Myelofibroza je stanje, v katerem se pojavlja brazgotinjenje (fibroza) v kostnem mozgu. Ta brazgotina oteži, da vaš kostni mozeg normalno naredi krvne celice.
Simptomi
Mielofibroza ne more povzročiti simptomov. Vendar pa ga lahko vzamete na rutinsko krvno delo, ki ga opravi vaš zdravnik. Drugi simptomi so povezani z zmanjšanimi rdečimi krvničkami ( anemija ) in trombociti ( trombocitemija ), kot so:
- Utrujenost ali utrujenost
- Blato
- Rdeče pike na koži, imenovane petechiae
- Povečana modrica
- Prekomerna krvavitev
- Povečana vranica in / ali jetra - morda boste opazili polnost pod rebri.
- Bony bolečine
- Povišana telesna temperatura ali pogoste okužbe
Kdo je v nevarnosti
Mielofibroza se navadno pojavlja pri ljudeh, starejših od 50 let. Lahko se pojavijo pri otrocih, vendar je zelo redek. Bolniki s polycythemia vera ali esencialno trombocitemijo lahko nadaljujejo z razvojem mielofibroze.
Zakaj se vranica poveča?
Vranica je hematopoetski organ, kar pomeni, da ima potencial za nastanek krvnih celic. Pri mielofiborozi, kjer je v kostnem mozgu težave s krvnimi celicami, se vranica poveča, da bi poskušala izboljšati proizvodnjo.
Vzroki
Primarna mielofibroza je redka oblika raka krvi (del kroničnih mieloproliferativnih neoplazem). To je posledica genske mutacije. V tem času nismo prepričani, kaj povzroča mutacijo.
Miofibrozo lahko povzročijo drugi pogoji in se imenuje sekundarna mielofibroza.
Tej vključujejo:
- Drugi kri v krvi, zlasti akutna megakariocitna levkemija (vrsta akutne mieloične levkemije ) ali mielodisplastični sindrom
- Metastaze raka do kosti
- Avtoimunske bolezni, kot so lupus, skleroderma
- Pljučna hipertenzija: v tem stanju je v krvnih žilah v pljučih povišan krvni tlak.
- Hiperparatiroidizem, povezan s pomanjkanjem vitamina D
- Sivi sindrom trombocitov
- Ledvena osteodistrofija: to je motnja presnove mineralov in kosti, ki se pojavi pri bolnikih s kronično ledvično boleznijo.
Diagnoza
Sprva se zmanjša število krvnih celic pri popolni krvni preiskavi . Na splošno sta prisotna anemija in / ali trombocitopenija. Poškodbe krvnih celic se pogosto lahko identificirajo na periferni krvni preiskavi, mikroskopski drsnik kapljice krvi. Rdeče krvne celice so pogosto opisane kot videti kot zamašček.
Zaključna diagnoza zahteva biopsijo kostnega mozga, postopek, v katerem se odstrani majhen kos kostnega mozga. S posebnim obarvanjem lahko ugotovimo vlaknaste pramene v kostnem mozgu.
Med diagnostičnim zdravljenjem bo vaš zdravnik poskusil ugotoviti, kaj povzroča mielofibrozo. V to delo bo vključeno gensko testiranje za specifične mutacije, imenovane JAK2, MPL in CALR.
Zdravljenje
Zdravljenje je odvisno od primarnega vzroka. Zdravljenje primarne mielofibroze je določeno s tveganjem napredovanja bolezni in celotnega preživetja.
- Opazovanje: če nimate znatnih simptomov, lahko budno čaka najboljša izbira zdravljenja.
- Transfuzije: anemija in trombocitopenija, vidna pri mielofibrizi, sta lahko huda in lahko zahtevata pogoste transfuzije krvi. Pogostost transfuzij lahko ugotovi, ali je potrebna intenzivnejša obravnava.
- Presaditev kostnega mozga (matične celice): Odločitev o presaditvi je treba skrbno pretehtati tako glede tveganj kot koristi.
- Ruxolitinib: Ta zdravila zavirajo JAK2, se lahko uporablja pri bolnikih z mutacijami JAK2, ki imajo znatne simptome in niso primerne za presaditev kostnega mozga.
- Splenektomija : Če se vranica pri zdravljenju ne zmanjša, jo lahko operativno odstranite.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea je peroralna kemoterapija, ki jo lahko uporabimo za zmanjšanje velikosti vranice in drugih simptomov.
- Druga zdravila, kot sta androgeni in talidomid
- Radiacijsko zdravljenje se lahko uporablja za zmanjšanje velikosti vranice
Zdravljenje sekundarne mielofibroze je usmerjeno na osnovni vzrok. Torej, če mielofibroza povzroči rak, kot je akutna mieloična levkemija (AML), se zdravi s kemoterapijo. Če je mielofibroza sekundarna pri avtoimunski motnji, lahko zdravljenje te motnje izboljša število krvnih celic.
Ne glede na zdravljenje vas bo vaša medicinska ekipa sprehajala po vseh korakih, ki jih boste potrebovali, da boste imeli nadzor nad svojim zdravjem. Ne oklevajte, da z njimi delite svoje misli, vprašanja in občutke.