Herednost in genetsko testiranje za avtizem

Ali je avtizem resnično genetska motnja , deloma nastala zaradi staršev staršev? Obsežna raziskava, ki jo je izvedla ekipa na Laboratoriju Cold Spring Harbour (CSHL) na Long Islandu v New Yorku, pravi, da, morda.

Root vzrok avtizma

Glede na študijo ekipe je kombinacija dednosti in spontane genetske mutacije vzrok večine primerov avtizma.

Najbolj zanimivo (in morda moteče) so lahko te genetske mutacije posledica družbenega trenda pri otrocih pozneje v življenju. Poleg tega nekatere matere, pravijo raziskovalci, lahko nosijo geni avtizma, ki ne kažejo njenih učinkov, dokler se ne prenesejo - ponavadi na moškega otroka.

To je kompleksen sklop ugotovitev in ga je težko prebrati brez nadaljnjega pojasnila. Kenny Ye, eden od glavnih raziskovalcev projekta, se je vljudno strinjal,

Za pojasnitev .. ocenjujemo, da večina primerov avtizma (okrog 2/3 oz. Konzervativno 50%) povzroča nova mutacija (to ni v genomih staršev, ampak se je zgodilo v spermi in jajcih). Za tovrstne mutacije bi lahko obstajali številni dejavniki tveganja, vključno s starostjo staršev, izpostavljenostjo okolju, življenjskim slogom itd. Verjamem, da je naraščajoča starševska doba za povečanjem avtizma. Pomembna prihodnja raziskava pa je prepoznavanje drugih dejavnikov tveganja.

Manj primerih avtizma (okrog 1/3) so posledica mutacij, ki jih je podedovala eden od staršev (večina jih domnevamo). Potomci imajo 50-odstotno možnost, da jih podedujejo ... Obvladujoče (verjetno, da bi mati) [pridobila] takšne mutacije, vendar [ne] kažejo resne simptome.

Z nadaljnjimi raziskavami, verjamete, je mogoče v približno petih letih ustvariti genetski test za avtizem.

"Zaradi negotovosti rezultata," pravi, "ne mislim, da bi ga bilo treba uporabljati za prenatalno testiranje kot za Downov sindrom, temveč kot orodje za začetek zgodnjega posredovanja".

Viri:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html