Ko so se na trgu pojavili genetski testi neposrednih in potrošnikov (DTC), jih je revija Time leta 2008 praznovala kot izum leta. Vendar pa se skoraj deset let pozneje še kritično razpravlja o njihovi uporabnosti. Ta zdravstvena tehnologija je del prilagojene medicine. Obljublja vpoglede na genske sestavine našega zdravja in nam pomaga, da lahko sprejemamo boljše odločitve.
Naraščajoče število podjetij po vsem svetu ponuja sklop DNK za različne pogoje in bolezni. Uporabniki zdaj lahko dostopajo do svojih genskih informacij brez vključitve zdravnika in / ali zavarovalnice. Ampak, zadovoljuje našo radovednost z genetskimi testi na domu dobra odločitev?
Čeprav je testiranje na domu proaktiven pristop, ki ima veliko prednosti, strokovnjaki prav tako opozarjajo na svoja tveganja in omejitve. Ti preskusi pogosto povzročajo nepopolne ali netočne informacije. To je še posebej zaskrbljujoče, ker potrošniki nimajo vedno dobrega razumevanja svojih rezultatov in lahko sprejmejo zapletene zdravstvene odločitve brez strokovnega vodenja. Poleg tega genski testi zagotavljajo le delne vpoglede.
Za boljše razumevanje naše dovzetnosti za bolezen je treba upoštevati tudi druge dejavnike, kot so okolje, družinska zgodovina in izbire življenjskega sloga. Večina strokovnjakov se strinja, da napovedni testi, ki uporabnikom dajejo informacije o njihovem tveganju razvijanja zdravstvenega stanja, ponujajo nove, demokratizirane metode genetskega testiranja.
Vendar pa je polje še vedno prepleteno z nasprotujočimi si informacijami , vroče debate med podjetji in regulatornimi organi pa ostajajo.
Od reprodukcijskih testov do preizkusnih testov
V preteklosti smo bili bolj seznanjeni s reproduktivnimi genetskimi testi, ki so dali informacije o prihodnjem tveganju za dojenčke.
Zdaj postajajo osebni predimptomatski in predispozicijski testi pogosti. Predimptomatski testi zagotavljajo informacije o podedovanem stanju, ki se lahko razvije pri ljudeh, ki nosijo določen gen. Na primer, skoraj vsi ljudje s 40 ali več ponovitvami segmenta CAG v Huntington geni bodo razvili Huntingtonovo bolezen (popolna penetracija). Preizkusi predispozicije na drugi strani kažejo na povečano tveganje za razvoj stanja zaradi obstoječe genske mutacije; ni nobene gotovosti, da bo oseba, ki se preskuša, v prihodnosti razvila to stanje.
DNK testi na domu se tržijo kot predimptomatski in predzgodovalni testi in se izvajajo zunaj nacionalnega sistema zdravstvenega varstva. Če opravite te teste, se morate zavedati, da rezultati običajno niso črno-beli. Večinoma bodo uporabniki (samo) izvedeli o svojih osebnih tveganjih. Glede na rezultate bi morda želeli prilagoditi svoje vedenje (npr. Jesti več omega-3 maščobnih kislin) ali se ravnati v skladu z medicinskimi posegi (npr. Izvajati redne zdravstvene preglede).
Kako delujejo genetski testi na domu?
Ko kupite genetski test DTC, protokol za testiranje na splošno zahteva, da vzamete vzorec vaše sline ali tampon iz notranjosti obraza.
Druga možnost je, da boste morda morali obiskati zdravstveno kliniko, da bi dobili vzorec krvi. Vzorec se vrne podjetju za preskušanje in v nekaj dneh do nekaj tednov dobite rezultate vaše analize DNK v obliki poročila.
DNK testi na domu lahko prinesejo vrsto informacij, ki segajo od vaše občutljivosti do bolezni in statusa nosilca (tveganje prenosa motnje na potomce) do napovedi plešavosti in ušesnega tipa. Vedno bolj priljubljeni so nutrigenetični testi, ki vam predpisujejo prehrano, ki naj bi se po vašem mnenju ujemala z vašo DNK.
Stroški genetskega testiranja se zmanjšujejo
Čeprav je zaporedje celotnega genoma (WGS) še vedno drago, so na voljo dostopnejše možnosti.
Na primer, lahko se odločimo za stroškovno učinkovito genotipizacijo enojnega nukleotidnega polimorfizma (SNP), ki prikazuje le lokacije genomov, povezanih z boleznimi. Genotipizacija SNP lahko oceni vaše tveganje za razvoj določenih pogojev.
Global Industry Analysts napovedujejo, da bo do leta 2018 svetovni trg za genetsko testiranje na domu dosegel več kot 233 milijonov dolarjev. Tri vodilne družbe za gensko testiranje DTC se štejejo za 23andMe, DNA družinskega drevesa in poreklo. Leta 2017 je bil 23andMe prvi, ki je prejel FDA očistek za izvedbo analize DNA za 10 pogojev, ne da bi sodeloval zdravnik.
Podjetja DTC večinoma oglašujejo svoje rodoslovne storitve. Pakete za to vrsto storitve so na voljo za manj kot 100 USD. Vključno z zdravstvenimi informacijami na splošno prinaša stroške, na primer, 23andMe trenutno ponuja zdravstveno + genealogijo različico za $ 199. Večina podjetij DTC ne ponuja popolnih pregledov WGS.
Genetski testi na domu v primerjavi s testiranjem na doktorskem uradu
Ena od prednosti preskusov na domu, ki privlači veliko potrošnikov, je, da so anonimni. Rezultati sami ne postanejo del vašega zdravstvenega zapisa. "Genetska diskriminacija" je nekaj, kar ni bilo celovito obravnavano. Pravilno je, da so nekateri ljudje zaskrbljeni glede potencialne diskriminacije, ki jo imajo ti tipi testov (npr. Za povečanje življenjskih zavarovalnih premij). Od leta 2009 je v Ameriki vzpostavljen Zakon o nediskriminaciji o genskih informacijah, vendar so bili nedavni pozivi k njegovemu krepitvi. Zato mnogi vidijo neodvisne teste kot način, kako ohraniti svoje genetske informacije zasebne.
DTC testiranje je bilo trženo kot metoda, ki vam omogoča nadzorovanje lastnih zdravstvenih odločitev. Vendar študije kažejo, da so ljudje lahko pozorni na gensko testiranje, ki ga ne izvajajo zdravstveni delavci, zaposleni v državnih institucijah. Pomanjkanje vladne regulacije in morebitna napačna razlaga genetskih informacij sta navedena kot dva pasti kompleta DNA na domu. Tudi varstvo potrošnikov je v zadnjem času postalo zaskrbljujoče. Potrošniki so izrazili strah, da se njihovi podatki lahko dajo na voljo drugim podjetjem ali se brez njihovega znanja uporabljajo za nadaljnje raziskave.
Izredni profesor Christine Critchley na univerzi Swinburne v Avstraliji in njeni kolegi z Univerze v Tasmaniji so ocenili odnos avstralske javnosti do genetskih testov DTC. Zanima jih, ali jih ljudje obravnavajo podobno kot pri genskih testih, ki so jih naročili njihovi zdravstveni delavci. Njihovi rezultati kažejo, da ljudje običajno delijo zaskrbljenost genetskih strokovnjakov o genetskih testih DTC in jih verjetno ne bodo naročili. Potrošniki v študiji so imeli skrbi, ki so vključevale kršitve zasebnosti in pomanjkanje svetovanja, pa tudi manjšo natančnost v primerjavi z genetskimi testi, ki so jih naročili zdravniki. Po drugi strani pa so prejšnje študije v ZDA in Rusiji pokazale bolj pozitiven odnos do nakupa tržnih genetskih testov. Zdi se, da so Američani in Rusi bolj verjetno naročili takšne teste na spletu.
Andelka Phillips s Pravne fakultete Univerze v Oxfordu piše tudi o pravnih izzivih mednarodnega genetskega testiranja na internetu. Phillips ugotavlja, da bo za izboljšanje varovanja podatkov in varnosti informacij potrebno mednarodno sodelovanje.
Natančnost in varnost glavnih spodnjih straneh genetskih testov na domu
Možnost natančnega in zanesljivega napovedovanja prisotnosti (ali odsotnosti) bolezni je bila glavna skrb pri testiranju na domu. Nekateri potrošniki so poročali o različnih rezultatih različnih podjetij DTC. Ekipa genetskih znanstvenikov iz Instituta J. Craig Venter in Scripps Translational Science Institute izvedla neodvisno primerjavo petih vzorcev, ki sta jih analizirali 23andMe in Navigenics.
Medtem ko so njihovi rezultati pokazali, da je bila natančnost surovih rezultatov visoka, sta se dve podjetji razlikovali glede na njihove napovedi glede tveganja za iste posameznike. Navigenics in 23andMe sta se dogovorili le za dve tretjini napovedi o relativnem tveganju za stanje. Predvidevanje sporazuma je bilo za nekatere bolezni boljše od drugih. Na primer, obe podjetji sta se strinjali pri napovedovanju tveganja za celiakijo . Nasprotno, sedem bolezni, vključno s Crohnovo boleznijo, sladkorno boleznijo tipa 2 in srčnimi boleznimi, je bil sporazum 50 odstotkov ali manj.
Raziskovalci so te razlike pripisali nizu markerjev, ki jih vsaka družba uporablja pri svojih izračunih. Merila, ki jih je mogoče vključiti, se lahko razlikujejo; zato rezultati niso nujno enaki. V nekaterih primerih so bile napovedi na nasprotnih koncih - eno podjetje je napovedalo povečano tveganje za stanje, medtem ko je drugo predlagalo zmanjšano tveganje.
Večina ponudnikov genetskega testiranja DTC deluje zunaj nacionalnega zdravstvenega sistema. Njihovi laboratoriji niso urejeni in v mnogih primerih rezultati nimajo klinične veljavnosti in koristnosti. Netočnosti bi lahko imele pomembne posledice. Na primer, napovedi z nizkim tveganjem lahko povzročijo napačen občutek varnosti in negativno vplivajo na vaše izbire načina življenja. Tega še ne razumemo točno genetskih prispevkov k tveganju za bolezni, zato je lahko, če je v varnem območju, škodljivo. Strokovnjaki zato predlagajo, da bi morali v prihodnosti bolj vključeni strokovnjaki s področja zdravstvenega varstva, pa tudi večji vladni nadzor za povečanje varnosti in zanesljivosti.
Kako se spopasti z negativnimi rezultati
Kadar zdravnik naroči genetski test, ponavadi prejme pre- in post-testno svetovanje. Kljub temu, čemur podjetja za genetsko testiranje DTC pogosto oglašujejo na svojih spletnih straneh, se svojim strankam na splošno ne zagotavlja ustrezna strokovna podpora.
Nekateri raziskovalci so izrazili zaskrbljenost glede psiholoških in vedenjskih posledic genskega testiranja. Na primer, ugotovite, ali imate povečano tveganje za nastanek raka, bi vas lahko vznemirili ali depresirali (čeprav nikoli ne morete dobiti raka). Rezultati testa lahko tudi razkrijejo informacije drugim družinskim članom, ki morda ne želijo vedeti.
Vendar nekatere študije kažejo, da ugotovitev negativnih rezultatov morda ne povzroči psihološke škode. Dr. Lidewij Henneman z univerze Vrije v Amsterdamu je ugotovil, da je genetsko testiranje povezano z malo stiski in da se ljudje kmalu vrnejo k svojim prejšnjim mentalnim pogledom. Henneman je poudaril, da je zdravstvena pismenost še vedno nizka pri potrošnikih. Nekateri ljudje bi lahko precenili verjetnost, da bi dobili bolezen, ki jo imenuje "genetski determinizem".
Beseda iz
Večina zdravstvenih delavcev navaja, da je treba genetsko testiranje opraviti le, če obstaja zdravniška indikacija; na primer družinska anamneza motnje ali ima partnerja, ki je nosilec. Etična vprašanja zajemajo tudi gensko testiranje mladoletnikov, na primer vse pogostejše testiranje otrokove talente. Po mnenju Evropskega združenja za genetiko v humani medicini gensko testiranje na osebo, ki ne more dati soglasja, bi bilo treba storiti le, če ima neposredno korist za njega. Predvidevanje testiranja na otroka je zato treba opraviti le, če obstaja znano tveganje za dedovanje bolezni, in celo takrat, če obstajajo terapevtske ali preventivne možnosti. Nekateri trdijo, da se morajo ti isti etični standardi uporabljati tudi za odrasle iz podobnih razlogov.
> Viri:
> Ajunwa I. Genetski podatki in državljanske pravice. Harvard Civil Rights Rights-Civil Laws Review Law , 2016, 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Javna reakcija na spletno genetske teste neposredno: na primer: primerjava odnosov, zaupanja in namere prek komercialnih in konvencionalnih ponudnikov. Javno razumevanje znanosti , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Program za osebno medicino. Narava , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Samo en klik - DTC genetika za prednike, zdravje, ljubezen ... in še več: pogled na poslovno in regulativno krajino. Applied & Translational Genomics , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Neposredno do potrošnikov Genetsko testiranje: celovit pogled. Yale Journal of Biology and Medicine . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Genetsko testiranje neposrednih potrošnikov v Sloveniji: razpoložljivost, etične dileme in zakonodaja. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.