Testiranje genetike pri Parkinsonovi bolezni ima lahko pomembno vlogo pri diagnozi
Genetsko testiranje pri Parkinsonovi bolezni ima lahko pomembno vlogo pri diagnosticiranju bolezni. Znanstveniki upajo, da bo znanje, ki ga zagotavlja genetika, v končni fazi pripomoglo k počasnemu ali ustavljenemu napredovanju.
Geni se prenesejo v našo DNK, enote dedovanja, ki določajo lastnosti, ki se prenesejo od staršev do otroka. Od naših matere in očetov nas podari približno 3 milijarde parov genov.
Določajo barvo oči, kako visoki smo in v nekaterih primerih tveganje, ki ga imamo pri razvoju določenih bolezni.
Kot zdravnik vem, kako vlogo igra genetika pri določanju našega zdravja. Stopnja vpliva, ki jo imajo naši geni glede na bolezen, se razlikuje med dejavniki okolja in genetiko, ki v določeni meri prispevajo k razvoju bolezni.
Genetsko testiranje pri Parkinsonovi bolezni
Pri Parkinsonovi bolezni je velika večina primerov tisto, kar imenujemo občasno, brez prepoznavnega vzroka. Ti "nepomembni" primeri ne pomenijo, da drugi družinski člani nimajo Parkinsonove bolezni. Vendar pa približno 14 odstotkov oseb, prizadetih s Parkinsonovo boleznijo, ima sorodnika (staršev, brata ali otroka), ki tudi živi z boleznijo. V teh družinskih primerih lahko mutirane gene, ki povzročajo to bolezen, podedujejo v prevladujočem vzorcu ali recesivnem.
Mnogi prizadeti sorodniki po različnih generacijah so ponavadi najdeni v družinah, ki imajo dominantni Parkinsonov gen. Primer te vrste dedovanja je genetska mutacija SNCA, ki ima za posledico proizvodnjo beljakovine, imenovane alfa-sinukulin. Ta beljakovina sestavlja Lewyjeva telesa, ki jih najdemo v možganih posameznikov s Parkinsonovo boleznijo.
Druge mutacije - LRRK2, VPS35 in EIF4G1 - so tudi podedovane.
Nasprotno pa recesivne mutacije, ki delujejo kot dejavnik tveganja za razvoj Parkinsonove bolezni, predstavljajo primeri znotraj ene generacije, kot pri bratih in sestrah. Genetske mutacije PARKIN, PINK1 in DJ1 so primeri te vrste dedovanja.
To so nekatere od mutacij, ki so znane, vendar obstaja več, ki se odkrijejo stalno. Vendar imeti v mislih, da ima večina genetskih oblik nizke stopnje izražanja ali penetrance, kar v bistvu pomeni, da samo zato, ker imate gen ne pomeni, da boste dobili Parkinsonovo. Tudi pri mutacijah LRRK2, ki so v naravi prevladujoče, prisotnost gena ne ustreza razvoju bolezni.
Kdaj naj se izvede genetsko testiranje za parkinsonovo bolezen?
Vaš zdravnik vam lahko predlaga, če je vaša Parkinsonova diagnoza v mladosti (mlajša od 40 let), če je z istim sorodnikom v vaši družinski anamnezi ugotovili enako ali če imate veliko tveganje za družinsko Parkinsonovo bolezen, ki temelji na vaši etnična pripadnost (tista z aškenazističnim judovskim ali severnoafriškim okoljem).
Vendar, kakšna je korist za testiranje, opravljeno v tem trenutku?
Informacije so lahko pomembne za načrtovanje družine za nekatere posameznike, čeprav, kot sem rekel, tudi če je bil gen prenesen, to ne pomeni nujno enakega razvoja bolezni. Tveganje pa je večje pri prevladujočih genskih mutacijah v primerjavi z recesivnimi, v povprečju, če ima oseba, ki ima parcialni sorodnik s Parkinsonovim (tj. Staršem ali s sestramom), je tveganje za razvoj bolezni 4 do 9 odstotkov več kot splošno prebivalstvo.
Upoštevajte, da trenutno pri testirani osebi ni sprememb v zdravljenju njihove Parkinsonove bolezni, ki temelji na genskih ugotovitvah. Vendar pa bodo v prihodnosti, ko bodo zdravili za upočasnitev nastanka bolezni ali za preprečitev njihovega razvoja v celoti, identifikacija teh ljudi v nevarnosti zelo pomembna.
Genetsko testiranje in raziskave za parkinsonovo bolezen
Čeprav v tem trenutku morda ne boste imeli nobene neposredne koristi, rezultati genetskega testiranja lahko pomagajo nadaljnjim raziskavam Parkinsonove bolezni, tako da znanstvenikom omogočite, da bolje razumejo bolezen in posledično razvijejo nove tretmaje. Na primer, mutacija v genu, ki kodira proteinski alfa-sinukulin (SNCA), vodi do specifične vrste družinske Parkinsonove bolezni. Čeprav ta mutacija predstavlja le majhen odstotek primerov, je znanje o tej mutaciji imelo širši učinek. Študija te genetske mutacije je pripeljala do odkritja, da se alfa-sinuklin združuje skupaj, da se tvori Lewyjeva telesa, ki so se v možganih vseh posameznikov s Parkinsonovo boleznijo pogosto pojavljale le tiste, ki imajo mutacijo SNCA. Tako je ena genska mutacija pripeljala do kritične ugotovitve na področju raziskav Parkinsonove bolezni.
Genetsko testiranje je zelo osebna odločitev, vendar opozorilna opomba: kadarkoli se upošteva genetsko testiranje, zlasti v pogojih bolezni, kjer ni sprememb v zdravljenju, ki temelji na genetskih ugotovitvah, bi bilo moje priporočilo, da se pri genetskem svetovalcu razpravlja o vplivu te informacije bodo o vas pacientu in vaši družini.
Reference:
Beck, James, Ph.D. "Parkinsonova vpraąanja: genetsko testiranje in vi." Parkinsonova vpraąanja: genetsko testiranje in vi . Parkinsonova bolezenska fundacija (PDF), 26. marec 2013. Web. 29. marec 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genetika: osnova za prihodnje zdravljenje s parkinsonom". - Parkinsonova bolezenska fundacija (PDF) . Parkinsonova bolezenska fundacija, Winter 2012. Web. 29. marec 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Genetika Parkinsonove bolezni". Genetika Parkinsonove bolezni . Evropsko združenje za parkinsonovo bolezen, nd Web. 29. marec 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons