Mijaloproliferativne neoplazme (MPN), prej imenovane mieloproliferativne motnje, so skupina motenj, za katere je značilna prekomerna produkcija ene ali več krvnih celic (belih krvničk, rdečih krvničk in / ali trombocitov). Čeprav lahko besedo neoplazem povežete z rakom, to ni jasno razrezano.
Neoplazma je opredeljena kot nenormalna rast tkiva, ki jo povzroča mutacija, in se lahko razvrsti kot benigna (ne-rakava), predkrvna ali rakasta (maligna).
Pri diagnozi je večina mieloproliferativnih neoplazem benigna, sčasoma pa se lahko razvije v maligno (rakavo) bolezen. To tveganje za nastanek raka s temi diagnozami poudarja pomen tesnega spremljanja s svojim hematologom.
Razvrstitve mieloproliferativnih neoplazmov so se v zadnjih nekaj letih precej spremenile, vendar bomo pregledali splošne kategorije tukaj.
Klasične mieloproliferativne neoplazme
Klasične mieloproliferativne tumorje vključujejo:
- Polycythemia vera (PV): PV izhaja iz genske mutacije, ki povzroča prekomerno proizvodnjo rdečih krvnih celic. Včasih so tudi zvišane vrednosti belih krvnih celic in števila trombocitov. Ta zvišanje števila krvnih teles povečuje tveganje za pojav krvnega strdka. Če ste diagnosticirani s PV, imate majhno možnost za razvoj mielofibroze ali raka.
- Esencialna trombocitemija (ET): genetska mutacija v ET povzroči prekomerno proizvodnjo trombocitov. Povečano število trombocitov v obtoku povečuje tveganje za nastanek krvnega strdka. Tveganje za nastanek raka pri diagnozi z ET je zelo majhno. ET je edinstven med MPN, saj gre za diagnozo izključevanja. To pomeni, da bo vaš zdravnik izključil druge vzroke zvišanja števila trombocitov ( trombocitoza ), vključno z drugimi MPN.
- Primarna mielofibroza (PMF): Primarna mielofibroza je bila prej imenovana idiopatska mielofibroza ali agnogena mieloidna metaplazija. Genetska mutacija v PMF povzroči brazgotinjenje (fibrozo) v kostnem mozgu. Ta brazgotina postane izziv za vaš kostni mozeg, da naredi nove krvničke. Za razliko od PV, PMF na splošno povzroči anemijo (nizko število rdečih krvnih celic). Število belih krvnih celic in število trombocitov se lahko poveča ali zmanjša.
- Kronična mieloična levkemija (CML) : KML se lahko imenuje tudi kronična mielogena levkemija. CML izhaja iz genske mutacije, imenovane BCR / ABL1. Ta mutacija povzroči prekomerno proizvodnjo granulocitov, vrste belih krvnih celic. Na začetku morda nimate simptomov in CML se pogosto odkrijejo naključno z rutinskim laboratorijskim delom.
Atipične mieloproliferativne neoplazme
"Atipične" mieloproliferativne neoplazme vključujejo:
- Juvenilna mileomonocijska levkemija (JMML): JMML se je imenovala za mladoletni CML. To je redka oblika levkemije, ki se pojavi v zgodnjem otroštvu. Kostni mozeg prevlada nad mieloidnimi belimi krvnimi celicami, zlasti tistimi, ki se imenujejo monocit (monocitoza). Otroci s nevrofibromatozo tipa I in Noonanovim sindromom so v večji nevarnosti za razvoj JMML od otrok brez teh genetskih pogojev.
- Kronična nevtrofilna levkemija: kronična nevtrofilna levkemija je redka bolezen, za katero je značilna prekomerna produkcija nevtrofilcev, vrsta belih krvnih celic. Te celice lahko nato prebolijo vaše organe in povzročijo povečanje jeter in vranice (hepatosplenomegalija).
- Kronična eozinofilna levkemija / hipereozinofilni sindromi (HES): Kronična eozinofilna levkemija in hipereozinofilični sindrom predstavljata skupino motenj, za katere je značilno povečano število eozinofilov (eozinofilija), kar povzroči poškodbe različnih organov. Nekatera populacija HES deluje bolj kot mialoproliferativne neoplazme (torej ime kronična eozinofilna levkemija).
- Bolezen mastocitov: sistemska (po vsem telesu) bolezen mastocitov ali mastocitoza je relativno nov dodatek k kategoriji mieloproliferativnih neoplazem. Bolezni mastocitov so posledica prekomerne proizvodnje mastocitov, vrste belih krvnih celic, ki nato napadajo kostni mozeg, prebavni trakt, kožo, vranico in jetra. To je v nasprotju s kožno mastocitozo, ki vpliva samo na kožo. Mastne celice sproščajo histamin, kar povzroči reakcijo alergijskega tipa v prizadetem tkivu.
Viri:
Roufosse F, Klion AD in Weller PF. Hipereozinofilni sindromi: klinične manifestacije, patofiziologija in diagnoza. V: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Dostopen 27. junija 2016.)
Teferri A. Pregled mieloproliferativnih neoplazem. V: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Dostopen 26. junija 2016.)
Van Eatton RA. Klinične manifestacije in diagnoza kronične mieloične levkemije. V: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Dostopen 28. junija 2016.)