Pogosto se zdi, da je nizka raven holesterola dobra za zdravje. Toda družinska hipobetalipoproteinemija je redko, podedovano stanje, ki povzroča blago do izredno nizko raven LDL holesterola. Lahko povzroči simptome, ki jih je morda treba zdraviti s posebno prehrano in dodatkom. (Druga bolezen, ki je morda indicirana z nizkimi vrednostmi HDL, je familialna pomanjkljivost alfa-lipoproteina ali tangerjeva bolezen.)
Vrste
Ta motnja se večinoma pojavlja zaradi mutacije proteina, apolipoproteina b (apoB). Ta protein je pritrjen na delce LDL in pomaga pri prenosu holesterola v celice v telesu.
Obstajata dve vrsti hipobetalipoproteinemije: homozigotna in heterozigotna. Posamezniki, ki so homozigotni za to bolezen, imajo mutacije v obeh izvodih gena. Simptomi pri teh posameznikih bodo hujši in se bodo zgodili prej v življenju, običajno v prvih 10 letih življenja.
Heterozigotni posamezniki imajo na eni strani le eno kopijo mutiranega gena. Njihovi simptomi so blažji in včasih morda sploh ne vedo, da imajo to zdravstveno stanje, dokler se njihov holesterol ne testira v odraslosti.
Nizke ravni holesterola, zlasti holesterola LDL, lahko zmanjšajo tveganje za bolezni srca. Če pa je vaš holesterol prenizek, lahko povzroči različne zdravstvene zaplete.
Simptomi
Resnost simptomov bo odvisna od vrste familialne hipobetalipoproteinemije, ki jo imate. Posamezniki s homozigotno družinsko hipobetalipoproteinemijo imajo hujše simptome kot heterozigotni tip, ki bi vključeval:
- Driska
- Napihnjenost
- Bruhanje
- Prisotnost maščobne, bledo blato
Poleg gastrointestinalnih simptomov, otrok ali otrok s homozigotno hipobetalipoproteinemijo kaže druge simptome, da imajo v krvi zelo nizke ravni lipidov, podobno stanju, abetalipoproteinemijo. Ti simptomi vključujejo:
- Nevrološke težave. To je lahko posledica majhnih količin lipidov ali vitaminov, topnih v maščobah, ki krožijo v telesu. Ti simptomi bi lahko vključevali tudi počasen razvoj, brez refleksov na globoke tetive, šibkost, težavno hojo in tresenje.
- Težave s strjevanjem krvi . To je lahko posledica nizkih ravni vitamina K. Rdeče krvne celice se lahko pojavijo tudi nenormalno.
- Pomanjkanje vitamina. Tudi vitamini, topni v maščobah (A, K in E) so zelo nizki pri teh posameznikih. Lipidi so pomembni pri prenosu vitaminov, topnih v maščobo, na različna področja telesa. Kadar so lipidi, kot sta holesterol in trigliceridi , nizki, ti vitamini ne morejo prenesti tam, kjer so potrebni.
- Senzorične motnje . To vključuje vprašanja z vidom in občutkom na dotik.
Posamezniki s heterozigotno hipobetalipoproteinemijo imajo lahko blagih prebavnih simptomov, čeprav mnogi nimajo simptomov.
Obe obliki teh bolezni bodo imeli nizko skupno koncentracijo holesterola LDL.
Diagnoza
Lipidna plošča bo izvedena za pregled ravni holesterola, ki kroži v krvi.
Test holesterola bi običajno pokazal naslednje ugotovitve:
Homozigot
- Skupni nivo holesterola <80 mg / dl
- LDL holesterol <20 mg / dl
- Zelo nizke ravni trigliceridov
Heterozigoten
- Skupni nivo holesterola <120 mg / dl
- LDL holesterol <80 mg / dl
- Trigliceridne vrednosti so ponavadi normalne (<150 mg / dl)
Stopnje apolipoproteina B so lahko majhne, da ne obstajajo, odvisno od vrste prisotne hipobetalipoproteinemije. Prav tako se lahko vzame biopsija jeter, da se ugotovi, ali bolezen jeter prispeva k znižanju ravni lipidov ali ne. Ti dejavniki poleg simptomov, s katerimi se doživlja posameznik, bodo pomagali potrditi diagnozo familialne hipobetalipoproteinemije.
Zdravljenje
Zdravljenje družinske hipobetalipoproteinemije je odvisno od vrste bolezni. Pri ljudeh s homozigotnim tipom je vitaminski dodatek, še posebej vitamini A, K in E, pomemben. V teh primerih se lahko posvetuje tudi z dietitom, saj bo morda treba izvesti posebno prehrano za dodajanje maščobe.
Pri ljudeh, pri katerih je diagnosticirana heterozigotna vrsta hipobetalipoproteinemije, zdravljenje morda ne bo potrebno, če ne bodo imeli simptomov iz bolezni. Vendar pa je morda treba nekatere heterozigotne posameznike dati na posebno dieto ali pa jim dodati vitamine, topne v maščobah, če so prisotni simptomi, kot sta driska ali napihnjenost.
Viri:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Merckov priročnik za diagnozo in terapijo. 19. izdaja, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL in sod. Harrisonova načela notranje medicine. 18. izdaja, 2015.