Pregled simptomov, diagnosticiranja in zdravljenja hipereozinofilnih sindromov
Pregled
Hipereozinofilni sindromi (HES) so skupina redkih bolezni, za katere so značilne visoke ravni eozinofilov (eozinofilija), ki povzročajo poškodbe organov (kože, pljuč, srca, prebavil). Pri diagnozi je večina ljudi starejših od 20 let, vendar se lahko pojavijo pri otrocih. Večina HES se šteje za benigne (ne-kancerogene) razmere, vendar se podmnožica štejejo za mieloproliferativne neoplazme, ki se lahko razvijejo v raka.
Opredelitev
Hipereozinofilija je opredeljena kot absolutno število eozinofilov, večje od 1500 celic / mikroliter na dveh celičnih krvnih celicah (CBC) v dveh ločenih primerih, ločenih z vsaj enim mesecem in / ali potrditvijo tkivne hipereozinofilije na biopsiji. Hipereozinofilija v tkivih je definirana glede na področje biopsije. Na biopsiji kostnega mozga je hipereozinofilija opredeljena, ko je več kot 20 odstotkov nukleiranih celic eozinofilov. Na drugih tkivih je po mnenju patologa (zdravnika, ki pregleda biopsijo) opredelil kot "obsežno" infiltracijo eozinofil v tkivo.
Več pogojev lahko povzroči eozinofilijo, vendar ti redko povzročajo škodo tkiva, ki jo opazimo v HES. Eozinofilijo lahko razvrstimo v tri kategorije: blago (500 do 1500 eozinofilov / mikroliter), zmerno (1500 do 5000 eozinofilov / mikroliter) in hudo (več kot 5000 eozinofilov / mikroliter.
Vrste
HES lahko razdelimo na tri velike kategorije: primarno (ali neoplastično), sekundarno (ali reaktivno) in idiopatično. Idiopatski HES je diagnoza izključevanja, kar pomeni, da ni mogoče identificirati nobenega drugega vzroka eozinofilije. V primarni HES genetska sprememba spodbuja kostni mozeg, da pospeši produkcijo eozinofila, podobno polycythemia veri ali esencialni trombocitemiji .
V sekundarnem HES, osnovni pogoj (parazitna okužba, limfom itd.) Proizvaja beljakovine (imenovane citokine), ki spodbujajo proizvodnjo eozinofila.
Simptomi
Simptomi HES temeljijo na prizadetem območju in lahko vključujejo:
- Koža: ekcem, zgoščevanje kože, koprivnica,
- Pljuča: kašelj, težko dihanje, piskanje
- Srce: bolečine v prsih, težave pri dihanju,
- Nevrološke bolezni
- Krvni strdki (tromboza)
- Oči: zamegljen vid
- Gastrointestinalni trakt: izguba telesne mase, bolečine v trebuhu, bruhanje, driska
Diagnoza
Kot smo že omenili, so eozinofili ena izmed petih vrst belih krvnih celic (nevtrofilcev, limfocitov, monocitov, eozinofilcev in bazofilov). Začetni diagnostični test je popolna krvna slika. Število eozinofilov, večjih od 1500 celic / mikrolitra, dvakrat opravičuje nadaljnje testiranje. Najprej je treba izločiti pogostejše vzroke eozinofilije .
Ko se sumi na HES, je vrednotenje osredotočeno na iskanje udeležbe organov. Vrednotenje srca bi vključevalo elektrokardiogram (EKG) in ehokardiogram (ultrazvok srca). Testiranje pljuč je treba opraviti. Računalniška tomografija (CT) bo uporabljena za iskanje kakršnih koli znakov HES v pljučih ali trebuhu.
Dodatno testiranje bo osredotočeno na ugotavljanje, ali obstajajo dokazi za mieloproliferativno neoplazmo. To bi vključevalo krvno delo in aspirat / biopsijo kostnega mozga . Tkivo za kostni mozeg bo testirano na genske spremembe, povezane s HES. Če pride do povečanega števila mastocitov, se testiranje pošlje v sistemsko mastocitozo (druga vrsta mieloproliferativne neoplazme).
Zdravljenje
Vaše zdravljenje bo odvisno od vrste hipereozinofilnega sindroma in resnosti simptomov. Občasno je, da je pri diagnozi potrebno zdravljenje, vendar lahko redko hudo HES zahteva takojšnjo zdravljenje.
- Steroidi: Lahko se uporabijo steroidi, kot sta prednizon in metilprednizolon.
- Imatinib: Imatinib je peroralno zdravilo, ki se uporablja za zdravljenje raka, imenovanega inhibitor tirozin-kinaze.
- Vincristin: Vincristin je intravenska (IV) kemoterapija, ki se lahko uporablja. Če se odzoveš, se lahko število eozinofilov zmanjša v urah po uporabi.
- Hydroyxurea: Hydroxyurea je peroralna uporaba kemoterapije. Za odgovor na to zdravilo lahko traja do 2 tedna.
Če obstajajo značilnosti mieloproliferativne neoplazme (zvišane ravni vitamina B12, povečana vranica, atipični eozinofili itd.), Je začetno zdravljenje imatinib. Če pride do srčnega udara, se dodajo steroidi. Če imatinib ni učinkovit, obstaja več podobnih zdravil, ki jih je mogoče uporabiti. Večina ljudi s HES ne potrebuje zdravljenja, vendar zahteva skrbno spremljanje poškodbe organov, nastanka krvnih strdkov (tromboze) in napredovanja bolezni. Če je vpletenost organov, so steroidi prva linijska terapija. Ker je dolgotrajna uporaba steroidov povezana s številnimi neželenimi učinki, potem ko so simptomi pod nadzorom, se lahko za nadaljnje zdravljenje preidejo na drugo zdravilo, kot so hidroksiurea, alfa interferon ali metotreksat.
Kot smo videli zgoraj, so steroidi temelj zdravljenja. Pred začetkom steroidov je zelo pomembno ugotoviti, ali imate tveganje za okužbo s parazitom, imenovano Strongyloides. Steroidi lahko znatno poslabšajo okužbo s Strongyloides. Če potrebujete nujno zdravljenje in obstaja kakršna koli skrb, da imate okužbo z zdravilom Strongyloides, vas bo okužba zdravila (peroralna zdravila za 2 dni).
Beseda iz
Učenje, da imate hipereozinofilni sindrom, je lahko zastrašujoče. Na srečo velika večina ljudi s HES ne bo potrebovala zdravljenja. Za tiste, ki to počnejo, obstaja več možnosti in še več se trenutno preučuje.
> Viri
> Roufosse F, Klion AD, Weller PF. Hipereozinofilni sindromi: klinične manifestacije, patofiziologija in diagnoza ter hipereozinofilni sindromi: zdravljenje. V: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Dostopen 5. julija 2016.)