Zaporedje (ali sindrom) Pierre Robin je prirojeno stanje, ki ima za posledico kombinacijo naslednjih značilnosti, ki so prisotne v času rojstva:
- zelo majhna nerazvita spodnja čeljust (to se imenuje mikronagatija)
- razcepljena neba z izrazito odsotnostjo razcepne ustnice, ponavadi podkve ali U-oblike
- visoko obokano nebo
- jezik, ki je nameščen zelo daleč nazaj v grlu in lahko ovira dihalne poti, ki povzročajo težave pri dihanju (glosoptoza)
- v približno 10-15 odstotkih primerov je lahko prisotna makroglosija (nenavadno velik jezik) ali ankiloglossia (jezikovna kravata)
- zobje prisotne v času rojstva in zobne malformacije
- pogoste ušesne bolezni
- aurikularne anomalije (75 odstotkov primerov)
- izguba sluha (60 odstotkov primerov - ponavadi prevodno)
- zunanja slušna atresija kanala (redko)
- druge anomalije ušesa, vključno z nenormalnostmi v notranjih ušesnih kosteh, polkrožnih kanalih in vestibularnem akvaduktu
- nazalne deformacije (redke)
Te nepravilnosti v času rojstva pogosto vodijo v težave z govorjenjem pri otrocih s sekvenco Pierre Robin. V 10-85 odstotkih primerov se lahko pojavi druga sistemska manifestacija, ki vključuje:
- Težave z očmi (hipermetropija, miopija, astigmatizem, roženična skleroza, stenoza nazolakrimalnega kanala)
- Kardiovaskularne težave so dokumentirane v 5-58 odstotkih primerov (benigni srčni murmur, patentna duktusna arterioza, foramen oval, atrijska septalna defekta in pljučna hipertenzija)
- Mišično-skeletni problemi se pogosto pojavljajo (70-80 odstotkov primerov) in lahko vključujejo sindaktično, polidaktično, klinodaktično in oligodaktično, klapavice, hiperektenzibilne sklepe, anomalije kolkov, anomalije kolena, skoliozo, kifozo, lordozo in druge nepravilnosti hrbtenice
- Abnormalnosti v osrednjem živčevju so opažene v približno 50% primerov in lahko vključujejo: zamude pri razvoju, zamude v govoru, hipotonija in hidrocefalus.
- Genitourinarne pomanjkljivosti so bolj redke, vendar lahko vključujejo neznane testise, hidronefrozo ali hidrocel.
Incidenca Pierre Robin zaporedja je približno 1 pri 8500 rojstev, enako prizadene moške in ženske. Pierre Robin zaporedje se lahko pojavi sam po sebi, vendar je povezano s številnimi drugimi genetskimi stanji, vključno s: sindromom Stickler, sindromom CHARGE, sindromom Shprintzen, sindromom Mobius, sindroma trisomije 18, sindromom trisomije 11q, sindromom brisanja 4q in drugimi.
Obstajajo tri teorije o tem, kaj povzroča zaporedje Pierre Robin. Prva je, da mandibularna hipoplazija poteka med sedmim in sedmim tednom nosečnosti. Posledica tega je, da jezik ostane visok v ustni votlini, ki preprečuje zaprtje palatnih polic in povzroča razjedo v obliki črke U. Manjša količina amnijske tekočine je lahko faktor.
Druga teorija je, da je prišlo do zamika pri nevrološkem razvoju muskulature jezika, faringealnih stebrov in okusa, ki ga spremlja zamuda pri hipoglossalnem živčnem prevodu. Ta teorija pojasnjuje, zakaj se mnogi simptomi odpravijo približno 6 let.
Tretja teorija je, da med razvojem pride do velikega problema, ki povzroči disneurulacijo rhombencephalusa (zadnjega dela možganskega dela - dela možganov, ki vsebuje možgansko deblo in možganov).
Ni zdravila za Pierre Robin zaporedje. Zdravljenje stanja vključuje zdravljenje posameznih simptomov. V večini primerov spodnja čeljust v prvem letu življenja hitro narašča in običajno prihaja do normalne vrtca. Naravna rast pogosto tudi zdravi vse težave dihal (dihalnih poti), ki so lahko prisotne. Včasih je treba za določeno časovno obdobje uporabljati umetno dihalno pot (npr. Nazofargingealno ali ustno dihalno pot). Črevo brez okusa je treba operativno popraviti, saj lahko povzroči težave s hranjenjem ali dihanjem. Veliko otrok z zaporedjem Pierre Robin bo zahtevalo govorno terapijo.
Resnost Pierre Robinove sekvence se zelo razlikuje med posamezniki, saj imajo lahko nekateri ljudje samo nekaj simptomov, povezanih s tem pogojem, medtem ko imajo drugi lahko veliko povezanih simptomov.
Kardiovaskularne ali centralne živčne simptome je lahko tudi težje upravljati kot nekatere od craniofacijalnih nenormalnosti, povezane s sekvenco Pierre Robin. Študije so pokazale, da izolirano Pierre Robin zaporedje (če se stanje pojavi brez drugega sindroma), običajno ne poveča tveganja smrtnosti, zlasti kadar ni prisotnih težav s kardiovaskularno boleznijo ali centralnim živčnim sistemom.
> Viri:
> Ustanovitev Cleft Palate Foundation. Pierre Robin zaporedje. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pierre Robin zaporedje. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robinov sindrom. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4