Faktorji tveganja, Gene Abormalities, Transplantov matičnih celic in JMML
Kaj je mladostna mielomonocitna levkemija (JMML) in kako se zdravi?
Juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) - definicija
Juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) je redka vrsta agresivnega raka krvi, ki prizadene dojenčke in majhne otroke; predstavljajo manj kot 1% otroških leukemij. Povprečna starost otrok pri diagnozi je 2 leti in pri otrocih, starejših od šestih let, ni redkih primerov.
To je 2 ½ krat pogostejši pri dečkih kot pri deklicah.
JMML se imenuje tudi mladinska kronična mielogena levkemija (JCML), juvenilna kronična granulocitna levkemija, kronična in subakutna mielomonocitna levkemija ter infantilna monosomija 7.
Kako se to zgodi
JMML se pojavi, ko se spremembe (na primer mutacije) kopičijo v DNA vrste izvorne celice v kostnem mozgu, ki običajno povzroči vrsto celice, znane kot monocit . Spremembe povzročajo, da je prizadeta celica pomnožena s kontrolo.
Ker se število teh nenormalnih celic poveča, začnejo prevzeti kostni mozeg. Sčasoma bodo posegali v glavno nalogo kostnega mozga, ki naj bi proizvajal rdečih krvnih celic, zdravih belih krvnih celic in trombocitov.
Dejavniki tveganja
Raziskovalci ne vedo, kaj povzroča spremembe DNK, ki vodijo do JMML, vendar nove študije kažejo, da jih lahko podedujejo od staršev otroka.
Otroci s nevrofibromatozo tipa I in Noonanovim sindromom povečajo tveganje za razvoj JMML, pri čemer je do 14% otrok z diagnozo JMML, ki imajo Noonanov sindrom.
Znaki in simptomi JMML
Znaki in simptomi JMML so povezani z akumulacijo nenormalnih celic v kostnem mozgu in organih. Vključujejo lahko:
- Bleda koža
- Pogoste okužbe ali bolezen
- Nenormalna krvavitev
- Otečeni trebuh se nanaša na povečano vranico ( splenomegalija ) in povečano jetra
- Fevers
- Rash
- Zmanjšan apetit
- Kašelj
- Razvojne zamude
To so lahko tudi znaki in simptomi drugih ne-kanceroznih stanj. Če vas skrbi zdravje vašega otroka, je najbolje, da obiščete svojega zdravstvenega delavca.
Diagnosticiranje JMML
Da bi diagnosticirali JMML, bodo zdravniki pregledali rezultate krvnih preiskav ter aspiracijo kostnega mozga in biopsijo . Nekatere ugotovitve bodo pokazale, da je JMML:
- Povišano število belih krvnih celic, zlasti visok monocitov
- Nizko število rdečih krvničk (anemija)
- Nizko število trombocitov (trombocitopenija)
- Nenormalnosti v kromosomu 7
Pomanjkanje kromosoma Philadelphia bo pomagalo ugotoviti, da bolezen ni kronična mielogena levkemija (CML) .
Poti bolezni
Obstajajo 3 različni načini, na katere deluje ta vrsta levkemije. V prvi vrsti bolezen hitro napreduje. V drugi vrsti je prehodno obdobje, ko je otrok stabilen, temu pa sledi hitro progresivni tečaj. V tretji vrsti se lahko otroci izboljšajo in ostanejo le dokaj simptomatični do 9 let, ko se bolezen brez zdravljenja hitro napreduje.
Zdravljenje JMML
Primarna terapija za JMML je presaditev matičnih celic, vendar se včasih uporabljajo tudi pri zdravljenju.
Operacija
Vloga kirurškega posega pri zdravljenju JMML je sporna.
En skupen študijski protokol (The Children's Oncology Group-COG) priporoča splenektomijo (odstranitev vranice) pri vseh otrocih z boleznijo, ki so razširili vranico. Drugi glavni protokol zdravljenja JMML (Evropska delovna skupina za mielodisplastični sindrom v otroštvu - EWOG-MDS) prepušča bolnikovemu zdravniku, da se odloči. Ni znano, če dolgoročna korist tega postopka prevlada nad tveganji.
Kemoterapija
Na splošno JMML ima slab odgovor na kemoterapijo. Purinethol (6-meraptopururin) in Sotret (izotretinoin) so zdravila, ki so bila uporabljena z majhno mero uspeha.
Zaradi svoje omejene koristi pri zdravljenju JMML kemoterapija ni standardna.
Transplantacija matičnih celic
Alogensko presaditev matičnih celic je edino zdravljenje, ki lahko dolgoročno pozdravi JMML. Raziskave so ugotovile podobne stopnje uspeha pri dajalcih matičnih celic, ki so se ujemali z njimi, ali sorodniki, ki niso povezani z njimi.
Stopnja relapsa po presaditvi izvornih celic za JMML je lahko med 30% in 50%, kar je zelo veliko. Relapse se pojavi povprečno 3 mesece po presaditvi in skoraj vedno v enem letu. Kljub temu odvračalnim številom pacienti pogosto dosežejo zdravilo z drugo transplantacijo izvornih celic.
Kljub potrebi po agresivnem zdravljenju otroci z JMML-om delajo veliko bolje z napredkom, kot so presaditev matičnih celic. V eni študiji je bilo ugotovljeno, da je bila 5-letna stopnja preživetja za otroke, ki so prejeli ustrezne matične celice, 55-odstotna, pri tistih, ki so imeli nepovezanih darovalcev, 5-letna stopnja preživetja 49%, to zdravljenje pa se ves čas izboljšuje .
Spodnja črta
Kot starš, ena od najtežjih stvari, ki si jo lahko predstavljate, je, da se vaš otrok ali otrok zboli. Ta vrsta bolezni lahko ogrozi otroka, starše in brate in sestre. Morda se borite, da bi svoje otroke razložili zapleteno situacijo, ne da bi si lahko sami ovili glavo.
Izkoristite vse podporne skupine ali vire, ki jih ponuja vaš center za raka, kot tudi vaše bližnje, prijatelje, družino in sosede. Medtem, ko se vi in vaša družina srečujete s številnimi čustvi in občutki, je pomembno vedeti, da obstaja upanje za zdravilo in da nekateri otroci z JMML nadaljujejo z zdravim in produktivnim življenjem.
Viri
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B. in Loh, M. "Juvenilna mielomonocitna levkemija: poročilo 2. mednarodnega simpozija JMML" Leukemia Research 2009. 355-362.
Emanuel, P. "Juvenilna mielomonocitna levkemija in kronična mielomonocitna levkemija" Leukemija 12. junij 2008 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. in sod. Presaditev matriksnih celic (HSCT) pri otrocih z mladično mielomonocitno levkemijo (JMML): rezultati preskusa EWOG-MDS / EBMT. Krvava . 2005. 105 (1): 410-9
Nacionalni inštitut za raka. PDQ Povzetki informacij o raku. Zdravstveno strokovno različico. Akutna mieloidna levkemija / drugo zdravljenje z mieloidnimi malignimi boleznimi (PDQ®). Objavljeno na spletu 09/29/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. in Kratz, C. "Juvenilna mielomonocitna levkemija" Aktualne možnosti zdravljenja v Onkologiji 2003 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S. in Hirano, N. "Juvenilna mielomonocitna levkemija: epidemiologija, etiopatogeneza, diagnosticiranje in menedžment" Pediatrična zdravila 2010 2010 1: 11-21.