Vsaj 83% avtizma, ki ga povzročijo dedni geni
Raziskovalci so vedno menili, da genetika igra pomembno vlogo pri avtizmu, a mnogi so bili prepričani, da je ogromno povečanje diagnosticiranja avtizma povzročila okoljska vprašanja. Nedavne raziskave kažejo, da je lahko genetika odgovorna za kar 90 odstotkov primerov avtizma, pri čemer imajo okoljske težave veliko manjšo vlogo.
Kaj raziskovalci z avtizmom pomenijo "genetika"?
Po mnenju Nacionalnega zavoda za zdravje: "Gen je osnovna fizična in funkcionalna enota dednosti .
Geni, ki jih sestavljajo DNK, delujejo kot navodila za izdelavo molekul, imenovanih proteinov. Pri ljudeh se geni razlikujejo po velikosti od nekaj sto baz DNA do več kot dveh milijonov baz. Projekt Human Genome je ocenil, da imajo ljudje med 20.000 in 25.000 geni. "Človeški geni so skoraj identični od posameznika do posameznika. Dejansko le okoli 1 odstotka naše DNA opredeljuje, kako se ena oseba razlikuje od druge.
Geni imajo velik vpliv na naš fizični in duševni položaj. Ampak medtem ko so geni dediščeni od naših staršev, vse genetske razlike niso dedne. To je zato, ker se genetske spremembe (imenovane mutacije) lahko pojavijo pri posamezniku, ki nimajo nobene zveze z dedovanjem. Mutacije se lahko pojavijo spontano (brez znanih vzrokov) ali zaradi izpostavljenosti okolja.
Ko raziskovalci avtizma pogledajo genetiko, lahko raziskujejo eno od več različnih vprašanj. Med njimi:
- V kolikšni meri je avtizem podedovan od staršev?
- V kolikšni meri je avtizem posledica spontanih sprememb v genih, ki niso podedovali?
- Katere specifične gene ali nizi genov določajo, ali je oseba avtistična?
- Kakšne spremembe posameznih genov bi predlagale avtizem?
- Kako se avtizem povezuje z znanimi genetskimi motnjami, kot je bolezen Fragile X?
- Ali so različni geni odgovorni za različne vrste avtizma?
- Ali obstajajo vplivi na okolje, ki povzročajo genetske spremembe, ki vodijo do avtizma?
Kaj vemo o avtizmu in genetiki?
Z redkimi izjemami raziskovalci z gotovostjo niso mogli odgovoriti na vprašanja o avtizmu in genetiki. Ne vemo, na primer, kakšne kombinacije genetskih sprememb lahko povzročijo avtizem. Ne vemo, ali različne genetske spremembe vodijo do visokega ali slabo delujočega avtizma. Ne vemo, ali je mogoče spremeniti verjetnost dedovanja avtizma. Ne vemo, ali bi lahko gensko zdravljenje pozitivno vplivalo na ljudi z avtizmom.
Vendar pa je nekaj, kar vemo , po NIH:
- ASD ima tendenco, da teče v družinah, vendar je dediščina vzorec ponavadi neznan. Ljudje z genskimi spremembami, povezanimi z ASD, na splošno podedujejo povečano tveganje za razvoj stanja, ne pa samega stanja.
- Poročali so, da so spremembe v več kot 1.000 genih povezane z ASD, vendar veliko število teh združenj ni bilo potrjeno. Večina genskih sprememb ima le majhen učinek, variacije v številnih genih pa se lahko kombinirajo z dejavniki tveganja za okolje, kot so starševska starost, zapleti rojstva in drugi, ki niso bili identificirani, da bi določili tveganje posameznika za razvoj tega zapletenega stanja.
- Pri približno 2 do 4 odstotkih ljudi z ASD je mišljenje, da so redke genske mutacije ali nenormalnosti kromosu vzrok za stanje, pogosto kot značilnost sindromov, ki vključujejo tudi dodatne znake in simptome, ki vplivajo na različne dele telesa.
- Po nedavni raziskavi je bilo mogoče z avtizmom povezati kar 2500 različnih genov. To ogromno število je bilo odkrito z novo tehnologijo in pomeni, da je študija avtizma vedno bolj zapletena.
Genetika in okolje
Nobenega dvoma ni, da okoljski dejavniki vplivajo na genetiko, da bi povzročili različne vrste avtizma. Nedavne študije pa jasno kažejo, da so okoljski dejavniki na splošno tako subtilni in zapleteni.
Po mnenju Nacionalnih inštitutov okoljskih zdravstvenih ved lahko nekatere izpostavljenosti v okolju povečajo tveganje za avtizem , vendar za njih ni znano, da bi dejansko povzročili avtizem. Vključujejo:
- Napredna starševska starost v času zasnove
- Prenatalna izpostavljenost onesnaženemu zraku
- Majhna debelost ali diabetes
- Ekstremna prezrtost in zelo nizka porodna teža
- Vsaka težava pri rojstvu, ki vodi v obdobja prenatranske pomanjkanja kisika do otrokovih možganov
- Predhodna izpostavljenost nekaterim pesticidom
- Prenatalna izpostavljenost Valproateju ali Talidomidu
- Pomanjkanje prenatalne prehrane
Kako bi lahko katerakoli od teh izpostavljenosti vplivala na genetiko? Odgovori še niso znani, čeprav so raziskave v teku. Vemo, da nobena od teh izpostavljenosti ni "recept" za avtizem; mnogi otroci so rojeni iz starih staršev ali prezgodaj ali na onesnaženih območjih, ki niso avtistični. To kaže, da so nekateri otroci, ki so pri genetskem tveganju avtizma, razvili motnjo po določeni izpostavljenosti okolja.
Kaj je bolj pomembno: genetika ali okolje?
V študijah leta 2017 je bilo raziskano vprašanje, ali so dedna genetika ali okolje pomembnejši vzroki za avtizem. Presenetljivo, dokazi kažejo na genetiko. Dejansko, glede na eno študijo:
Študije so odkrile, da se motnje spektra avtizma (ASD) agregirajo v družinah, dvojne študije pa ocenijo delež fenotipske variance zaradi genetskih dejavnikov (heritabilnost), ki znaša približno 90 odstotkov.
V prejšnji študiji je bila heritabilnost ASD ocenjena na 0,50, skupni družinski vplivi pa so bili 0,04. Da bi opredelili prisotnost ali odsotnost ASD, je študija uporabila niz podatkov, ki so bili ustvarjeni za upoštevanje učinkov časov v dogodkih v podatkih, kar je lahko zmanjšalo ocene heritabilnosti.
Druga študija, ki je reanalizirala skupino otrok na Švedskem od leta 1982 do leta 2006, vključno z dvojčki, sestrami in pol-sestri, je ugotovila, da "je bila incidenca" dednega "avtizma približno 83 odstotkov, medtem ko je bil ne-deljen vpliv na okolje ocenjen na 17 odstotkov . "
Z drugimi besedami, če so te študije pravilne, je velika večina avtizma podedovana. Ta ugotovitev ima pomembne posledice za družine z več avtisticnimi posamezniki in je lahko pomembna pri odkrivanju terapij, ki bi lahko preprečile ali zdravile avtizem.
Beseda iz
Kaj pomeni raziskava za starše? Čeprav ne vsebuje veliko informacij, ki jih je mogoče uporabiti, pa pojasnjuje, da imajo dejavniki okolja manjši pomen pri avtizmu. To pomeni, da starši ne skrbijo, da so običajne življenjske odločitve ali vedenja odgovorne za motnjo njihovega otroka. To pomeni, da se starši lahko čustveno prosto osredotočijo, ne na otrokovo prenatalno preteklost, temveč na svojo prihodnost.
> Viri:
> Brooks, Megan. Genski dejavniki predstavljajo večino tveganja za avtizem. Medscape. 27. septembra 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al, Predvidevanje in funkcionalna karakterizacija genoma za genetsko motnjo spektra avtizma. Narava nevroznanost , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Nacionalni inštitut za okoljske zdravstvene vede. Avtizem. Splet, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Heritabilnost motenj spektra avtizma. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Znanost Novice. Genezi avtizma, opredeljeni z uporabo novega pristopa. 1. avgusta 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Ameriška nacionalna knjižnica medicine. Avtizem. Splet, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnoza
> Zayed, A. Potrjena: dednina je glavni vzrok za avtizem. Raziskava o zdravju potrošnikov. Splet. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html