Usherjev sindrom je morda zato, ker je nekdo, ki ga poznate, gluh in slepi
Usherov sindrom je motnja, ki pogosto povzroča izgubo vida in sluha . Ta genetska motnja se šteje za avtosomno recesivno, kar pomeni, da morata oba starša prenesti lastnosti, da bi se vaš otrok rodil s to motnjo. Z drugimi besedami, oba starša imata motnjo ali so nosilci (1 starš, ki je minil na lastnosti, a ostaja mirujoč) motnje.
Medtem ko je redka, se pojavlja le pri približno 4 do 5 na 100.000 ljudi, se šteje za najpogostejši vzrok za slepoto in gluhost in predstavlja približno 50 odstotkov teh primerov. Obstajajo tri različne vrste Usherovega sindroma. Tip I in II sta na žalost najresnejša in najpogostejša oblika. Tip III, ki je najslabši pri različnih vrstah Usherovega sindroma, ima le približno 2 od 100 primerov, razen če ste finskega porekla, in lahko predstavlja 40% primerov.
Genetske mutacije
Usherov sindrom se šteje za prirojeno motnjo, kar pomeni, da je motnja povzročena z DNK med razvojem. Tudi če se Usherjev sindrom ne pojavi kasneje v življenju, je še vedno povezan z razvojem pred rojstvom. Obstajajo 11 znanih sprememb v genah DNA, ki vplivajo na beljakovine, ki lahko povzročijo Usherov sindrom. Najpogostejše spremembe pa so:
- MYO7A - tip I
- CDH23 - tip I
- USH2A - tip II
- CLRN1 - tip III
Večina problemov, povezanih z genetskimi spremembami, je povezana z beljakovinami, ki so potrebne za razvoj specializiranih lasnih celic v vašem notranjem ušesu (cilia), kot tudi fotoreceptorje palice in stožca v vaših očeh. Brez ustreznega cilja (ki bo v vašem notranjem ušesu, ravnovesje in sluh mehanizem, ki bodo oslabljeni.
Fotoreceptorji na palici so občutljivi na svetlobo, kar vam omogoča, da je še vedno na voljo, če je na voljo malo svetlobe. Fotoreceptorji stožca vam omogočajo, da vidite barve in ko je svetloba svetla.
Simptomi Usherovega sindroma
Glavni simptomi Usherovega sindroma so senzioreuralna izguba sluha in oblika izgube vida, ki se imenuje retinitis pigmentosa (RP). Za pigmentozo retinitisa je značilna izguba nočnega vida, ki ji sledijo mrtve točke, ki vplivajo na periferni vid. To lahko sčasoma pripelje do vida predora in razvoja katarakte. Simptomi se razlikujejo glede na vrsto Usherovega sindroma, ki ga ima posameznik.
Tip I
- običajno povsem ali večinoma gluhi v obeh ušesih od rojstva
- problemi z ravnotežjem - kar pogosto povzroča zamude pri razvoju motornih vozil (sedenje, sprehod itd.)
- RP-vidne težave, ki se začnejo razvijati do 10 let in hitro napredujejo do popolne slepote
Tip II
- rojen z zmerno do hudo gluhost
- rojen z normalno ravnovesje
- RP - izguba vida, ki se počasi napreduje kot tip I
Tip III
- normalno zaslišanje ob rojstvu
- izguba sluha se lahko razvije kasneje v življenju
- normalno ali skoraj normalno ravnovesje ob rojstvu
- lahko kasneje v življenju razvijejo probleme z ravnotežjem
- ponavadi razvijejo vidne probleme v določenem trenutku - resnost se razlikuje med posamezniki
Diagnosticiranje Usherovega sindroma
Če imate kombinacijo izgube sluha, izgube vida in težav z ravnotežjem, lahko zdravnik sumi na Usherjev sindrom. Različni vizualni testi, vključno s preskusi na vidnem polju, pregledi mrežnice in elektroretinogram (ERG), so koristni pri diagnosticiranju Usherovega sindroma in testiranju audiologije. Elektronistagmogram (ENG) je lahko koristen pri odkrivanju težav v ravnotežju.
Veliko različnih genov (približno 11, s potencialom, ki jih je treba odkriti) so povezani s Usherovim sindromom. S tako številnimi geni, vključenimi v ta poseben sindrom, genetsko testiranje ni bilo posebej koristno za pomoč pri diagnozi stanja.
Zdravljenje Usherovega sindroma
Za Usherovega sindroma ni zdravila. Vendar pa lahko ciljate na zdravljenje s Usherovim sindromom za obvladovanje simptomov. Zdravljenje simptomov lahko temelji na vaših željah, skupaj s sodelovanjem svojega zdravnika in s sindromom Usher, ki ga imate. Različni zdravstveni delavci in vrste terapij so morda potrebni na različnih točkah skozi življenje posameznika in lahko vključujejo audiologe, logopediste , fizične in poklicne terapevte, oftalmologe in več. Naslednji načini zdravljenja so lahko koristni za zdravljenje Usherovega sindroma.
Tip I
Slušni pripomočki običajno niso koristni pri tej vrsti Usherovega sindroma. Cochlearni vsadki so lahko možnost in lahko bistveno izboljšajo kakovost življenja. Zgodnja diagnoza je pomembna, da se lahko poučujejo druge oblike komunikacije, kot je ameriški znakovni jezik (ASL). Posebno pozornost je treba uporabiti pri izbiri oblike komuniciranja, ASL na primer morda ni dobra izbira za posameznike s hudo izgubo vida.
Ravnovesje in vestibularna rehabilitacija so lahko v pomoč pri obvladovanju učinkov notranjega ušesa, vključno z izgubo ravnovesja ali omotico. Zdravljenje težav z vidom lahko vključuje navodila za braillovo pisavo, naprave za pomoč pri nočnem vidu ali operacijo katarakte. Storitvene živali, kot je vodilni pes, so lahko koristne tudi glede na okoliščine.
Tip II
Slušne pripomočke so lahko koristne skupaj z drugimi avdiološkimi zdravljenji, kot so kohlearni implantati. Nekatere raziskave kažejo, da lahko dodatek vitamina A koristi pri upočasnitvi napredovanja RP pri sindromih tipa II in III Usher. Preden poskusite to, se posvetujte s svojim zdravnikom in zagotovite, da:
- niso noseče ali načrtujejo nosečnosti, ker lahko visoki odmerki vitamina A povzročijo napake pri porodu
- ne dopolnjujte z beta karotenom
- ne vzemite več kot 15.000 ie
Tip III
Kombinacija zdravljenja, uporabljenih pri tipih I in II, odvisno od resnosti simptomov.
Nadaljnja raziskava Usherovega sindroma se nadaljuje in morda bodo na voljo nadaljnja zdravljenja.
Viri:
Ameriško združenje govornih jezikov. Razumevanje Usherovega sindroma. Dostopan: 26. avgust 2016 od http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Domača referenca genetike. Usherov sindrom. Dostopan: 26. avgusta 2016 od https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ in Lindenmuth, A. (2006). Usherjevi sindromi. Seminarji na zaslišanju, 27 (3): 182-192.
Nacionalni inštitut za gluhost in druge komunikacijske motnje. Usherov sindrom. Dostopan: 26. avgust 2016 od https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Nacionalna organizacija za redke motnje. Usherov sindrom. Dostopan: 26. avgust 2016 od http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/