Polycythemia vera je motnja, pri kateri kostni mozeg povzroči preveč rdečih krvnih celic, belih krvnih celic in trombocitov, kar lahko povzroči povečano tveganje za nastanek krvnih strdkov.
Preveč rdečih krvničk je najpomembnejši klinični znak polycythemia vera. Mutacija v genu za JAK2, beljakovino, vključeno v signalizacijo v celici, je bila ugotovljena pri mnogih ljudeh s tem pogojem.
Kdo dobi Polycythemia Vera?
Polycythemia vera se lahko pojavi v kateri koli starosti, vendar se pogosto zgodi kasneje v življenju. Če pogledate starost vseh ljudi s tem pogojem, bi bilo starost pri diagnozi za starost 60 let in ga pogosto ne opazite pri osebah, mlajših od 40 let. Pogostnost polycythemia vera je nekoliko višja pri moških kot pri ženskah in je najvišja pri moških, starih od 70 do 79 let.
Koliko ljudi je prizadeto?
Težko je povedati zagotovo, saj ima oseba dolgo časa to stanje in jo ne pozna, vendar pa ocenjuje približno eno ali dve osebi od 100.000.
Po Incyte Corporation, Wilmington, Delaware, ki temelji na biopharmaceutical podjetje, specializirano za onkologijo, je približno 25.000 ljudi v Združenih državah Amerike, ki živijo s polycythemia vera in se štejejo nenadzorovane, ker se razvijejo odpornost ali nestrpnost na temelj zdravljenja zdravil, hidroksiurea .
Incyte sodeluje s približno 200 skupnostmi in akademskimi zdravstvenimi centri za izvedbo študije v ZDA, ki se imenuje REVEAL, ki je pred kratkim začelo vpisati bolnike, in predvidoma vključuje 2000 bolnikov pod nadzorom zdravnika za aktivno upravljanje te bolezni za obdobje tri leta.
Je rak ali bolezen?
Polycythemia vera ima nekatere značilnosti, podobne raku, saj vključuje nenadzorovano delitev nezrele celice in ni izliva. Če vemo, da je ta motnja, ali ste se naučili, da ste vi ali ljubljeni, je razumljivo stresno. Vendar pa vedite, da je ta pogoj mogoče učinkovito upravljati že dolgo časa.
Nacionalni inštitut za raka definira polycythemia vera na naslednji način: "Bolezen, v kateri je preveč rdečih krvnih celic v kostnem mozgu in krvi, zaradi česar se kri pogolne. Število belih krvnih celic in trombocitov se lahko poveča. Dodatne krvne celice se lahko zberejo v vranici in povzročijo povečanje. Prav tako lahko povzročijo težave s krvavitvami in tvorijo strdke v krvnih žilah. "
Po mnenju Društva levkemije in limfoma so ljudje s polycythemia vera nekoliko bolj tvegani kot splošna populacija za razvoj levkemije kot posledica bolezni in / ali določenih zdravil zdravljenja z zdravili. Čeprav je to kronično stanje, ki ni ozdravljivo, ne pozabite, da ga je mogoče običajno učinkovito upravljati že dolgo, dolgoročno - in na splošno ne skrajša pričakovane življenjske dobe. Poleg tega je zapleti mogoče zdraviti in preprečiti z zdravniškim nadzorom.
Ali napreduje?
Ja, vendar podrobnosti o tveganju napredovanja še vedno raziskovamo. Čeprav ljudje morda nimajo simptomov že več let, lahko policitemija vera povzroči številne simptome in znake, vključno z utrujenostjo, srbenjem, nočnimi znojenjem, bolečinami v kosteh, zvišano telesno temperaturo in izgubo telesne mase. Približno 30 do 40 odstotkov oseb s polycythemia vera ima povečano vranico. Pri nekaterih posameznikih lahko povzroči izčrpanost simptomov in kardiovaskularnih zapletov. Obremenitev te bolezni se še vedno dejavno raziskuje.
Kako se diagnosticira?
Test, imenovan koncentracija hematokrita, se uporablja za diagnosticiranje polycythemia vera in za merjenje odziva osebe na terapijo.
Hematokrit je delež rdečih krvničk v količini krvi in se običajno daje kot odstotek ali povečanje koncentracije hemoglobina v krvi.
Pri zdravih ljudeh koncentracija hematokrita znaša od 36 do 46 odstotkov pri ženskah in 42 do 52 odstotkov pri moških. Druge informacije, ki jih je mogoče pridobiti iz preiskav krvi, so prav tako koristne pri diagnozi, vključno s prisotnostjo mutacije - mutacij JAK2 v krvnih celicah. Čeprav ni potrebno postaviti diagnoze, imajo lahko nekateri ljudje tudi analizo kostnega mozga kot del njihove obdelave in vrednotenja.
Kako se zdravi?
Po mnenju Društva levkemije in limfoma , flebotomije ali odstranitve krvi iz vene je običajno izhodišče zdravljenja za večino bolnikov. To lahko zmanjša koncentracijo hematokritov, ki običajno povzroči izboljšanje nekaterih simptomov, kot so glavobol, zvonjenje v ušesih in omotica.
Terapija z zdravili lahko vključuje sredstva, ki lahko zmanjšajo koncentracije rdečih krvnih celic ali trombocitov - spojine, ki se imenujejo mielosupresivna sredstva. Najpogosteje uporabljenega mielosupresivnega sredstva za polycythemia vera je hidroksiurea, podana z usti. Pogostejši neželeni učinki so kašelj ali hripavost, zvišana telesna temperatura ali mrzlica, spodnja hrbtenica ali bolečine v trebuhu ter boleče ali težko uriniranje.
O Jakafi za Polycythemia Vera
Ruxolitinib (Jakafi) je zdravilo na recept, ki se uporablja za zdravljenje ljudi s polycythemia vera, ki so že jemali hidroksiureo, in ni deloval dovolj dobro ali jih ni mogel prenašati. Jakafi se uporablja tudi za zdravljenje nekaterih vrst mielofibroze - brazgotinjenje kostnega mozga.
Po mnenju FDA Jakafi deluje tako, da zavira encime, imenovane Janus Associated Kinase (JAK) 1 in 2, ki sodelujejo pri uravnavanju krvnega in imunološkega delovanja. Dovoljenje za zdravljenje zdravljenja polycythemia vera bo pomagalo zmanjšati pojav razširjene vranice-splenomegalije in potrebo po flebotomiji, postopek za odstranjevanje presežne krvi iz telesa.
Najpogostejši neželeni učinki, povezani z uporabo zdravila Jakafi pri udeležencih s polycythemia vera v kvalificiranih kliničnih preskušanjih, so bila nizka koncentracija rdečih krvnih celic (anemija) in nizko število trombocitov v krvi (trombocitopenija). Najpogostejši neželeni učinki, povezani s krvjo, so bili omotica, zaprtje in skodle.