Tuberoza skleroza (TSC) je redka medicinska motnja. Redko se omenja v zvezi z avtizmom, vendar je v resnici večina ljudi s TSC dejansko diagnosticirana z motnjo spektra avtizma. Glede na NIH:
Tuberozna skleroza (TSC) je redka genetska bolezen, ki povzroča nastanek benignih tumorjev v možganih in drugih vitalnih organih, kot so ledvice, srce, oči, pljuča in koža. Pogosto vpliva na centralni živčni sistem. Poleg benignih tumorjev, ki se pogosto pojavljajo pri TSC, drugi pogosti simptomi vključujejo epileptične napade, duševno zaostajanje, težave pri obnašanju in kožne nenormalnosti.
Povezava med TSC in avtizmom
Približno 50% vseh oseb z diagnozo TSC je mogoče diagnosticirati tudi z avtizmom. Celo 14% oseb z motnjami avtizmovnega spektra in motnjami krče se lahko diagnosticira tudi s TSC. Raziskovalci niso popolnoma prepričani, zakaj sta avtizem in TSC povezana, vendar po mnenju TC zavezništva nedavna ugotovitev kaže na to, da v TC:
... obstajajo nenormalnosti v načinu, kako se različni deli možganov povezujejo drug z drugim, ne le v časovnih delih, ampak tudi v mnogih drugih delih možganov. Te nenormalne povezave, ki se pojavljajo neodvisno od gomoljev, so povezane z ASD pri otrocih in odraslih s TSC. Poleg tega so številne študije pokazale, da so zasegi in zlasti zgodnji začetki napadov povezani z zapoznelim razvojem in ASD. Zato je verjetno kombinacija dejavnikov, ki vodijo k veliko večji možnosti ASD.
Tudi s temi novimi informacijami pa ni jasno, ali zasegi povzročajo avtizem - ali ali so zasegi dejansko indikacije nenormalnosti, ki tudi povzročajo avtizem.
Priznavanje in diagnosticiranje TSC
TSC lahko podeduje od staršev. Večina primerov pa je posledica spontanih genetskih mutacij. To pomeni, da otroški geni mutirajo, čeprav niti eden od staršev nima niti TSC, niti okvarjenega gena. Ko je TSC podedovan, običajno prihaja samo od enega samega starša. Če starš ima TSC, ima vsak otrok 50-odstotno možnost za nastanek motnje.
Otroci, ki podedujejo TSC, morda nimajo enakih simptomov kot njihovi starši in imajo morda blažjo ali hujšo obliko motnje.
V večini primerov je prvi znak za prepoznavanje TSC prisotnost napadov ali zapozneli razvoj. V drugih primerih je lahko prvi znak bele madeže na koži. Da bi diagnosticirali TSC, zdravniki uporabljajo CT ali MRI skeniranje možganov ter ultrazvok srca, jeter in ledvic.
Ko je otrok diagnosticiran s TSC, je pomembno, da se zavedate močne možnosti, da bo on ali ona razvila tudi avtizem. Medtem ko se simptomi obeh bolezni prekrivata, niso enaki - in zgodnje zdravljenje za avtizem lahko privede do najbolj pozitivnih rezultatov.
Viri:
> "Podatki o tkivni sklerozi", NINDS. NIH objavo št. 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Raziskava o razširjenosti avtizma pri tuberkulozi. J Autism Dev Disord. 1993 Jun, 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Avtizem in tuberkuloza. J Autism Dev Disord. 1998 okt; 28 (5): 407-14.