Kromosom Philadelphia

Filadelfijski kromosom je specifična ugotovitev v genih bele krvne celice osebe - ugotovitev, ki ima posledice za levkemijo. Najpogosteje se pojavlja v zvezi s "Philadelphia kromosomsko pozitivno levkemijo".

Natančneje, leukemija se lahko imenuje "Filadelfija-kromosomsko-pozitivna (Ph +) kronična mieloična levkemija " (CML) ali "akutna limfoblastna levkemija (Ph +) akutne limfoblastne levkemije Philadelphia" (ALL).

Osvežilec za kromosom

V jedru vsake celice je molekula DNA pakirana v nitove podobne strukture, imenovane kromosomi. Vsak kromosom je sestavljen iz DNK, tesno navitega - večkrat - okoli proteinov, imenovanih histones. Razen če celica ne deli na dva, kromosomi niso vidni znotraj jedra - niti pod mikroskopom. To je zato, ker v celici, ki ni delilec, DNA ni zapakirana in tako lepo, ker jo uporablja celica na številnih različnih lokacijah. Vendar pa DNA, ki tvori kromosome, postane zelo tesno zapakiran med delitvijo celic in je nato viden pod mikroskopom kot kromosom.

Vsak kromosom ima svojo značilno obliko, lokacijo specifičnih genov pa je mogoče najti glede na obliko kromosoma. Ko se celoten genski material v celici človeškega bitja pakira, obstaja 23 parov kromosomov, za skupno 46 kromosomov v vsaki celici.

Dejansko imajo različne vrste rastlin in živali različne nastavljene številke kromosomov. Na primer, sadna muha ima štiri pare kromosomov, medtem ko ima rast riža 12 in pes, 39.

Kromosom Philadelphia

Kromosom Philadelphije ima zgodbo in nastavitev, toda zaradi praktičnih razlogov se lahko opredeli kot abnormalnost kromosoma 22, v kateri se del kromosoma 9 prenese k njej.

Z drugimi besedami, del kromosoma 9 in del kromosoma 22 prekine in trguje. Ko ta trgovina poteka, povzroča težave v genih - genom, imenovanem "bcr-abl", se tvori na kromosomu 22, kjer se prikaže kromosom 9. Spremenjeni kromosom 22 se imenuje kromosom Philadelphia .

Celice kostnega mozga, ki vsebujejo kromosom Philadelphia, pogosto najdemo v kronični mielogeni levkemiji in včasih najdemo v akutni limfocitni levkemiji . Čeprav se kromosom Philadelphije pogosto razmišlja v povezavi s CML in ALL, se lahko pojavijo tudi v drugih kontekstih, kot so "variantne transladacije Philadelphia" in "kromosomsko-negativna kronična mieloproliferativna bolezen filadelfije".

Torej vidite, da je kromosom Philadelphia posebna genetska sprememba, ki je postala nekakšna mejnik v medicini, ki je koristna za prepoznavanje nekaterih vrst raka zaradi njene prisotnosti in drugih vrst raka po njegovi odsotnosti.

V okviru svoje ocene bodo zdravniki iskali prisotnost kromosoma Philadelphia, da bi ugotovili, ali bolnik prizadene posebne vrste levkemije.

Filadelfijski kromosom najdemo le v prizadetih krvnih celicah. Zaradi poškodbe DNA, Philadelphia kromosom povzroči nastanek nenormalnega encima, imenovanega tirozin kinaza.

Skupaj z drugimi nepravilnostmi ta encim povzroči, da rakava celica nenadzorovano narašča.

Zdravniki bodo iskali prisotnost te nenormalnosti, ko preiskujejo vzorce iz vašega aspiracije kostnega mozga in biopsije, da bi pomagali narediti pravilno diagnozo.

Identifikacija kromosoma Philadelphia v šestdesetih letih prejšnjega stoletja je privedla do velikih napredovanj pri zdravljenju CML. To je postavilo temelje za novo obdobje zdravljenja s CML, imenovano "tirozin-kinazni inhibitorji", kot sta Gleevac (imatinib mezilat) in Sprycel (dasatinib).

V zadnjem času je bilo zdravilo Tasigna (nilotinib) odobreno za zdravljenje odraslih, ki so v kronični fazi na novo diagnosticirali Filadelfijski kromosomski (Ph +) CML.

Nilotinib velja tudi za inhibitor tirozin kinaze.

Viri

Goldman, J. in Daley, G. (2007). Kronična mieloična levkemija. V Melo, J. in Goldman, J. (Eds.) Mijaloproliferativne motnje (str. 13-13). New York. Springer.

Sherbenou, D. in Druker, B. "Uporaba odkritja kromosoma Philadelphia" Journal of Clinical Investigation Avgust 2007 117: 2067-74.

Adamson PC. Izboljšanje izida za otroke z rakom: razvoj ciljnih novih agentov. CA Cancer J Clin. 2015; 65 (3): 212-220.

Nowell PC. Odkritje kromosoma Philadelphia: osebna perspektiva. Journal of Clinical Investigation. 2007; 117 (8): 2033-2035.