laktat dehidrogenazo (LDH), bilirubinom in haptoglobinom. Vzorec kostnega mozga (biopsija) se lahko vzame in pregleda pod mikroskopom.
Zdravljenje
Zdravljenje temelji na tem, na kateri simptomi so prisotni. Veliko odraslih se zdravi s steroidi (prednizon) vsak dan, ko se pojavi hemoliza in se med remisijo spremeni v nadomestne dni. Dodatki železa in folne kisline pomagajo nadomestiti izgube zaradi hemolize. Nekateri posamezniki lahko prejemajo androgene hormone, ki spodbujajo nastanek rdečih krvnih celic. Pri hudi anemiji je morda potrebna transfuzija krvi. Za zmanjšanje nastanka krvnih strdkov se lahko uporabijo krvni redčila. Pomanjkanje hematopoeze se lahko zdravi s protimimocitnim globulinom (ATG).
Presaditev kostnega mozga (izvornih celic) lahko nadomestijo pomanjkljive krvne celice v PNH z normalnimi. Skoraj vsi posamezniki s PNH bodo sčasoma potrebovali presaditev, da bi živeli dlje. Če se presaditev opravi pozno v času bolezni, rezultati niso tako dobri, ker je posameznik do takrat zelo bolan.
Prvo zdravilo za PNH je bilo odobreno
Ameriška agencija za prehrano in zdravila (FDA) je 16. marca 2007 odobrila zdravilo Soliris (eculizumab) za zdravljenje PNH. Odobritev je temeljila na rezultatih številnih študij, ki so pokazale, da je zdravljenje z ekulizumabom povzročilo dramatično zmanjšanje hemolize, dnevi hemoglobinurije pa so se zmanjšali vsak mesec.
Vir
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Diagnoza in upravljanje paroksizmalne nočne hemoglobinurije". Krv 106 (2005): 3699 - 3709.