Razumevanje mladoletne mioklonske epilepsije

Epilepsijski sindromi so razmere, za katere so značilni vzorci epileptičnih napadov in morebiti tudi drugi s tem povezani simptomi. Če imate ponavljajoče se napade, je za zdravniško ekipo koristno vedeti, ali imate en sindrom epilepsije, ker obstajajo specifični pristopi zdravljenja, ki so koristni za vsakega od njih.

Juvenilna mioklonična epilepsija je eden od priznanih epilepsijskih sindromov in je med najpogostejšimi.

Če ste vi ali vašemu otroku diagnosticirali, so vaši simptomi lahko zastrašujoči, frustrirajoči in se morda zdijo nepovezani drug drugemu - vendar so številne izkušnje, ki jih imate, del tega stanja in obstaja učinkovito zdravljenje.

Simptomi

Za mladoletno mioklonično epilepsijo so značilne tri vrste napadov, ki se začnejo v otroštvu, ponavadi med 5 in 15 letom starosti. Ena od značilnosti sindroma je, da se vrste napadov razvijajo, ko otroci dosežejo mladost in odraslo dobo.

Zasegi odsotnosti

Otroci z mladostno mioklonično epilepsijo se lahko v zgodnjem otroštvu začnejo imeti epileptični napadi, ki se pogosto imenujejo tudi epileptični epileptični napadi. Ti zasegi se obravnavajo kot epizode "zoniranja", med katerimi se otrok ne zaveda okolice in se ne more odzvati za nekaj sekund.

Zasegi odsotnosti so kratki in jih ne spremljajo nenormalni ali nepredvideni fizični gibi, zato jih lahko opazite.

Če ima otrok ponavljajoče se napade, lahko starši in učitelji vedo, da te epizode niso preproste sanjske dneve in da so neprostovoljne spremembe v zavesti.

Myoklonični napadi

Ti epruveti se običajno pojavijo več let po odsotnosti napadov. Sestavljajo jih nenadni trzajoči gibi rok, nog ali telesa, pa tudi zmanjšana raven zavesti.

Včasih se pojavijo med obdobjem zaspanosti, bodisi ko zaspite ali ko se zbudi iz spanca.

Generalizirani tonični klonični napadi

Nekaj ​​mesecev do nekaj let po začetku miokloničnih napadov mladi z mladostno mioklonično epilepsijo začnejo doživljati generalizirane tonične klonične napade ali kar se pogosto imenujejo velike epileptične napade . Ti epileptični napadi so bolj intenzivni, ki vključujejo neprostovoljne gibe in togost telesa, skupaj z zmanjšano osveščenostjo ali prehajanjem.

Ljudje z mladostno mioklonično epilepsijo imajo lahko epizode, pri katerih se več kot en tip napadov pojavi v nekaj minutah.

Diagnoza

Diagnoza juvenilne mioklonične epilepsije temelji na številnih dejavnikih, ki simbolizirajo ta sindrom. Dejavniki, ki jih bo vaš zdravnik upošteval pri ugotavljanju, ali imate mladoletno mioklonično epilepsijo, vključujejo:

Tip mioklonskega napada je znak blagovne znamke juvenilne mioklonične epilepsije, vendar se mioklonični napadi lahko pojavijo tudi pri drugih epilepsijskih sindromih.

Poleg tega ima več kot polovica ljudi, ki imajo mladoletno mioklonično epilepsijo, nenormalne vzorce aktivnosti možganskih valov, ki jih opazimo na elektroencefalogramu (EEG.)

Ti vzorci EEG so normalna dejavnost v ozadju s spremljajočimi generaliziranimi izpusti iz koničnega vala, več kompleksi valov valov in / ali žariščnimi izpusti med budnim. Študije spanja EEG lahko kažejo vzorec več kompleksov valovitih valov ali kompleksov treh ali štirih koničnih valov.

MRI možganov osebe z mladostno mioklonično epilepsijo ne kaže nujno specifičnih vzorcev, ki kažejo na diagnozo. Novejši načini sofisticiranih študij slikanja možganov lahko kažejo nekatere značilnosti juvenilne mioklonične epilepsije, vendar je raziskava o teh trendih še vedno precej nova, zato za juvenilno mioklonsko epilepsijo na podlagi študij možganskih slik ni definitivnih meril.

Vloga genetike

Na splošno obstaja dedna težnja za mladoletno mioklonično epilepsijo. Ljudje, ki imajo to, imajo višjo povprečno možnost, da imajo družinske člane kakršne koli vrste epilepsije.

Specifični geni ali vzorci dedovanja niso bili dokončno opredeljeni kot odgovorni za mladoletno mioklonično epilepsijo, vendar so bile pri mladičevih miokloničnih epilepsijah povezane tri genske nepravilnosti: rs2029461 SNP v GRM4 ; rs3743123 v CX36 in rs3918149 v BRD2 .

Zdravljenje

Obstaja več pristopov zdravljenja, ki pridejo v poštev.

Zdravila

Obstajajo učinkovita zdravila proti epilaciji. Ti vključujejo valproinsko kislino, levetiracetam, topiramat, zonisamid, lamotrigin in klonazepam.

Večina ljudi, ki imajo mladoletno mioklonično epilepsijo, potrebujejo le eno zdravilo proti epileptičnim napadom, ki je opisan kot monoterapija. Če doživite neželene učinke, vam bo zdravnik prešel na drugo zdravilo. Če ne opazite ustreznega izboljšanja vaših napadov, vam lahko zdravnik preklopi vaš recept na drugo zdravilo ali predpiše kombinacijo več kot enega zdravila za optimalno kontrolo napadov.

Upravljanje načina življenja

Na splošno, tako kot pri številnih ljudeh, ki imajo epilepsijo, obstaja nekaj življenjskih dejavnikov, ki lahko poslabšajo epileptične napade. Najpogostejši sprožilci napadov v mladoletni mioklonični epilepsiji vključujejo pomanjkanje spanja, uporabo alkohola, jemanje zdravil, za katera je znano, da povečujejo tveganje epileptičnih napadov in izpostavljenost treperavim luči in hudi stres. Izogibanje teh sprožilcev življenjskega sloga je pomemben del preprečevanja napadov.

Zdravila, ki se jim je treba izogniti

Zanimivo je, da je znano, da je nekaj zdravil proti epileptiki poslabšalo zasege mladoletne mioklonične epilepsije. Karbamazepin, okskarbazepin in fenitoin lahko poslabšajo epileptične napade in mioklonus. Gabapentin, pregabalin, tiagabin in vigabatrin lahko poslabšajo tudi napade, vključno s splošnimi napadi, zato za to pogosto niso predpisani.

Operacija

Na splošno operacija epilepsije ni običajen način zdravljenja za mladoletno mioklonično epilepsijo. Vendar pa je v nekaterih primerih možnost, če se epileptični napadi z zdravili ne izboljšajo.

Prognoza

Zasegi mladoletne mioklonične epilepsije so ponavadi samo-omejeni, kar pomeni, da se sami končajo sami, ne da bi postali prekomerno podaljšani ali nevarni. Seveda, čeprav je zaseg, čeprav za kratek čas, je nekaj, kar je treba vzeti resno. Če imate mladoletno mioklonično epilepsijo, morate vzeti zdravilo, da zmanjšate resnost in pogostnost napadov.

Sčasoma veliko mladih odraslih, ki jim je diagnosticirana mladostna mioklonična epilepsija, doživijo nekaj izboljšav zasegov, in približno 10 do 30 odstotkov izboljša dovolj, da zdravil morda ne bodo več potrebni v celotni odrasli dobi.

Lastnosti, povezane z mladostno mioklonično epilepsijo

Osebnost

Nekatere raziskave so opozorile na to, da imajo otroci in mladi odrasli z mladostno mioklonično epilepsijo lahko nekoliko zmanjšano družbeno zavest ali težave z medosebnimi odnosi. Vendar te lastnosti niso skladne za vse, ki imajo sindrom, in se ne zdi, da obstajajo povezani prirojeni vedenjski primanjkljaji. Nekateri medicinski raziskovalci so predlagali, da so psihološki vpliv življenja z zasegi kot mladi odrasli morda razlog za nekatera opazovana psihosocialna vprašanja.

Inteligenca

Kognitivne sposobnosti in obveščevalni ukrepi ljudi z mladoletno mioklonično epilepsijo so v povprečju enaki kot pri vrstnikih, ki nimajo epilepsije.

Motnje spanja

Ob mladih miokloničnih epilepsijah so motnje spanja. Te motnje lahko privedejo do manj učinkovitega spanca, kar se kaže kot utrujenost. Zdi se, da zdravila, ki se uporabljajo za nadzor nad napadom, pozitivno vplivajo na težave s spanjem.

Beseda iz

Epilepsija povzroča stres, negotovost in skrbi za tiste, ki imajo to stanje in za svoje starše. Dejstvo, da je juvenilna mioklonična epilepsija priznani epilepsijski sindrom z znanim zdravljenjem in prognozo, lahko olajša nekaj te negotovosti.

Življenje z epilepsijo zahteva prilagoditev življenjskega sloga, vključno z izogibanjem sproščanja epilepsije, dosledno jemanjem zdravil, kot je predpisano, pri iskanju neželenih učinkov pri zagonu novih zdravil in zavedanju o varnostnih ukrepih, ki vplivajo na nevarnost vožnje in padca. Velika večina ljudi, ki živijo z mladostno mioklonično epilepsijo, doživljajo dober nadzor nad napadom z zdravili in lahko živijo zdravo in produktivno življenje brez večjih omejitev.

> Viri:

> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Koncepti in polemike mladoletne mioklonske epilepsije: še vedno > zagozdena epilepsija. Expert Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.

> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Genetska občutljivost pri mladoletni mioklonični epilepsiji: sistematični pregled študij genetskih združenj. PLOS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.