Tangierjeva bolezen, znana tudi kot pomanjkanje družinske alfa-lipoproteina, je izjemno redko podedovano stanje, ki je bilo najprej opisano pri otroku na otoku Tangier, otoku, ki se nahaja ob obali Virginije. Ljudje, ki imajo to stanje, imajo zelo nizke vrednosti HDL holesterola zaradi mutacije v genu, imenovanem ABCA1. Ta gen pomaga ustvariti beljakovine, ki pomagajo znebiti presežnega holesterola iz celice.
Ko ta protein deluje pravilno, se holesterol zapusti zunaj celice in se veže na apolipoprotein A. To tvori HDL ali "dober" holesterol, ki bo potoval v jetra, tako da se lahko reciklira holesterol. Brez tega proteina, holesterol ostane znotraj celic in se začne nabirati v njih.
Simptomi
Tangerjeva bolezen se ponavadi kaže v otroštvu. Simptomi tangerjeve bolezni se lahko gibljejo od zelo hudih do zelo blagih in so odvisni od tega, ali imate eno ali dve kopiji mutiranega gena ali ne.
Ljudje, ki so homozigotni za to bolezen, imajo mutacije v obeh izvodih gena ABCA1, ki kodirajo protein in nimajo skoraj nobenega holesterola HDL, ki kroži v krvi. Ti ljudje bodo imeli tudi druge simptome kot posledica akumulacije holesterola v različnih celicah v telesu, vključno z:
- Nevrološke nepravilnosti, ki vključujejo periferno nevropatijo, zmanjšano jakost, izgubo bolečine ali toplotnega občutka, bolečine v mišicah
- Obloga roženice
- Povečane bezgavke
- Gastrointestinalni simptom, kot so driska in bolečine v trebuhu
- Videz ali rumene obliže na črevesni sluznici, vključno z rektumom
- Razširjeni, rumeno-oranžni tonzili
- Povečana jetra
- Povečana vranica
- Predčasne kardiovaskularne bolezni
Osebe, ki so razvrščene kot heterozigotne Tangerjeve bolezni, imajo na eni strani samo en izvod mutiranega gena.
Prav tako imajo približno polovico normalne količine HDL, ki kroži v krvi. Čeprav so ljudje, ki so heterozigotni za to stanje, ponavadi zelo blagi brez simptomov, so zaradi povečanega tveganja za razvoj ateroskleroze ogroženi tudi za prezgodnje bolezni srca in ožilja. Poleg tega lahko vsakdo, ki je diagnosticiran s to boleznijo, to zdravstveno stanje prenese skupaj s svojimi otroki.
Diagnoza
Lipidno ploščo bo izvajal vaš zdravstveni delavec, da bo preučil ravni holesterola, ki krožijo v krvi. Če imate Tangierjevo bolezen, bi ta test pokazal naslednje ugotovitve:
- HDL holesterol ravni manj kot 5 mg / dl pri homozigotnih posameznikih
- HDL holesterol med 5 in 30 mg / dl pri heterozigotnih posameznikih
- Nizke ravni holesterola (v razponu od 38 do 112 mg / dl)
- Normalni ali povišani trigliceridi (v območju od 116 do 332 mg / dl)
- Stopnje apolipoproteina A so lahko tudi nizke, da ne obstajajo.
Da bi diagnosticirali Tangerjevo bolezen, bo vaš zdravstveni delavec pregledal rezultate vaše lipidne plošče in upošteval tudi znake in simptome, ki jih doživljate. Če imate družinsko anamnezo Tangierjeve bolezni, bo vaš zdravstveni delavec to upošteval tudi.
Zdravljenje
Zaradi redkosti te bolezni trenutno za ta pogoj ni na voljo zdravljenja. Med zdravili, ki povečujejo HDL holesterol, odobren in eksperimentiran, se ne kaže povečanje ravni HDL pri ljudeh s Tangierjevo boleznijo. Priporočena je zdrava prehrana, ki je malo nasičenih maščob. Kirurgije so morda potrebne na podlagi simptomov, ki jih doživi posameznik.
Viri:
> Malloy MJ, Kane JP. Poglavje 19. Motnje presnove lipoproteinov. V: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspanova osnovna in klinična endokrinologija, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Huda pomanjkljivost HDL zaradi novih napak v transporterju ABCA1. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangierjeva bolezen: epidemiologija, patofiziologija in menedžment. Am J Cardiovasc Droge 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Poglavje 135. Ksantomatoze in motnje lipoproteina. V: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrickova dermatologija v splošni medicini, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012