Sindrom Stickler je redko dedno ali genetsko stanje, ki vpliva na vezivno tkivo v telesu. Natančneje, posamezniki s sindromom Stickler imajo na splošno mutacijo v genih, ki proizvajajo kolagen. Te mutacije genov lahko povzročijo nekatere ali vse naslednje značilnosti Sticklerjevega sindroma:
- Težave z očmi - vključno s kratkovidnostjo, vitreoretinalno degeneracijo, glavkomom , katarakti in luknjami ali odrezi mrežnice. V nekaterih primerih lahko težave z očmi povezane s Sticklerjevim sindromom povzročijo slepoto.
- Nenormalnosti v srednjem ušesu, ki lahko povzročijo mešano, senzoričnouralno ali prevodno izgubo sluha, ponavljajoče se ušesne ušesa , tekočine v ušesih ali hiperkremenoznost ušesnih kosti.
- Nenormalnosti skeleta, vključno z ukrivljeno hrbtenico (skolioza ali kifozo), hipermibialne sklepe, zgodnji začetni artritis, deformacije v prsih, motnje kolka v otroštvu (imenovane Legg-Calve-Perthe-ova bolezen) in splošne težave s sklepi.
- Po nekaterih raziskavah imajo posamezniki s sindromom Stickler lahko večji pojav prolapsa mitralnega ventila od splošne populacije.
- Zobne nenormalnosti, vključno z malokluzijo.
- Obrobljen obrazni videz včasih označuje kot zaporedje Pierre Robin. To pogosto vključuje značilnosti, kot so razžagni nečist, bifidna uvula, visoko obokani nepati, jezik, ki je bolj nazaj kot običajno, skrajšan brad in majhna spodnja čeljust. Odvisno od resnosti teh lastnosti obraza (ki se zelo razlikuje med posamezniki), lahko ti pogoji vodijo do težav pri hranjenju, še posebej med mladostniki.
- Druge funkcije lahko vključujejo hipertonijo , ravne noge in dolge prste.
Sticklerov sindrom je zelo podoben sondi, ki se imenuje Marshallov sindrom, čeprav imajo posamezniki s Marshallovim sindromom poleg številnih simptomov Sticklerjevega sindroma ponavadi tudi skrajšani status. Sindrom Stickler je razdeljen na pet podtipov, odvisno od tega, kateri so prej omenjeni simptomi.
Simptomi in resnost se zelo razlikujejo med posamezniki s sindromom Stickler, tudi v istih družinah.
Vzroki
Incidenca sindroma Sticklerja je ocenjena na okoli 1 od 7.500 rojstev. Vendar pa se zdi, da je stanje pod diagnosticirano. Sindrom Sticklerja se prenese s staršev na otroke v avtosomalnem prevladujočem vzorcu. Tveganje za staršev s sindromom Stickler, ki ga otroku prenaša, je 50 odstotkov za vsako nosečnost. Sindrom Sticklera se pojavi pri moških in ženskah.
Diagnoza
Sindrom Sticklerja se lahko sumi, če imate znake ali simptome tega sindroma, še posebej, če je bil nekdo v vaši družini diagnosticiran s Sticklerjevim sindromom. Genetsko testiranje je lahko koristno pri diagnosticiranju sindroma Sticklerja, vendar trenutno ni nobenih standardnih diagnostičnih meril, ki jih določi medicinska skupnost.
Zdravljenje
Ni zdravila za Sticklerjev sindrom, vendar obstajajo številna zdravljenja in terapije za zdravljenje simptomov Sticklerjevega sindroma. Zgodnje prepoznavanje ali diagnoza sindroma Stickler je pomembno, da se lahko s tem povezani pogoji pregledajo in takoj zdravijo. Kirurški popravek nenormalnosti obraza, kot je razcepljen palec, je morda potreben za pomoč pri prehranjevanju in dihanju.
Korektivne leče ali operacije lahko koristijo pri zdravljenju težav z očmi. Slušni pripomočki ali kirurški posegi, kot je namestitev prezračevalnih cevi, lahko odpravijo težave z ušesi. Včasih so protivnetna zdravila lahko koristna pri zdravljenju artritisa ali težav pri sklepih, v hujših primerih pa je morda potrebna kirurška zamenjava sklepov.
Viri:
Domača referenca genetike. Stickler sindrom. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Fundacija Marfan. Stickler sindrom. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Nacionalna organizacija za redke motnje. Stickler sindrom. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.